Das Ringchromosom 22 ist eine seltene Erkrankung, die durch ein abnormales Chromosom 22 verursacht wird, das einen Ring bildet. Bei dieser Chromosomenanomalie fehlt ein Segment auf dem kurzen (p) Arm und ein Segment auf dem langen (q) Arm von 22. Die Menge des verlorenen Materials variiert von Person zu Person. Die verbleibenden Enden von Chromosom 22 sind ringförmig miteinander verbunden.
Chromosom 22 ist ein akrozentrisches Chromosom, d. h. das Zentromer befindet sich in der Nähe eines Endes, wodurch ein sehr kleiner kurzer (p) Arm entsteht, der keine für die Entwicklung relevanten Gene enthält. Daher sind nur die verlorenen Gene auf dem langen (q) Arm von Bedeutung. Die Kenntnis der Bruchstelle im langen Arm ist wahrscheinlich hilfreicher. Die meisten Fälle sind sporadisch (zufällig) und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Symptome
Die damit verbundenen Anzeichen und Symptome hängen weitgehend davon ab, wo die Bruchstelle auf Chromosom 22 liegt und wie viel genetisches Material auf dem langen (q) Arm verloren gegangen ist. Der Verlust von genetischem Material auf dem kurzen (p) Arm ist in der Regel irrelevant und verursacht keine körperlichen oder geistigen Merkmale. Die Bruchstellen auf dem langen (q) Arm können schwer zu bestimmen sein; beim Ringchromosom 22 liegen sie jedoch höchstwahrscheinlich irgendwo im Endsegment des distalen Bandes 22q13.
Im Allgemeinen gibt es nur wenige Informationen darüber, wie sich Chromosomenanomalien wie das Ringchromosom 22 auf Wachstum und Entwicklung auswirken. Da jede Anomalie in der Regel so selten ist, gibt es nur wenige Fälle, von denen man lernen, geschweige denn Forschung betreiben kann. Es ist im Allgemeinen schwer zu sagen, was die Zukunft für die betroffenen Personen bringen wird, denn selbst wenn die Chromosomenanomalien ähnlich sind, können die gesundheitlichen Probleme sehr unterschiedlich sein.
Es wurden über 100 Fälle mit Ringchromosom 22 gemeldet. Es gibt zwar kein einheitliches klinisches Bild, aber zu den häufigen Befunden bei Ringchromosom 22 gehören Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Lernschwierigkeiten oder geistige Behinderungen, ein kleiner Kopf, fehlendes oder verzögertes Sprechen, Hypotonie, unsicherer Gang, Hyperaktivität, autistische Verhaltensweisen, Krampfanfälle und Wachstumsverzögerung. Einige Betroffene können auch relativ milde, unspezifische körperliche Merkmale aufweisen, während andere ausgeprägtere, potenziell schwerwiegende körperliche Anomalien haben können.
Unique ist eine Quelle der Information und Unterstützung für Familien und Einzelpersonen, die von seltenen Chromosomenstörungen betroffen sind. Auf ihrer Website finden Sie eine umfassende Informationsbroschüre über die mit dem Ringchromosom 22 verbundenen Anzeichen und Symptome.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| 2-3 Zehensyndaktylie | Vernetzte 2. und 3. Zehen | |
| Autistisches Verhalten | ||
| Azoospermie | Fehlende Spermien in der Samenflüssigkeit | |
| Knollige Nase | ||
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.