Überblick über Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die dazu führen, dass die Haut brüchig ist und leicht Blasen bildet. Risse, Wunden und Blasen in der Haut entstehen, wenn etwas die Haut reibt oder stößt. Sie können überall auf dem Körper auftreten. In schweren Fällen können sich Blasen auch im Inneren des Körpers bilden, z. B. im Mund, in der Speiseröhre, im Magen, im Darm, in den oberen Atemwegen, in der Blase und in den Genitalien.

Die meisten Menschen, die an Epidermolysis bullosa leiden, erben ein mutiertes (verändertes) Gen von ihren Eltern. Die Genmutation verändert die Art und Weise, wie der Körper Proteine herstellt, die der Haut helfen, sich zu verbinden und stark zu bleiben. Bei Epidermolysis bullosa wird eines dieser Proteine nicht richtig gebildet. Die Hautschichten verbinden sich nicht normal, so dass die Haut leicht reißen und Blasen bilden kann.

Das Hauptsymptom der Epidermolysis bullosa ist eine brüchige Haut, die zu Blasenbildung und Rissen führt. Die Symptome der Krankheit beginnen in der Regel bei der Geburt oder im Säuglingsalter und reichen von leicht bis schwer.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit; Wissenschaftler forschen jedoch weiter an möglichen Behandlungen und Heilungsmöglichkeiten für Epidermolysis bullosa. Ihr Arzt behandelt die Symptome, z. B. die Schmerzen, die Behandlung von Wunden, die durch die Blasen und Risse verursacht werden, und hilft Ihnen, mit der Krankheit zurechtzukommen.

Wer bekommt Epidermolysis Bullosa?

Jeder kann an Epidermolysis bullosa erkranken. Sie tritt in allen rassischen und ethnischen Gruppen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Arten von Epidermolysis Bullosa

Es gibt vier Haupttypen von Epidermolysis bullosa. Die Haut hat eine obere oder äußere Schicht, die so genannte Epidermis, und eine Dermisschicht, die unter der Epidermis liegt. Die Basalmembran ist die Stelle, an der die beiden Hautschichten aufeinandertreffen. Die Ärzte bestimmen den Typ der Epidermolysis bullosa anhand des Ortes der Hautveränderungen und der festgestellten Genmutation. Zu den Arten von Epidermolysis bullosa gehören:

• Epidermolysis bullosa simplex: Im unteren Teil der Epidermis treten Blasen auf.
• Epidermolysis bullosa: Die Blasen entstehen im oberen Teil der Basalmembran aufgrund von Problemen bei der Verbindung zwischen Epidermis und Basalmembran.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa: Die Blasen entstehen in der oberen Dermis aufgrund von Problemen bei der Verbindung zwischen der Basalmembran und der oberen Dermis.
• Kindler-Syndrom: Blasen entstehen in mehreren Schichten der Haut, einschließlich der Basalmembran.

Forscher haben mehr als 30 Subtypen der Krankheit identifiziert, die unter den vier Haupttypen von Epidermolysis bullosa zusammengefasst werden. Wenn die Ärzte mehr über die Subtypen wissen, können sie die Behandlung der Krankheit gezielter gestalten.

Eine fünfte Form der Krankheit, Epidermolysis bullosa acquisita, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem eine bestimmte Art von Kollagen in der Haut des Betroffenen angreift. Manchmal tritt sie in Verbindung mit einer anderen Krankheit auf, z. B. einer entzündlichen Darmerkrankung. Sehr selten wird die Krankheit durch ein Medikament ausgelöst. Im Gegensatz zu den anderen Arten von Epidermolysis bullosa können die Symptome in jedem Alter auftreten, aber viele Menschen entwickeln die Symptome im mittleren Alter.

Symptome von Epidermolysis Bullosa

Die Symptome von Epidermolysis bullosa variieren je nach Art der Erkrankung. Alle Betroffenen haben eine empfindliche Haut, die leicht Blasen wirft und reißt. Zu den anderen Symptomen gehören je nach Typ und Untertyp die folgenden.

• Epidermolysis bullosa simplex ist die häufigste Form der Krankheit. Menschen, die an einer leichten Unterform leiden, entwickeln Blasen an den Handflächen und Fußsohlen. Bei anderen, schwereren Subtypen treten die Blasen am ganzen Körper auf. Je nach Subtyp der Krankheit können weitere Symptome auftreten:
  • Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen.
  • Raue, verdickte oder fehlende Fingernägel oder Zehennägel.
  • Blasen im Mund.
  • Veränderungen in der Pigmentierung (Farbe) der Haut.
• Junktionale Epidermolysis bullosa ist in der Regel schwerwiegend. Menschen, die an der schwersten Form leiden, können offene Blasen im Gesicht, am Rumpf und an den Beinen haben, die sich infizieren oder aufgrund des Flüssigkeitsverlustes zu schwerer Dehydrierung führen können. Blasen können sich auch im Mund, in der Speiseröhre, in den oberen Atemwegen, im Magen, im Darm, im Harnsystem und in den Genitalien bilden. Weitere Symptome und Probleme im Zusammenhang mit der Krankheit können sein:
  • Raue und verdickte oder fehlende Finger- und Zehennägel.
  • Dünnes Aussehen der Haut.
  • Blasen auf der Kopfhaut oder Haarausfall mit Narbenbildung.
  • Unterernährung durch mangelnde Aufnahme von Kalorien und Vitaminen aufgrund von Blasenbildung im Mund und im Magen-Darm-Trakt.
  • Anämie.
  • Langsames Gesamtwachstum.
  • Unzureichend ausgebildeter Zahnschmelz.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa hat leicht unterschiedliche Symptome, je nachdem, ob die Krankheit dominant oder rezessiv ist; die meisten Menschen haben jedoch den rezessiven Subtyp.
  • Rezessiver Subtyp: Die Symptome variieren von leicht bis schwer und können Folgendes umfassen:
    • In der Regel treten die Blasen großflächig am Körper auf; in einigen milderen Fällen der Krankheit können Blasen nur an Füßen, Ellenbogen und Knien auftreten.
    • Verlust der Nägel oder raue oder dicke Nägel.
    • Hautnarben, die die Haut dick oder dünn werden lassen können.
    • Milien, das sind kleine weiße Beulen auf der Haut.
    • Anämie.
    • Langsames Gesamtwachstum.

Schwere Formen des rezessiven Subtyps können zu Augenschäden, Zahnverlust, Blasenbildung im Mund und im Magen-Darm-Trakt sowie zum Zusammenwachsen der Finger oder Zehen führen. Es besteht auch ein hohes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Dieser Krebs neigt dazu, bei Menschen mit Epidermolysis bullosa schneller zu wachsen und sich auszubreiten als bei Menschen ohne diese Krankheit.

• Dominanter Subtyp: Zu den Symptomen können gehören:
  • Blasen nur an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien.
  • Veränderung der Form der Nägel oder Verlust der Nägel.
  • Blasen im Mund.
• Beim Kindler-Syndrom gibt es keine Subtypen, und die Blasen können sich in allen Hautschichten bilden. Die Blasen treten in der Regel an Händen und Füßen auf und breiten sich in schweren Fällen auf andere Körperregionen aus, einschließlich der Speiseröhre und der Blase. Zu den weiteren Symptomen gehören dünne, faltige Haut, Narbenbildung, Milien und die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenschäden.

Ursachen von Epidermolysis Bullosa

Mutationen (Veränderungen) in den Genen, die Sie von Ihren Eltern erben, verursachen die meisten Formen von Epidermolysis bullosa. Gene enthalten Informationen, die bestimmen, welche Merkmale von Ihren Eltern an Sie weitergegeben werden. Wir haben zwei Kopien der meisten unserer Gene – eine von jedem Elternteil. Menschen mit dieser Krankheit haben ein oder mehrere Gene, die die falschen Anweisungen zur Herstellung bestimmter Proteine in der Haut enthalten.

Es gibt zwei Arten von Vererbungsmustern:

• Dominant, das heißt, Sie erben eine normale Kopie und eine Kopie des Gens, das Epidermolysis bullosa verursacht. Die abnorme Kopie des Gens ist stärker oder „dominant“ gegenüber der normalen Kopie des Gens und verursacht die Krankheit. Eine Person mit einer dominanten Mutation hat eine 50-prozentige Chance (1 zu 2), die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
• Rezessiv, d. h. Ihre Eltern haben die Krankheit nicht, aber beide Eltern haben ein abnormales Gen, das Epidermolysis bullosa verursacht. Wenn beide Eltern die rezessiven Gene tragen, besteht eine 25 %ige Chance (1 von 4) pro Schwangerschaft, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen. Es besteht eine 50%ige Chance (2 von 4) pro Schwangerschaft, ein Kind zu bekommen, das ein abnormales rezessives Gen geerbt hat und damit Träger ist. Wenn ein Elternteil eine rezessive Genmutation hat, werden alle seine Kinder ein abnormales Gen tragen, aber nicht unbedingt an Epidermolysis bullosa erkranken.

Forscher wissen, dass Epidermolysis bullosa acquisita eine Autoimmunerkrankung ist, aber sie wissen nicht, was den Körper dazu veranlasst, das Kollagen in der Haut eines Menschen anzugreifen. Manchmal entwickeln auch Menschen mit einer autoimmunen entzündlichen Darmerkrankung Epidermolysis bullosa acquisita. In seltenen Fällen wird die Krankheit durch Medikamente ausgelöst.

Diagnose von Epidermolysis Bullosa

Ärzte diagnostizieren Epidermolysis bullosa in der Regel durch:

• Nach der Familien- und Krankengeschichte fragen, da die meisten Formen der Epidermolysis bullosa vererbt werden.
• Durch eine körperliche Untersuchung und eine genaue Prüfung der Haut können die Ärzte feststellen, wo sich die Haut trennt und Blasen bildet.
• Durchführung einer Hautbiopsie und Untersuchung der Gewebeprobe mit Hilfe spezieller mikroskopischer Techniken, die den Ärzten helfen, die betroffenen Hautschichten zu identifizieren und die Art der Epidermolysis bullosa zu bestimmen.
• Anordnung von Gentests, um genau festzustellen, welche Genmutationen bei Ihnen vorliegen könnten. Dies hilft den Ärzten, den spezifischen Typ und Subtyp der Krankheit zu diagnostizieren. Menschen, die sich einem Gentest unterziehen, sollten einen Spezialisten oder genetischen Berater aufsuchen, der ihnen hilft, die Testergebnisse zu verstehen.

Behandlung von Epidermolysis Bullosa

Es gibt keine Heilung für Epidermolysis bullosa. Die Ziele der Behandlung sind die Vorbeugung und Kontrolle der Symptome durch:

• Behandlung von Schmerzen und Juckreiz.
• Schutz der Haut und Pflege von Blasen und Wunden.
• Behandlung und Prävention von Infektionen.
• Aufrechterhaltung oder Wiederherstellung der Mobilität.
• Aufrechterhaltung einer guten Ernährung.

Umgang mit Schmerzen und Juckreiz

Ihr Arzt kann Ihnen ein Schmerzmittel empfehlen, um die Schmerzen zu lindern, die durch Blasen und offene Wunden auf der Haut oder in anderen Körperregionen entstehen.

Einige Arten von Epidermolysis bullosa verursachen Juckreiz. Um das Kratzen zu verhindern, das die empfindliche Haut zum Reißen bringen kann, kann Ihr Arzt Medikamente verschreiben, die den Juckreiz unterdrücken.

Schutz der Haut und Pflege von Blasen und Wunden

Die Hautpflege ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von Epidermolysis bullosa. Da die Blasen groß sein können, ist es wichtig, die Blasen und Wunden zu pflegen, um den Verlust von Körperflüssigkeit aus der Blase und eine Infektion der Wunden zu verhindern.

Das Wechseln von Verbänden ist ein wichtiger Schritt zum Schutz der Haut und zur Pflege von Blasen und Wunden. Ihr Gesundheitsteam wird Ihnen Anweisungen zum Wechseln der Verbände geben. Verwenden Sie nach Möglichkeit nicht klebende Verbände. Manchmal kleben Verbände trotzdem auf der Haut. In diesem Fall kann Ihr Arzt empfehlen, die Stelle in warmem Wasser einzuweichen, um den Verband zu lockern.

Behandlung und Vorbeugung von Infektionen

Einige Wunden und Blasen können sich infizieren. Um die Infektion zu behandeln, kann Ihr Arzt orale oder topische Antibiotika verschreiben. Wunden, die nicht heilen, müssen möglicherweise mit Medikamenten abgedeckt oder bandagiert werden.

Sie können das Risiko einer Infektion verringern, indem Sie sich so gesund wie möglich halten:

• Waschen Sie Ihre Hände, bevor Sie Hautpflege betreiben oder Verbände wechseln.
• Anwendung topischer antibiotischer Cremes, wie von Ihrem Arzt empfohlen.
• Bleiben Sie gesund, indem Sie sich nahrhaft ernähren und die Empfehlungen Ihres Arztes befolgen.

Auch wenn Sie Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, kann sich eine Infektion entwickeln. Wenn Sie Anzeichen einer Infektion bemerken, wie z. B. verstärkte Rötung, verstärkte Schmerzen in einer Hautläsion, rote Streifen aus der Wunde oder Blase, Eiter oder Fieber, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Aufrechterhaltung und Wiederherstellung der Mobilität

Bei manchen Menschen kann die Narbenbildung zu Kontrakturen führen (abnorme Verengungen und Verkürzungen von Muskeln, Sehnen oder Bändern). Dies kann in den Händen und Füßen auftreten und Ihre Fähigkeit, diese Muskeln zu bewegen oder zu benutzen, einschränken. Ein Physio- oder Beschäftigungstherapeut kann Ihnen helfen, Ihre Bewegungsfähigkeit zu verbessern, wiederherzustellen oder zu erhalten.

Gute Ernährung beibehalten

Manche Menschen mit Epidermolysis bullosa haben Blasen im Mund, in der Speiseröhre und im Darm, die das Kauen, Schlucken und Verdauen von Speisen und Getränken erschweren. Ihr medizinischer Betreuer kann Sie an einen Ernährungsberater verweisen, der Ihnen hilft, Rezepte und Lebensmittel zu finden, die nahrhaft und leicht zu verzehren sind. Einige Optionen können sein:

• Weiche Lebensmittel, die leicht zu kauen und zu schlucken sind.
• Warme oder kühle Lebensmittel; heiße Speisen und Getränke sollten Sie vermeiden.
• Lebensmittel, die helfen, Verstopfung oder Durchfall zu vermeiden.

Einige Menschen benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen, um die durch Epidermolysis bullosa verursachten Probleme zu behandeln und zu korrigieren.

• Wenn Sie eine Anämie entwickeln, kann Ihr Arzt spezielle Behandlungen empfehlen, um diese Komplikation in den Griff zu bekommen.
• Wenn die Narbenbildung zu Verengungen im Körper führt, z. B. in der Speiseröhre oder in den Harnwegen, kann ein chirurgischer Eingriff die Durchgänge erweitern und öffnen.
• Bei Menschen, die nicht richtig ernährt werden, kann eine Operation erforderlich sein, um eine Sonde einzuführen, über die die Nahrung direkt in den Magen gelangen kann.
• Manche Narben können dazu führen, dass Finger oder Zehen miteinander verwachsen. In diesem Fall kann eine Operation erforderlich sein, um sie zu lösen.

Wer behandelt Epidermolysis Bullosa?

Sie können einen der folgenden Spezialisten aufsuchen:

• Dermatologen, die sich auf Erkrankungen der Haut, der Haare und der Nägel spezialisiert haben.
• Klinische Genetiker, die Kinder und Erwachsene mit genetischen Störungen diagnostizieren und behandeln.
• Krankenschwestern und -pfleger, die darauf spezialisiert sind, Menschen dabei zu helfen, ihren Gesamtzustand zu verstehen und ihre Behandlungspläne aufzustellen.
• Ergotherapeuten, die lehren, wie man Aktivitäten des täglichen Lebens sicher ausführt.
• Kinderärzte, die Kinder diagnostizieren und behandeln.
• Physiotherapeuten, die lehren, wie man die Muskeln stärkt und gleichzeitig die Haut schützt.
• Allgemeinmediziner, die Erwachsene diagnostizieren und behandeln.
• Eingetragene Diätassistenten, die über Ernährung und Essensplanung unterrichten.

Leben mit Epidermolysis Bullosa

Das Leben mit Epidermolysis bullosa kann schwierig sein, aber es kann helfen, die Haut zu pflegen, um die Bildung von Blasen zu verhindern, und Hilfe bei der Bewältigung zu bekommen.

Um die Reibung zu minimieren und die Bildung von Rissen und Blasen zu verhindern, kann Ihr Gesundheitsteam Folgendes empfehlen:

• Halten Sie Ihre Haut kühl. Tragen Sie nie etwas Heißes auf die Haut auf, und vermeiden Sie es, beim Baden Wasser zu verwenden, das wärmer ist als Ihre Körpertemperatur.
• Tragen Sie locker sitzende, weiche Kleidung, damit sie nicht auf der Haut reibt oder Reibung verursacht.
• Vermeiden Sie Überhitzung, indem Sie die Räume kühl und gleichmäßig temperieren.
• Tragen Sie eine Lotion auf die Haut auf, um die Reibung zu verringern und die Haut feucht zu halten.
• Verwenden Sie Schafsfell auf Autositzen und anderen harten Oberflächen.
• Tragen Sie vor dem Schlafengehen Handschuhe, um das Kratzen im Schlaf zu verhindern.

Der Umgang mit und die Pflege von Epidermolysis bullosa kann schwierig sein. Es kann hilfreich sein, eine Selbsthilfegruppe in einer Gemeinde oder im Internet zu finden. Manche Menschen finden es hilfreich, mit einer psychologischen Fachkraft über den Umgang mit der Krankheit zu sprechen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.