Das Pilomatrixom ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Hauttumor des Haarfollikels (Struktur in der Haut, die das Haar bildet). Sie treten in der Regel im Kopf- und Halsbereich auf und sind in der Regel nicht mit anderen Anzeichen und Symptomen verbunden (isoliert). In seltenen Fällen können Pilomatrixome zu Krebs werden (Pilomatrix-Karzinom).
Obwohl sie bei Menschen jeden Alters auftreten können, werden Pilomatrixome am häufigsten bei Menschen unter 20 Jahren diagnostiziert. Die genaue Ursache ist noch nicht geklärt; bei den meisten isolierten Pilomatrixomen werden jedoch somatische Veränderungen (Mutationen) im CTNNB1-Gen festgestellt. Selten treten Pilomatrixome bei Menschen mit bestimmten genetischen Syndromen wie dem Gardner-Syndrom, der myotonischen Dystrophie und dem Rubinstein-Taybi-Syndrom auf; in diesen Fällen haben die Betroffenen in der Regel andere charakteristische Anzeichen und Symptome der entsprechenden Erkrankung. Sie werden in der Regel durch chirurgische Entfernung behandelt.
Symptome
Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle die gleichen Symptome.
In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen im Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.
Diagnose
Der Verdacht auf ein Pilomatrixom ergibt sich in der Regel aus der körperlichen Untersuchung. Zur Bestätigung der Diagnose und zum Ausschluss anderer Erkrankungen, die ähnliche Merkmale aufweisen, können spezialisierte Tests angeordnet werden. Diese Tests können eine Ultraschalluntersuchung, eine Röntgenaufnahme und/oder eine kleine Biopsie des Tumors umfassen.
Behandlung
Pilomatrixome werden in der Regel chirurgisch entfernt (exzidiert). In den meisten Fällen wachsen die Tumore nach der Operation nicht wieder nach, es sei denn, die Entfernung war unvollständig.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit einem isolierten (ohne andere Anzeichen und Symptome) Pilomatrixom sind in der Regel gut. Bei den meisten Menschen treten keine schwerwiegenden Komplikationen auf, obwohl Pilomatrixome in seltenen Fällen krebsartig werden können (bekannt als Pilomatrix-Karzinom). Wenn Pilomatrixome operativ entfernt werden, wachsen sie in der Regel nicht nach, es sei denn, die Entfernung war unvollständig.
Selten treten Pilomatrixome bei Menschen mit bestimmten genetischen Syndromen wie dem Gardner-Syndrom, der myotonen Dystrophie und dem Rubinstein-Taybi-Syndrom auf. In diesen Fällen variiert die Prognose je nach Erkrankung und den damit verbundenen Symptomen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.