Trisomie 13

Trisomie 13 ist eine Art von Chromosomenstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in den Körperzellen 3 Kopien des Chromosoms 13 vorhanden sind, statt der üblichen 2 Kopien. Bei manchen Menschen enthält nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom 13 (sogenannte Mosaik-Trisomie 13), während andere Zellen das normale Chromosomenpaar enthalten.

Trisomie 13 verursacht eine schwere geistige Behinderung und viele körperliche Anomalien, wie z. B. angeborene Herzfehler, Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger oder Zehen, Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte und eine schwache Muskelspannung (Hypotonie). Die meisten Fälle werden nicht vererbt und resultieren aus einem zufälligen Fehler bei der Bildung von Eizellen oder Spermien gesunder Eltern. Trisomie 13 wird anhand der Symptome und der klinischen Untersuchung diagnostiziert und durch die Ergebnisse eines Chromosomentests bestätigt. Aufgrund verschiedener lebensbedrohlicher medizinischer Probleme überleben viele Säuglinge mit Trisomie 13 die ersten Tage oder Wochen ihres Lebens nicht.

Symptome

Trisomie 13 ist mit schweren geistigen Behinderungen und körperlichen Anomalien in vielen Bereichen des Körpers verbunden. Menschen mit dieser Erkrankung haben oft angeborene Herzfehler, Gehirn- oder Rückenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger und/oder Zehen (Polydaktylie), Lippen- oder Gaumenspalten und einen verminderten Muskeltonus (Hypotonie). Viele Säuglinge mit Trisomie 13 wachsen nicht und nehmen nicht in dem erwarteten Maße zu (Gedeihstörung), haben schwere Ernährungsprobleme und können für kurze Zeiträume aufhören zu atmen (Apnoe).

Weitere Merkmale der Trisomie 13 können sein:

• Geballte Hände (mit äußeren Fingern auf den inneren Fingern)
• Engstehende Augen
• Hernien: Nabelbruch, Leistenbruch
• Ein Loch, eine Spalte oder ein Spalt in der Iris des Auges (Kolobom)
• Tief angesetzte Ohren
• Kopfhautdefekte wie fehlende Haut
• Krampfanfälle
• Einzelne Handwurzelfalte
• Anomalien des Skeletts (Gliedmaßen)
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
• Nicht herabgesunkener Hoden (Kryptorchismus)

Trisomie 13 beinhaltet mehrere Anomalien, von denen viele lebensbedrohlich sind. Mehr als 80 % der Kinder mit Trisomie 13 überleben nicht mehr als den ersten Lebensmonat. Bei denjenigen, die überleben, können folgende Komplikationen auftreten:

• Atembeschwerden oder Atemaussetzer (Apnoe)
• Taubheit
• Fütterungsprobleme
• Herzversagen
• Probleme mit dem Sehvermögen

Menschen mit Trisomie 13, die das Säuglingsalter überleben, leiden unter schweren geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen und haben ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels	Abnorme Form des Beckengürtels
Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte
Anophthalmie	Abwesenheit von Augäpfeln
Vorhofseptumdefekt	Eine Öffnung in der Wand, die die beiden oberen Kammern des Herzens voneinander trennt
Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten

Ursache

Die meisten Fälle von Trisomie 13 werden durch zufällige Ereignisse während der Bildung von Ei- oder Samenzellen gesunder Eltern (vor der Empfängnis) verursacht. Trisomie 13 ist typischerweise darauf zurückzuführen, dass in jeder Zelle des Körpers drei vollständige Kopien des Chromosoms 13 vorhanden sind, anstatt der üblichen zwei Kopien. Dies wird als komplette Trisomie 13 oder vollständige Trisomie 13 bezeichnet. Das zusätzliche genetische Material stört den normalen Entwicklungsverlauf und führt zu den charakteristischen Merkmalen der Trisomie 13.

Trisomie 13 kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 13 während der Ei- oder Spermienbildung oder sehr früh in der fötalen Entwicklung an ein anderes Chromosom angehängt (transloziert) wird. Dies wird als Translokations-Trisomie 13 bezeichnet. Diese Art von Trisomie 13 tritt auf, wenn jemand zwei normale Kopien von Chromosom 13 und eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 hat, die an ein anderes Chromosom angehängt ist. Translokations-Trisomie 13 kann vererbt werden. Ungefähr 20 % der Fälle von Trisomie 13 werden durch eine Translokation verursacht.

In seltenen Fällen ist nur ein Teil des Chromosoms 13 in drei Kopien in jeder Zelle vorhanden (und nicht das gesamte Chromosom); dies wird als partielle Trisomie 13 bezeichnet. In anderen seltenen Fällen hat eine Person nur in einigen Körperzellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13; dies wird als Mosaik-Trisomie 13 bezeichnet. Der Schweregrad der Mosaik-Trisomie 13 hängt von der Art und dem Anteil der Zellen ab, die das zusätzliche Chromosom aufweisen.

Vererbung

Die meisten Fälle von Trisomie 13 werden nicht vererbt und sind das Ergebnis von Zufallsereignissen bei der Bildung von Ei- und Samenzellen gesunder Eltern. Ein Fehler bei der Zellteilung, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird, führt zu einer Ei- oder Samenzelle mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen. Zum Beispiel kann eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 erhalten. Wenn eines dieser Chromosomen zur genetischen Ausstattung eines Kindes beiträgt, hat das Kind in jeder Zelle des Körpers ein zusätzliches Chromosom 13.

Für eine Frau, die noch nie eine Schwangerschaft oder ein Kind mit einer Trisomie hatte, ist das Risiko, eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie zu haben, mit ihrem Alter verbunden. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Für eine Frau, die bereits ein Kind mit Trisomie 13 hatte, wird das Wiederholungsrisiko im Allgemeinen mit etwa 1 % oder dem altersbedingten Risiko der Mutter angegeben – je nachdem, was zum Zeitpunkt der Schwangerschaft höher ist.

Eine Form der Trisomie 13, die Translokationstrisomie 13, kann vererbt werden. Ein nicht betroffener Elternteil kann eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom haben. Diese Umlagerungen werden als balancierte Translokationen bezeichnet, da kein zusätzliches oder fehlendes genetisches Material von Chromosom 13 vorhanden ist. Eine Person mit einer balancierten Translokation, an der Chromosom 13 beteiligt ist, hat eine erhöhte Chance, zusätzliches Material von Chromosom 13 an ihre Kinder weiterzugeben.

Menschen, die sich über ihr persönliches Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, informieren möchten, sollten mit ihrem Gesundheitsdienstleister oder einem Genetiker sprechen.

Diagnose

Die Diagnose der Trisomie 13 basiert auf den Symptomen, einer klinischen Untersuchung und wird durch die Ergebnisse eines genetischen Tests zur Untersuchung der Chromosomen, dem so genannten Karyotyp, bestätigt.

Während die meisten Fälle von Trisomie 13 zufällig auftreten, sind einige wenige Fälle auf das Vorhandensein einer Translokation des Chromosoms 13 bei einem Elternteil zurückzuführen. Eltern, die aufgrund ihrer Familiengeschichte ein Risiko für eine Translokation haben, können einen Bluttest durchführen lassen, der als Karyotyp bezeichnet wird und mit dem festgestellt werden kann, ob eine Translokation vorhanden ist.

Pränatale Tests oder Screenings (z. B. mütterliches Blutscreening, nicht-invasives pränatales Screening, fetaler Ultraschall, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) sind ebenfalls verfügbar, um festzustellen, ob eine laufende Schwangerschaft ein Risiko für Trisomie 13 oder andere Chromosomenstörungen birgt oder davon betroffen ist.

Menschen mit einer Familienanamnese von Trisomie 13, die sich für genetische Untersuchungen oder Tests für sich selbst oder Familienmitglieder interessieren, sollten mit einem genetischen Berater oder einem anderen Genetiker sprechen.

Behandlung

Die Behandlung von Trisomie 13 konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Bereitstellung von Komfort und unterstützender Pflege. Wegen der hohen Sterblichkeitsrate, die mit Trisomie 13 verbunden ist, werden Operationen in den ersten Lebensmonaten in der Regel unterlassen. Eltern und medizinisches Personal müssen Entscheidungen über außergewöhnliche lebensverlängernde Maßnahmen sorgfältig gegen die Schwere der vorhandenen neurologischen und körperlichen Defekte und die Wahrscheinlichkeit einer postoperativen Genesung oder eines längeren Überlebens abwägen.

Statistik

Es wird geschätzt, dass Trisomie 13 bei etwa einer von 5.000 bis 12.000 Geburten auftritt. Die genaue Zahl der Menschen mit Trisomie 13 ist unbekannt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.