Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine Erbkrankheit, die durch das abnorme Wachstum von gutartigen und bösartigen Tumoren und Zysten in vielen Teilen des Körpers gekennzeichnet ist. Die Tumore treten in der Regel erstmals im jungen Erwachsenenalter auf.
Zu den Tumorarten, die mit der VHL-Krankheit in Verbindung gebracht werden, gehören Hämangioblastome (langsam wachsende Tumore des zentralen Nervensystems), Nierenzysten und klarzellige Nierenzellkarzinome, neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse, Phäochromozytome (nicht krebsartige Tumore der Nebennieren) und Endolymphsacktumore.
Die VHL-Krankheit wird durch eine Mutation im VHL-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung der VHL-Krankheit ist wichtig und beinhaltet in der Regel die chirurgische Entfernung der Tumore.
Symptome
Die Symptome der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) sind von Patient zu Patient unterschiedlich und hängen von der Größe und Lage der Tumore ab.
Hämangioblastome, die sich im Gehirn und Rückenmark entwickeln, können Kopfschmerzen, Erbrechen, Schwäche und einen Verlust der Muskelkoordination (Ataxie) verursachen. Hämangioblastome können auch in dem lichtempfindlichen Gewebe auftreten, das den Augenhintergrund (die Netzhaut) auskleidet. Diese Tumore, die auch als retinale Angiome bezeichnet werden, können zu einem Sehverlust führen.
Phäochromozytome befallen die Nebennieren, kleine hormonproduzierende Drüsen, die sich über jeder Niere befinden. Diese Tumore verursachen oft keine Symptome, aber in einigen Fällen können sie einen Überschuss an Hormonen produzieren, die einen gefährlich hohen Blutdruck verursachen.
Etwa 10 Prozent der Menschen mit VHL-Krankheit entwickeln Endolymphsacktumore, d. h. nicht-krebsartige Wucherungen im Innenohr. Diese Wucherungen können zu Hörverlust in einem oder beiden Ohren sowie zu Ohrgeräuschen (Tinnitus) und Gleichgewichtsstörungen führen.
Menschen mit VHL-Krankheit haben auch ein höheres Risiko als andere für bestimmte Krebsarten, insbesondere Nierenkrebs. Das Nierenzellkarzinom tritt bei etwa 70 % der Menschen mit VHL-Krankheit im Alter von 60 Jahren auf und ist die häufigste Todesursache.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Phäochromozytom der Nebenniere | ||
| Hämangioblastom des Kleinhirns | ||
| Erhöhte Katecholamine im Urin | ||
| Bluthochdruck | ||
| Nierenzellkarzinom | Krebs, der von kleinen Röhren in den Nieren ausgeht | |
Ursache
Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) wird durch eine Mutation im VHL-Gen verursacht. Dieses Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, das zur Kontrolle des Zellwachstums beiträgt. Mutationen im VHL-Gen führen zu einer mangelnden Regulierung des Zellwachstums und -überlebens, so dass die Zellen unkontrolliert wachsen und sich teilen können. Dies trägt zur Bildung der mit der VHL-Krankheit verbundenen Tumore bei.
Vererbung
Mutationen in dem Gen, das die VHL-Krankheit verursacht (das VHL-Gen), werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des VHL-Gens in jeder Zelle ausreicht, um das Risiko einer Person für die VHL-Krankheit zu erhöhen.
Bei den meisten autosomal dominanten Erkrankungen reicht eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens aus, um die Krankheit auszulösen. Bei der VHL-Krankheit muss jedoch eine Mutation in der anderen Kopie des Gens während des Lebens einer Person auftreten, um die Entwicklung der VHL-Krankheit auszulösen. So kann eine Person beispielsweise eine mutierte Kopie des Gens von einem Elternteil erben, aber der Erwerb einer zweiten Mutation in der anderen Genkopie in einem bestimmten Organ kann die Tumorentwicklung in diesem Organ auslösen. Fast jeder, der mit einer VHL-Mutation geboren wird, erwirbt schließlich eine Mutation in der zweiten Kopie des Gens und entwickelt eine VHL-Krankheit.
In den meisten Fällen erbt eine betroffene Person das erste mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In etwa 20 % der Fälle tritt die Mutation jedoch zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.
Wenn eine Person mit einer Mutation, die zu einer VHL-Krankheit führen kann, Kinder hat, hat jedes ihrer Kinder eine 50%ige (1 zu 2) Chance, diese Mutation zu erben.
Diagnose
Die Diagnose der von-Hippel-Lindau-Krankheit kann auf der Grundlage spezifischer klinischer Kriterien (Anzeichen und Symptome) gestellt werden oder wenn ein molekulargenetischer Test eine Veränderung (Mutation) im VHL-Gen aufzeigt.
Zu den Tests, die zur Erstellung einer klinischen Diagnose verwendet werden können, gehören:
- MRT des Gehirns und des Rückenmarks
- Fundoskopie
- Ultraschalluntersuchung oder MRT des Abdomens
- Katecholamin-Metaboliten im Blut und Urin.
Behandlung
Die Behandlung der Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) hängt von der Lage und Größe der Tumore ab. Im Allgemeinen besteht das Ziel darin, Wucherungen zu behandeln, wenn sie Symptome verursachen, aber noch klein sind, damit sie keine bleibenden Schäden verursachen. Die Behandlung umfasst in der Regel die chirurgische Entfernung der Tumore. In einigen Fällen kann auch eine Strahlentherapie durchgeführt werden. Alle Menschen mit der VHL-Krankheit sollten von einem Arzt oder einem medizinischen Team, das mit der Krankheit vertraut ist, sorgfältig überwacht werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
