Pseudoxanthoma elasticum

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Pseudoxanthoma elasticum, PXE, ist eine Erbkrankheit, bei der sich Kalzium und andere Mineralien in den elastischen Fasern der Haut, der Augen und der Blutgefäße sowie seltener in anderen Bereichen wie dem Verdauungstrakt ablagern. PXE kann folgende Symptome hervorrufen: Wachstum von gelblichen Beulen auf der Haut am Hals, unter den Armen oder in der Leistengegend, verminderte Sehkraft, periodische Schwäche in den Beinen (Claudicatio) oder Blutungen im Magen-Darm-Trakt, insbesondere im Magen. Eine klinische Diagnose von PXE kann gestellt werden, wenn bei einer Person sowohl die charakteristischen Augenbefunde als auch gelbe Beulen auf der Haut festgestellt werden. ABCC6 ist das einzige Gen, von dem bekannt ist, dass es mit dieser Krankheit in Verbindung steht. Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Erkrankung, aber die Betroffenen können von Routinebesuchen bei einem Augenarzt, der auf Netzhauterkrankungen spezialisiert ist, und von regelmäßigen körperlichen Untersuchungen bei ihrem Hausarzt profitieren.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anomalien des zerebralen Gefäßsystems Anomalie der zerebralen Blutgefäße
Angioide Streifen des Fundus
Arterienverengung Verengung einer Arterie
Übermäßig faltige Haut
Netzhautblutung Netzhautblutung

Diagnose

Wenn man einen Trägertest für nicht betroffene Verwandte von Personen mit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) in Betracht zieht, ist es am sinnvollsten, zunächst ein betroffenes Familienmitglied auf Mutationen im ABCC6-Gen zu testen. Bei achtzig Prozent der an PXE erkrankten Personen werden mit den derzeit verfügbaren Gentests Mutationen im ABCC6-Gen festgestellt. Sobald die ABCC6-Mutationen, die PXE in einer Familie verursachen, identifiziert sind, können nicht betroffene Verwandte auf die familiären Mutationen getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger sind oder nicht.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für Pseudoxanthoma elasticum. Den Betroffenen wird empfohlen, sich regelmäßig von ihrem Hausarzt untersuchen zu lassen und routinemäßige Augenuntersuchungen bei einem Augenarzt (Ophthalmologen) durchführen zu lassen, der mit Netzhauterkrankungen vertraut ist. Ein Team von Ärzten anderer Fachrichtungen – einschließlich Dermatologie, Kardiologie, plastische Chirurgie, Gefäßchirurgie, Genetik und Ernährung – kann ebenfalls bei der Behandlung dieser Erkrankung helfen. Die Betroffenen sollten auf Veränderungen ihres Sehvermögens achten und ihren Augenarzt über solche Veränderungen informieren. Verschiedene Therapien können wirksam sein, um die Abnahme der Sehkraft bei PXE zu verlangsamen. Chirurgische Eingriffe können helfen, Hautsymptome, gastrointestinale Symptome oder schwere Gefäßsymptome in den Beinen zu reduzieren.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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