Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist ein zusammenhängendes Gendeletionssyndrom, das mit Deletionen in einer bestimmten Region des Chromosoms 11 (11p11.2) einhergeht. Zu den charakteristischen Merkmalen des Potocki-Shaffer-Syndroms gehören Öffnungen in den beiden Knochen, die die Oberseite und die Seiten des Schädels bilden (vergrößerte parietale Foramina), mehrere gutartige (nicht krebsartige) Knochentumore, die Exostosen genannt werden, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine Autismus-Spektrum-Störung und Probleme mit dem Sehen und Hören.
In einigen Fällen können Menschen mit diesem Syndrom einen Defekt des Herzens, der Nieren oder der Harnwege aufweisen. In Einzelfällen wurde über zahlreiche andere Merkmale oder Gesundheitsprobleme berichtet.
Die Merkmale des Potocki-Shaffer-Syndroms sind auf den Verlust mehrerer Gene auf dem kurzen (p) Arm von Chromosom 11 zurückzuführen. Insbesondere die Deletion eines Gens namens ALX4 führt zu vergrößerten Foramina parietales (Öffnungen in den beiden Knochen, die die Oberseite und die Seiten des Schädels bilden), während der Verlust eines anderen Gens, EXT2, die multiplen Exostosen (gutartige Knochentumore) verursacht. Eine andere Erkrankung, das so genannte WAGR-Syndrom, wird durch eine Deletion von genetischem Material im p-Arm von Chromosom 11 verursacht, und zwar an Position 11p13. Gelegentlich ist eine Deletion so groß, dass sie die Regionen 11p11.2 und 11p13 umfasst. Personen mit einer solchen Deletion weisen Anzeichen und Symptome sowohl des Potocki-Shaffer-Syndroms als auch des WAGR-Syndroms auf. [
Eine Überweisung an einen Spezialisten für frühkindliche Förderung und Entwicklungsverhalten sowie eine Untersuchung auf Seh- und Hörprobleme zum Zeitpunkt der Diagnose wird empfohlen. Zum Zeitpunkt der Diagnose oder bis zum Alter von 3 Jahren, je nachdem, was später eintritt, sollte auch eine vollständige Untersuchung des Skeletts durchgeführt werden.
Übersicht
Symptome
Die Anzeichen und Symptome können je nach Bereich und gelöschter Menge variieren. Manche Menschen mit dem Syndrom haben nur wenige Probleme und führen ein normales Leben, während andere sehr stark betroffen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen, die auftreten können, gehören unter anderem:
– Vergrößerte Foramina parietales (Öffnungen in den beiden Knochen, die den oberen und seitlichen Teil des Schädels bilden)
– Multiple Exostosen (multiple gutartige Knochentumore)
– Geistige Behinderung
– Entwicklungsverzögerung
– Gedeihstörung
– Autismus
– Verhaltensauffälligkeiten
– Taubheit
– Myopie (Kurzsichtigkeit)
– Nystagmus (schnelle Augenbewegungen)
– Katarakt (Trübung der Augenlinse)
– Strabismus (Schielen)
– Aniridie (vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris (farbiger Teil des Auges))
– Ausgeprägte Gesichtszüge (Mikrozephalie, spärliche Augenbrauen, markante Nase, kleiner Kiefer)
– Nierenprobleme
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Breite Nasenspitze | Breite Nasenspitze
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| Verminderte Verknöcherung des Schädels | Verminderte Knochenbildung des Schädels | |
| Niedergedrückte Nasenspitze | Eingesunkene Nasenspitze
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| Epikanthus | Augenfalten
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Behandlung
Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei der betroffenen Person auftreten. Die folgenden Behandlungsmöglichkeiten oder Empfehlungen können angeboten werden:
- Behandlung des Wilms-Tumors (einer Art von Nierenkrebs), die eine chirurgische Entfernung der Niere, Strahlen- und Chemotherapie umfassen kann.
- Die Behandlung der Aniridie (vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris (farbiger Teil des Auges)) zielt darauf ab, das Sehvermögen zu erhalten. Glaukom (Augenkrankheit) oder Katarakt (Trübung der Augenlinse) können medikamentös oder operativ behandelt werden. Kontaktlinsen sollten vermieden werden, da sie die Hornhaut beschädigen können.
- Bei Anomalien in den Hoden oder Eierstöcken kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um sie zu entfernen oder um Krebs zu verhindern (Gonadoblastom). Nach der Entfernung der Hoden oder Eierstöcke ist ein Hormonersatz erforderlich.
- Bei Kindern mit Hodenhochstand (Kryptorchismus) kann ebenfalls eine Operation erforderlich sein.
In einer Studie mit 6 Patienten und einer Überprüfung von 31 zuvor gemeldeten Fällen des Potocki-Shaffer-Syndroms gaben die Forscher mehrere Empfehlungen für die Behandlung von Kindern mit diesem Syndrom. Dazu gehören:
- Überweisung an die Frühförderung und einen Spezialisten für Entwicklungsverhalten zum Zeitpunkt der Diagnose;
- Eine vollständige Untersuchung des Skeletts bei der Diagnose oder im Alter von drei Jahren;
- Screening auf Strabismus (Schielen) und Nystagmus (sich wiederholende Augenbewegungen) durch den Kinderarzt (bei jeder Vorsorgeuntersuchung) und Überweisung an einen Kinderaugenarzt bei Diagnose oder im Alter von sechs Monaten;
- Untersuchung der Schwerhörigkeit bei Säuglingen mit dem Syndrom und danach im Alter von drei Monaten; Audiogramm im Alter von einem Jahr und danach jährlich;
- Den Eltern eines Kindes mit Potocki-Shaffer-Syndrom sollten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungsstudien (FISH) und genetische Beratung angeboten werden;
- Überweisung an einen Entwicklungs- und Verhaltensspezialisten zum Zeitpunkt der Diagnose für Sehtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie;
- Ultraschall von Bauch und Nieren wegen des möglichen Risikos, einen Wilms-Tumor zu entwickeln, insbesondere bei Personen, die eine Deletion in der Region 11p13 haben;
- Untersuchung zur Feststellung eventueller Herzanomalien;
- Messungen des Schilddrüsenhormonspiegels zur Feststellung einer Schilddrüsenunterfunktion; und
- MRT-Scans werden empfohlen, wenn die Person Krampfanfälle, Mikrozephalie oder eine globale Entwicklungsverzögerung aufweist.
Einige Personen mit Potocki-Shaffer-Syndrom, WAGR-Syndrom und Niereninsuffizienz können mit Dialyse oder Nierentransplantation behandelt werden.
Prognose
Das Ergebnis hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die vorhanden sind. Die Anzeichen und Symptome sind je nach Länge der Chromosom-11p-Deletion sehr unterschiedlich. Einige Betroffene haben keine ernsthaften Probleme und führen ein relativ normales Leben, während andere schwer betroffen sind, nicht sprechen oder gehen können oder schwere Nierenprobleme haben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
