Turner-Syndrom

Dirk de Pol, 11. November 2021

Gesundheit

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die die weibliche Entwicklung beeinträchtigt. Sie entsteht, wenn die Zellen einer Frau ein normales X-Chromosom haben und das andere Geschlechtschromosom entweder fehlt oder strukturell verändert ist (Frauen ohne Turner-Syndrom haben zwei normale X-Chromosomen in jeder Zelle, und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom).

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Kleinwuchs, vorzeitiges Versagen der Eierstöcke, ein „geflochtener“ Hals, ein niedriger Haaransatz im Nacken und Schwellungen (Lymphödeme) an Händen und Füßen. Einige Menschen mit Turner-Syndrom haben Skelettanomalien, Nierenprobleme und/oder einen angeborenen Herzfehler.

Die meisten betroffenen Mädchen und Frauen haben eine normale Intelligenz, aber einige haben Entwicklungsverzögerungen, Lernstörungen und/oder Verhaltensprobleme. Das Turner-Syndrom wird normalerweise nicht vererbt, kann aber in seltenen Fällen vererbt werden. Die Behandlung kann eine Wachstumshormontherapie gegen Kleinwuchs und eine Östrogentherapie zur Förderung der sexuellen Entwicklung umfassen. Während die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar sind, können einige Frauen durch assistierte Reproduktionstechniken schwanger werden.

Symptome

Es gibt verschiedene Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms, die von sehr leicht bis schwerwiegend reichen können. Die Kleinwüchsigkeit ist das häufigste Merkmal und wird in der Regel im Alter von 5 Jahren deutlich. In der frühen Kindheit sind häufige Mittelohrentzündungen üblich, die in einigen Fällen zu Hörverlust führen können. Die meisten betroffenen Mädchen produzieren nicht die für die Pubertät erforderlichen Sexualhormone, so dass sie ohne Hormonbehandlung keinen pubertären Wachstumsschub erleben, ihre Periode nicht bekommen und keine Brüste entwickeln. Obwohl die meisten betroffenen Frauen unfruchtbar sind, ist eine Schwangerschaft mit Hilfe von Eizellspenden und assistierter Reproduktionstechnologie möglich. Die Intelligenz ist in der Regel normal, aber manchmal treten Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und/oder Verhaltensprobleme auf.

Weitere Symptome des Turner-Syndroms können sein:

  • einen breiten, geflochtenen Hals
  • ein niedriger oder undeutlicher Haaransatz am Hinterkopf
  • Schwellungen (Lymphödeme) der Hände und Füße
  • breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
  • Arme, die am Ellenbogen leicht nach außen gedreht sind
  • angeborene Herzfehler oder Herzgeräusche
  • Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) oder andere Anomalien des Skeletts
  • Nierenprobleme
  • eine Unterfunktion der Schilddrüse
  • ein leicht erhöhtes Risiko, an Diabetes zu erkranken, insbesondere wenn man älter oder übergewichtig ist
  • Osteoporose aufgrund eines Östrogenmangels (wird in der Regel durch eine Hormonersatztherapie verhindert).

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie der Unterarmknochen Abnorme Form des Unterarmknochens
Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen Fehlende/kleine Brustwarzen

 

Cubitus valgus Nach außen gedrehte Ellbogen
Verspätete Pubertät Verzögerte pubertäre Entwicklung

 

Verzögerte Reifung des Skeletts Verzögerte Knochenreifung

 

Ursache

Das Turner-Syndrom wird dadurch verursacht, dass eine Frau in jeder ihrer Zellen ein normales X-Chromosom hat, während das andere Geschlechtschromosom entweder fehlt oder strukturell abnormal ist. Frauen ohne Turner-Syndrom haben zwei vollständige X-Chromosomen in all ihren Zellen, und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Das fehlende genetische Material beeinträchtigt die Entwicklung vor und nach der Geburt.

Den meisten Frauen mit Turner-Syndrom fehlt das zweite Geschlechtschromosom in all ihren Zellen. Dies wird auch als Monosomie X bezeichnet. Diese Form entsteht durch einen zufälligen Fehler in einer Ei- oder Samenzelle vor der Empfängnis.

Manche Frauen mit Turner-Syndrom haben zwei X-Chromosomen, aber bei einem davon fehlt ein Stück (Deletion). Je nach dem spezifischen Gen bzw. den Genen, die fehlen, können Merkmale des Turner-Syndroms vorhanden sein oder nicht. Eine Deletion kann sporadisch auftreten (nicht vererbt werden) oder sie kann von einem Elternteil vererbt werden.

Das mosaische Turner-Syndrom (bei dem einige Zellen ein X-Chromosom und einige zwei Geschlechtschromosomen haben) wird durch einen zufälligen Fehler in der frühen fötalen Entwicklung (kurz nach der Empfängnis) verursacht.

Es ist immer noch unklar, welche Gene auf dem X-Chromosom mit den einzelnen Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden sind. Es ist bekannt, dass das SHOX-Gen auf dem X-Chromosom für das Wachstum und die Knochenentwicklung wichtig ist. Es wird angenommen, dass eine fehlende Kopie dieses Gens bei vielen betroffenen Frauen zu Kleinwuchs und Skelettanomalien führt.

Vererbung

Die meisten Fälle des Turner-Syndroms werden nicht vererbt. In den meisten Fällen ist das Turner-Syndrom auf ein zufälliges Ereignis während der Bildung einer Ei- oder Samenzelle bei einem Elternteil (vor der Empfängnis) zurückzuführen. Wenn beispielsweise eine Ei- oder Samenzelle versehentlich ein Geschlechtschromosom verliert und sich bei der Empfängnis mit einer Ei- oder Samenzelle verbindet, die ein X-Chromosom enthält, hat das Kind ein einzelnes X-Chromosom in jeder Zelle.

Das mosaische Turner-Syndrom, bei dem eine Person einige Zellen mit einem X-Chromosom und einige Zellen mit zwei X-Chromosomen hat, wird ebenfalls nicht vererbt. Auch dies ist ein zufälliges Ereignis, das während der frühen fötalen Entwicklung und nicht vor der Empfängnis auftritt.

In seltenen Fällen kann das Turner-Syndrom durch ein fehlendes Stück (partielle Deletion) des X-Chromosoms verursacht werden. Eine Deletion kann von einem Elternteil vererbt werden.

Gentests bei einem betroffenen Fötus oder Kind können den Typ des Turner-Syndroms identifizieren und helfen, das Risiko eines erneuten Auftretens abzuschätzen. Personen, die Fragen zu Gentests oder zum Wiederholungsrisiko beim Turner-Syndrom haben, sollten mit einem Genetiker sprechen.

Behandlung

Fragen Sie Ihren Arzt, welche Behandlungen oder Medikamente für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Medikament richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Turner-Syndrom sind in der Regel gut. Die Lebenserwartung ist etwas kürzer als im Durchschnitt, kann aber durch die Behandlung der damit verbundenen chronischen Krankheiten wie Fettleibigkeit und Bluthochdruck verbessert werden. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen haben gezeigt, dass sich die Lebensqualität und -dauer von Frauen mit Turner-Syndrom erheblich verbessert. Obwohl fast alle Frauen unfruchtbar sind, ist eine Schwangerschaft mit Hilfe von Spendereiern und assistierter Reproduktionstechnologie möglich. Selbst mit einer Wachstumshormontherapie sind die meisten Betroffenen kleiner als der Durchschnitt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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