Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) betrifft viele Teile des Körpers, insbesondere das Knochenmark, die Bauchspeicheldrüse und das Skelettsystem. Zu den Symptomen gehören die Unfähigkeit, Nahrung zu verdauen, weil Verdauungsenzyme fehlen, ein niedriger Muskeltonus und Anämie. Weitere Symptome sind Skelettbefunde und geistige Behinderung. Kinder mit SDS können Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, langsames Wachstum und häufige Infektionen haben.
Menschen mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für Blutkrebs. Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann durch eine Fehlfunktion des SBDS-, DNAJC21-, EFL1- oder SRP54-Gens verursacht werden. Es kann entweder autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt werden. Die Diagnose von SDS wird anhand von Symptomen, Bluttests und Gentests gestellt. Die Behandlung kann Enzym- und Vitaminpräparate, Bluttransfusionen, Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor (G-CSF) und hämatopoetische Stammzellentransplantation umfassen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Unfähigkeit zur Verdauung der Nahrung aufgrund eines Mangels an Verdauungsenzymen
- Anämie
- Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen (Neutropenie)
- Niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
- Häufige Infektionen
- Kleinwüchsigkeit
- Rippen- und/oder Wirbelsäulenanomalien
- Geistige Behinderung
Säuglinge mit SDS haben eine schlechte Ernährung, langsames Wachstum und häufige Infektionen. Diese können sich mit zunehmendem Alter bessern. Viele Menschen mit SDS haben Entwicklungsstörungen und intellektuelle Verzögerungen. Da das Knochenmark nicht richtig funktioniert, besteht für Menschen mit SDS ein erhöhtes Risiko für bestimmte Blutkrankheiten und Krebs.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Exokrine Pankreasinsuffizienz | Unfähigkeit, die Nahrung aufgrund eines Mangels an Verdauungsenzymen der Bauchspeicheldrüse richtig zu verdauen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chronische Neutropenie | ||
| Verzögerte Reifung des Skeletts | Verzögerte Knochenreifung
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| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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| Hypoamylasämie | ||
Ursache
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) wird dadurch verursacht, dass das SBDS-, DNAJC21-, EFL1- oder SRP54-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Bei etwa 10 % der Menschen ist die genaue genetische Ursache noch nicht gefunden worden.
Vererbung
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS), das mit einem SBDS-, DNAJC21- oder EFL1-Gen verbunden ist, wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Genveränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet und haben normalerweise keine Symptome. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, dass sie ein Kind mit dieser Erkrankung bekommen.
Das Shwachman-Diamond-Syndrom, das mit einem SRP54-Gen assoziiert ist, wird autosomal dominant vererbt. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. In vielen Fällen von SDS, die auf das SRP54-Gen zurückzuführen sind, tritt die Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte dieser Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Diagnose des Shwachman-Diamond-Syndroms stützt sich auf eine klinische Untersuchung und andere diagnostische Tests. Bluttests zur Untersuchung der weißen Blutkörperchen, der roten Blutkörperchen und der Blutplättchen können hilfreich sein. Weitere Tests können durchgeführt werden, um die Funktion der Bauchspeicheldrüse, der Leber und der Nieren zu überprüfen. Zur Bestätigung der Diagnose können Gentests durchgeführt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
