Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) ist eine neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist. Zu den ersten Symptomen gehören Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme (Ataxie). Weitere frühe Anzeichen und Symptome sind Sprachstörungen (Dysarthrie), unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) und Doppeltsehen.
Im Laufe der Zeit können Menschen mit SCA6 einen Koordinationsverlust in den Armen, Zittern und unkontrollierte Muskelanspannungen (Dystonie) entwickeln. Die Anzeichen und Symptome von SCA6 beginnen typischerweise in den Vierzigern oder Fünfzigern. Die meisten Betroffenen sind im Alter von sechzig Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 wird durch Mutationen im CACNA1A-Gen verursacht. Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Bradyopsie | Schwierigkeiten, sich bewegende Objekte zu sehen | |
| Gangataxie | Unfähigkeit, Bewegungen beim Gehen zu koordinieren | |
| Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus | ||
| Inkoordination | Koordinationsschwierigkeiten
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| Absichtliches Zittern | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt zwar keine spezifische Behandlung, die das Fortschreiten von SCA6 verhindern oder verlangsamen kann, aber es gibt Therapien, die bei der Bewältigung der Symptome helfen. Zum Beispiel:
- Episoden von Ataxie, Schwindel und Schlafstörungen können mit Medikamenten behandelt werden,
- Aus Sicherheits- und Komfortgründen können Änderungen an der Wohnung vorgenommen werden,
- Blindenstöcke und Gehhilfen können die Mobilität weiterhin gewährleisten,
- Sprachtherapie und Kommunikationshilfen können bei Dysarthrie helfen, und
- Beschwerte Essbestecke und Kleiderhaken können den Patienten helfen, ihre Unabhängigkeit zu bewahren.
Betroffene Personen sollten jährlich oder halbjährlich von einem Neurologen untersucht werden, der bei Bedarf auch andere Fachärzte hinzuzieht.
Prognose
Der Schweregrad der mit SCA6 verbundenen Symptome variiert, auch innerhalb von Familien. In den meisten Fällen treten die Symptome in den Vierzigern oder Fünfzigern auf und schreiten langsam voran. Im Laufe der Zeit entwickeln die meisten Menschen mit SCA6 eine Gangataxie, einen Verlust der Koordination in den Armen, Zittern, unkontrollierte Muskelanspannung (Dystonie) und Dysarthrie. Dysphagie und Würgen sind ebenfalls häufig. Die kognitiven Funktionen sind im Allgemeinen erhalten. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung benötigen bis zu ihrem sechzigsten Lebensjahr Unterstützung im Rollstuhl. Die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit normalerweise nicht verkürzt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.