Das Ringchromosom 14 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die das Ringchromosom-14-Syndrom (r(14)-Syndrom) verursacht, das viele Teile des Körpers betrifft. Die Anzeichen und Symptome des r(14)-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich, umfassen jedoch häufig ausgeprägte Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, Autismus-Spektrum-Störungen, hartnäckige (schwer zu kontrollierende) Epilepsie und gelegentlich Augen- und Sehanomalien.
Die geistige Behinderung reicht von mäßig bis schwer, was wahrscheinlich von der Schwere der Anfälle und dem Alter, in dem sie beginnen, abhängt (ein früheres Auftreten geht mit einer schwereren Behinderung einher). Schweregrad und Häufigkeit der Anfälle können sich mit der Zeit verbessern. Weitere Anzeichen und Symptome können ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), ein geringer Muskeltonus (Hypotonie), Skoliose und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen sein.
Ringchromosomen treten fast immer sporadisch (zufällig) auf, und zwar zum ersten Mal bei Menschen, in deren Familie keine Chromosomenstörungen bekannt sind. In diesen Fällen treten sie zufällig bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder sehr bald nach der Vereinigung von Ei- und Samenzelle auf. Die Forscher glauben, dass mehrere wichtige Gene in der Nähe des Endes des langen Arms von Chromosom 14 bei der Bildung des Rings verloren gehen (gelöscht werden), was wahrscheinlich zu einigen der Merkmale des r(14)-Syndroms führt.
Die Behandlung hängt von den Symptomen der einzelnen Personen ab und erfordert oft ein Team von Spezialisten, um die einzelnen medizinischen Probleme zu behandeln. Da die Symptome und der Schweregrad variieren können, sind die langfristigen Aussichten (Prognose) schwer vorherzusagen und hängen hauptsächlich von den vorhandenen gesundheitlichen Problemen und möglichen Komplikationen ab.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Pigmentäre Retinopathie | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Niedergedrückter Nasenrücken | Niedergedrückter Nasenrücken
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| Dolichocephalie | Langer, schmaler Kopf
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| Nach unten verschobene Lidspalten | Schrägstellung der Öffnung zwischen den Augenlidern nach unten | |
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.