Trisomie 17-Mosaizismus ist eine Chromosomenanomalie, bei der in einigen Zellen des Körpers drei Kopien des Chromosoms 17 vorhanden sind, anstatt der üblichen zwei Kopien. Der Trisomie-17-Mosaizismus ist eine der seltensten Trisomien beim Menschen.
Sie wird oft fälschlicherweise als Trisomie 17 (auch als vollständige Trisomie 17 bezeichnet) bezeichnet, wenn drei Kopien des Chromosoms 17 in allen Zellen des Körpers vorhanden sind. Eine vollständige Trisomie 17 wurde in der medizinischen Fachliteratur noch nie bei einem lebenden Individuum beschrieben. Es wurden nur wenige Fälle von Trisomie 17-Mosaizismus beschrieben, die meisten wurden während der Schwangerschaft durch einen Test, die so genannte Amniozentese, festgestellt.
Nur bei wenigen Personen wurde die Diagnose Trisomie 17-Mosaizismus nach der Geburt bestätigt. Da der Anteil und der Ort der Zellen mit Trisomie 17 von Fall zu Fall unterschiedlich ist, können das Vorhandensein und der Schweregrad der Anzeichen und Symptome von Person zu Person erheblich variieren.
Symptome
Obwohl Trisomie 17-Mosaizismus selten ist, gibt es einige Fälle, über die in der medizinischen Literatur berichtet wurde, sowie einige Übersichtsarbeiten. Die meisten Fälle von Trisomie-17-Mosaizismus, über die in der medizinischen Fachliteratur berichtet wurde und die während der Schwangerschaft mittels Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) festgestellt wurden, haben sich nach der Geburt beim Kind nicht bestätigt. In diesen Fällen schienen die Babys bei der Geburt gesund zu sein, und es wird vermutet, dass die Trisomie 17 in diesen Fällen auf extraembryonale (plazentare) Zellen und Gewebe beschränkt war.
Einige Fälle von Trisomie-17-Mosaik, die während der Schwangerschaft entdeckt wurden, haben sich nach der Geburt beim Kind bestätigt. Zu den berichteten Symptomen gehören: Entwicklungsverzögerungen, Körperasymmetrie, langsames Wachstum und Kleinhirnhypoplasie. Auch bei diesen Personen können die Anzeichen und Symptome variieren, je nachdem, welche und wie viele Zellen ein zusätzliches Chromosom 17 enthalten.
Ursache
Trisomie 17-Mosaizismus entsteht durch ein zufälliges Ereignis während der Bildung der Fortpflanzungszellen (Ei- und Samenzellen) oder nach der Befruchtung. Ein Fehler bei der Zellteilung (Nondisjunktion genannt) kann dazu führen, dass einige Eizellen oder Spermien eine anormale Anzahl von Chromosomen aufweisen. Wenn eine Ei- oder Samenzelle mit einem zusätzlichen Chromosom 17 zur genetischen Ausstattung eines Embryos beiträgt, hat der Embryo in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 17. Wenn der Embryo wächst und sich teilt, kann versucht werden, den Fehler zu korrigieren, indem ein zusätzliches Chromosom 17 eliminiert wird. Bei Personen mit Trisomie 17-Mosaizismus kann dieser Versuch teilweise erfolgreich sein, so dass einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 17 aufweisen und bei einigen Zellen das zusätzliche Chromosom gelöscht ist (die übliche Chromosomenzahl). Dieser Korrekturprozess wird als Trisomie-Rettung bezeichnet.
In anderen Fällen können Ei- und Samenzelle eine normale Anzahl von Chromosomen haben, aber es kommt zu einem Fehler bei der Zellteilung (Nondisjunktion), wenn die befruchtete Eizelle wächst und sich teilt. Wenn bei einer der Teilungen ein Fehler auftritt, kann dies dazu führen, dass einige Zellen eine anormale Anzahl von Chromosomen haben. Bei Menschen, die von Trisomie 17-Mosaizismus betroffen sind, haben einige Körperzellen die üblichen zwei Kopien von Chromosom 17, während andere Zellen drei Kopien dieses Chromosoms haben (Trisomie). Der Prozentsatz der Zellen mit Trisomie 17 und die betroffenen Körperteile sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Dies führt zu Unterschieden in der Bandbreite und Schwere der Symptome.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.