Die supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) ist eine Art von Herzfehler, der sich vor der Geburt entwickelt. Er ist gekennzeichnet durch eine Verengung (Stenose) des Abschnitts der Aorta direkt über der Klappe, die die Aorta mit dem Herzen verbindet (Aortenklappe).
Der Schweregrad des SVAS ist von Person zu Person unterschiedlich; einige Betroffene können bereits im Säuglingsalter sterben, während bei anderen nie Symptome auftreten. Wenn sich Symptome entwickeln, können diese Kurzatmigkeit, Brustschmerzen, Herzgeräusche und/oder eine mögliche Herzinsuffizienz umfassen. Einige Betroffene haben auch Defekte in anderen Blutgefäßen, z. B. in der Lungenarterie.
SVAS kann durch Mutationen im ELN-Gen verursacht werden und wird autosomal-dominant vererbt, obwohl einige Personen, die das mutierte Gen geerbt haben, nie Merkmale der Erkrankung entwickeln (sogenannte reduzierte Penetranz). SVAS kann auch mit dem Williams-Syndrom assoziiert sein. Die Behandlung kann in schweren Fällen einen chirurgischen Eingriff beinhalten, um den Zustand zu beheben.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Herzrhythmusstörungen | Abnormale Herzfrequenz
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| Supravalvuläre Aortenstenose | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Periphere Arterienverengung | ||
| Verengung der Pulmonalarterie | Verengung der Lungenarterie | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.