Tetrasomie X ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft und dadurch verursacht wird, dass vier Kopien des X-Chromosoms statt zwei vorhanden sind. Frauen mit Tetrasomie X haben insgesamt 48 Chromosomen in ihren Zellen, daher wird dieser Zustand manchmal als 48, XXXX geschrieben.
Die Anzeichen und Symptome der Tetrasomie X sind unterschiedlich, können aber leichte bis mittelschwere Sprach- und Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen, ausgeprägte Gesichtszüge, Zahnanomalien, Hypotonie und Gelenklaxität, Radioulnarsynostose, Herzfehler, Hüftdysplasie und Probleme mit der Eierstockfunktion umfassen. Es wurde auch über ein erhöhtes Risiko für Infektionen in der Kindheit berichtet. Tetrasomie X wird durch einen zufälligen Fehler verursacht, der während der Entwicklung einer Eizelle auftritt, und wird nicht durch irgendetwas verursacht, was die Mutter während ihrer Schwangerschaft tut.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität des Gebisses | Abnormales Gebiss
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| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
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| Epikanthus | Augenfalten
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| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Hypertelorismus | Weit aufgerissene Augen
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Ursache
Tetrasomie X wird normalerweise durch einen zufälligen Fehler bei der Bildung einer Eizelle (vor der Schwangerschaft) verursacht. In einigen Fällen kann sie darauf zurückzuführen sein, dass drei X-Chromosomen von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater geerbt wurden. In anderen Fällen liegt es daran, dass alle vier X-Chromosomen von der Mutter geerbt wurden. Bei der normalen Bildung von Eizellen enthält jede Eizelle ein X-Chromosom, das an die Nachkommen weitergegeben wird. Fehler bei der Zellteilung können jedoch dazu führen, dass eine Eizelle drei oder vier X-Chromosomen anstelle von einem enthält. Wenn eine Eizelle mit den zusätzlichen X-Chromosomen von einer Samenzelle mit einem X-Chromosom befruchtet wird, hat der entstehende Embryo diese zusätzlichen Chromosomen. In seltenen Fällen kann eine Tetrasomie X durch einen Fehler bei der Zellteilung nach der Befruchtung einer Eizelle oder durch das Vorhandensein von zusätzlichen X-Chromosomen in einigen Zellen der Mutter verursacht werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.