Was ist eine polnische Anomalie?

Die Poland-Anomalie (PA), benannt nach Sir Alfred Poland, wird beschrieben als Unterentwicklung oder Fehlen des Brustmuskels (Pectoralis) auf einer Körperseite und Verkrümmung der Finger (kutane Syndaktylie) der Hand auf derselben Seite (ipsilaterale Hand). Das manchmal auch als „Poland-Syndrom“ bezeichnete Syndrom ist eine seltene, bei der Geburt vorhandene (angeborene) Erkrankung. Bei Menschen, die mit PA geboren werden, fehlt auch der Brustbeinanteil (Sternal) des Pectoralis.

Da der Schweregrad der polnischen Anomalie von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist, wird sie nicht oft diagnostiziert oder gemeldet. Manchmal wird die Erkrankung erst in der Pubertät bemerkt, wenn sie durch ein schiefes (asymmetrisches) Wachstum deutlicher wird. Die Inzidenz ist daher schwer zu bestimmen. Derzeitige Schätzungen liegen zwischen einer von 10.000 und einer von 100.000 Geburten. Die Polenanomalie tritt bei Jungen häufiger auf als bei Mädchen, und die rechte Seite ist doppelt so häufig betroffen wie die linke. Die Gründe für diese Unterschiede sind unbekannt.

Was sind die Merkmale der polnischen Anomalie?

Menschen, die mit einer Polen-Anomalie geboren werden, haben verschiedene körperliche und kosmetische Beeinträchtigungen, die bei richtiger Diagnose behandelt werden können. Obwohl der Schweregrad und die damit verbundenen Merkmale von Patient zu Patient variieren, gibt es einige gemeinsame Merkmale dieser Erkrankung:

• Fehlen (Aplasie) eines Teils der Brustmuskeln (Pectoralis).
• Das Ende des Hauptbrustmuskels, an dem er am Brustbein ansetzt, fehlt in der Regel.
• Die Brustwarze, einschließlich des verdunkelten Bereichs um sie herum (Areola), ist unterentwickelt oder fehlt. Bei Frauen kann sich dies auch auf die Brust und das darunter liegende Gewebe ausdehnen.
• Abnorm kurze, geflochtene Finger (Syndaktylie).
• Häufig fehlen die Achselhaare.
• Die Haut in diesem Bereich ist unterentwickelt (hypoplastisch) und hat eine dünne subkutane Fettschicht.
• Der obere Rippenkäfig kann unterentwickelt sein oder fehlen. Manchmal erstreckt sich eine solche abnorme Entwicklung bis zum Schulterblatt oder den Armknochen.
• In seltenen Fällen können auch Wirbelsäulen- oder Nierenprobleme auftreten.

Alle diese Symptome treten auf einer Seite des Körpers auf (unilateral). Außerdem ist es wichtig zu wissen, dass die Polen-Anomalie in der Regel keine Auswirkungen auf die Intelligenz hat.

Was ist die Ursache der polnischen Anomalie?

Die Ursache der polnischen Anomalie ist unbekannt. Die meisten Beweise sprechen dafür, dass in der sechsten Woche der fötalen Entwicklung (Gestation) etwas passiert. Dieses Ereignis betrifft höchstwahrscheinlich das Gefäßsystem (Blut und Lymphe). Zu den Spekulationen gehören:

• Eine Unterbrechung der embryonalen Blutversorgung der Arterien, die unter dem Schlüsselbein liegen (Arteriae subclaviae). Dies könnte durch das Vorwärtswachstum der Rippen verursacht werden, das den Blutfluss behindert.
• Eine Fehlbildung der Arteria subclavia führt zu einer verminderten Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Geweben auf einer Körperseite.

Wie wird die polnische Anomalie diagnostiziert und behandelt?

Die polnische Anomalie kann je nach Schweregrad bereits bei der Geburt oder erst im Jugendalter festgestellt werden. PA kann durch eine gründliche klinische Untersuchung und eine Reihe von Spezialtests festgestellt werden. Zu den Tests gehören fortschrittliche Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenaufnahmen. CT-Scans helfen bei der Bestimmung des Ausmaßes, in dem die Muskeln betroffen sein können, indem sie Querschnittsbilder bestimmter Strukturen im Körper zeigen. Röntgenaufnahmen können helfen, spezifische Anomalien in der Hand, dem Unterarm, den Rippen und/oder den Schulterblättern zu identifizieren und zu charakterisieren.

Unter milden Umständen kann eine Person bis zur Pubertät nicht wissen, dass sie PA hat. In der Pubertät wird der Unterschied zwischen den beiden Körperhälften deutlicher. Dies gilt insbesondere für Mädchen, die einen Unterschied in der Entwicklung der Brüste feststellen können. Bei schwereren Anomalien wird die Störung schon früh im Leben durch Anomalien der Hände und Arme deutlich.

Die praktikabelste Behandlung für PA ist die rekonstruktive Chirurgie. Vorhandene Brustmuskeln werden zum Wiederaufbau der Brust verwendet. In Fällen, in denen nicht genügend Brustmuskeln für den Wiederaufbau vorhanden sind, können Muskeln von anderen Körperteilen entnommen werden. Bei Männern mit PA kann eine rekonstruktive Operation bereits im Alter von 13 Jahren durchgeführt werden. Bei Frauen muss die Operation möglicherweise verschoben werden, bis die Brustentwicklung abgeschlossen ist. Rekonstruktive Operationen können für die psychologische Entwicklung von Teenagern hilfreich sein, die sich ihrer körperlichen Unterschiede besonders bewusst sind. Wird die Operation jedoch zu früh durchgeführt, während das Individuum noch im Wachstum begriffen ist, kann eine Asymmetrie entstehen oder noch größer werden als zuvor. Bei Frauen kann eine rekonstruktive Operation durchgeführt werden, um die unterschiedlichen Größen der beiden Brüste zu korrigieren. Unterschiede in der Brustwarze und dem Warzenhof können durch therapeutische Tätowierungen behandelt werden. Diese Behandlung soll der Brust das Aussehen einer Brustwarze und eines Warzenhofs verleihen.

Was wissen wir über Vererbung und polnische Anomalien?

Die Polen-Anomalie wird selten vererbt und tritt im Allgemeinen sporadisch auf. Obwohl Fälle von Patienten mit PA innerhalb der Familie isoliert sind, wurde ein familiäres Auftreten beobachtet. Die genaue Art der Übertragung ist noch nicht bestätigt worden. Das familiäre Auftreten umfasst die Übertragung von einem Elternteil auf die Nachkommen, die Übertragung auf Geschwister nicht betroffener Eltern und das Auftreten von PA bei entfernten Familienmitgliedern wie Cousins und Cousinen. Einige Forscher vermuten, dass die familiäre PA auf eine vererbte Anfälligkeit für Ereignisse wie die Unterbrechung des Blutflusses zurückzuführen sein könnte, die eine Person für die Anomalie prädisponieren könnte.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.