Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) sind vererbte Störungen des Immunsystems, die durch Anomalien bei der Reaktion sowohl der T-Zellen als auch der B-Zellen (bestimmte Arten von weißen Blutkörperchen, die für die Funktion des Immunsystems benötigt werden) gekennzeichnet sind. Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen gehören eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen wie Ohrenentzündungen, Lungenentzündung oder Bronchitis, Mundsoor und Durchfall.
Aufgrund immer wiederkehrender Infektionen wachsen und nehmen Kinder mit SCID nicht wie erwartet an Gewicht zu (Gedeihstörung). SCID kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden und wird entweder X-chromosomal rezessiv (am häufigsten) oder autosomal rezessiv vererbt. Die häufigste Form von SCID wird als X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (XSCID) bezeichnet.
Eine andere Form von SCID wird durch einen Mangel des Enzyms Adenosindesaminase (ADA) verursacht. Infektionen werden mit spezifischen Antibiotika, Antimykotika und antiviralen Mitteln sowie mit der Verabreichung von intravenösem (IV) Immunglobulin behandelt. Die wirksamste Behandlung ist die Transplantation von blutbildenden Stammzellen aus dem Knochenmark einer gesunden Person.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chronische Diarrhöe | ||
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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| Fieber | ||
| Wiederkehrende Infektionen der Atemwege | Häufige Infektionen der Atemwege
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| Sepsis | Infektion im Blutkreislauf | |
Vererbung
SCID kann X-chromosomal rezessiv oder autosomal rezessiv vererbt werden, je nach der genetischen Ursache der Erkrankung. X-chromosomal gebundenes SCID ist die häufigste Form von SCID und wird X-chromosomal rezessiv vererbt.
Eine genetische Störung ist X-chromosomal, wenn sich das krankheitsverursachende Gen auf dem X-Chromosom befindet. Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen; Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Bei Männern verursacht eine mutierte Kopie des krankheitsverursachenden Gens die Anzeichen und Symptome der Störung, da sie kein weiteres X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens haben. Bei Frauen würde das Vorhandensein einer Kopie des krankheitsverursachenden Gens sie zu einer Trägerin ohne die genetische Störung machen; eine Mutation müsste in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Störung zu verursachen. Aus diesem Grund treten X-chromosomal rezessive Erkrankungen, einschließlich X-chromosomaler SCID, viel häufiger bei Männern auf. Da Väter nur ihr Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben, können Väter keine X-chromosomalen Störungen an ihre Söhne weitergeben.
Die anderen, weniger häufigen Ursachen von SCID werden autosomal rezessiv vererbt. Diese Formen sind auf Mutationen in krankheitsverursachenden Genen auf anderen Chromosomen (nicht den Geschlechtschromosomen) zurückzuführen. Bei autosomal rezessiv vererbten genetischen Störungen muss eine Person Mutationen in beiden Kopien des krankheitsverursachenden Gens haben, um Anzeichen oder Symptome der Störung zu zeigen. In den meisten Fällen erbt die betroffene Person eine krankheitsverursachende Kopie des Gens von beiden Elternteilen, die in der Regel Träger sind und keine Anzeichen oder Symptome der genetischen Störung aufweisen.
Diagnose
Die Diagnose SCID kann vermutet werden, wenn ein Baby innerhalb des ersten Lebensjahres eines der folgenden anhaltenden Symptome aufweist:
- Acht oder mehr Ohrinfektionen
- Zwei oder mehr Fälle von Lungenentzündung
- Infektionen, die mit einer Antibiotikabehandlung über zwei oder mehr Monate nicht abklingen
- Keine Gewichtszunahme oder kein normales Wachstum
- Infektionen, die eine intravenöse (IV) Antibiotikabehandlung erfordern
- Tief sitzende Infektionen wie eine Lungenentzündung, die eine ganze Lunge betrifft, oder ein Abszess in der Leber
- Anhaltender Soor im Mund oder Rachen
- Immunschwäche oder infektbedingte Todesfälle bei Kindern in der Familie
Eine Diagnose kann durch Bluttests bestätigt werden. Bluttests zeigen deutlich niedrigere T-Zellen- und Antikörperwerte als normal.
Da es auch andere Erkrankungen gibt, die zu einer geringeren als der normalen Anzahl der verschiedenen Lymphozytenarten führen können, sind die wichtigsten Tests die der T-Zell-Funktion, bei denen Lymphozyten aus dem Blut in Kulturröhrchen gegeben und mit verschiedenen Stimulanzien behandelt werden. Normale T-Lymphozyten reagieren auf diese Stimulanzien mit einer Zellteilung. Im Gegensatz dazu reagieren die Lymphozyten von Patienten mit SCID in der Regel nicht auf diese Stimuli.
Die Immunglobulinwerte sind bei SCID in der Regel sehr niedrig. Meistens (aber nicht immer) sind alle Immunglobulinklassen erniedrigt (IgG, IgA, IgM und IgE).
Die Diagnose SCID kann auch vor der Geburt des Kindes gestellt werden, wenn es in der Familie bereits ein anderes Kind mit der Störung gab und der Gendefekt identifiziert worden ist. Wenn bei dem Kind in der Familie mit SCID eine genetische Analyse durchgeführt wurde, kann die Diagnose bei späteren Schwangerschaften gestellt werden. Dies kann durch molekulare Tests von Zellen aus einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder aus einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen, bei der eine kleine Menge Fruchtwasser (das fötale Zellen enthält) entnommen wird.
Eine frühzeitige Diagnose, bevor der Säugling die Möglichkeit hatte, Infektionen zu entwickeln, ist sehr wertvoll, da Knochenmarktransplantationen in den ersten drei Lebensmonaten eine Erfolgsquote von 94 % haben. Dank jüngster wissenschaftlicher Fortschritte ist es möglich, Neugeborene bereits kurz nach der Geburt auf SCID zu untersuchen.
Behandlung
Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Arzneimittel für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Arzneimittel richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.