Das Pierson-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren und die Augen betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein kongenitales nephrotisches Syndrom und ausgeprägte okulare (Augen-) Anomalien, einschließlich Mikrokorie (kleine Pupillen, die nicht auf Licht reagieren). Die meisten betroffenen Kinder leiden unter einem früh einsetzenden chronischen Nierenversagen, neurologischen Entwicklungsstörungen und Blindheit. Es wurde auch über Hypotonie (schwacher Muskeltonus) und Bewegungsstörungen berichtet. Das Pierson-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) im LAMB2-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die langfristigen Aussichten sind schlecht; betroffene Kinder überleben möglicherweise die ersten Wochen oder Monate ihres Lebens nicht.
Symptome
Die Merkmale und der Schweregrad des Pierson-Syndroms können bei den betroffenen Personen unterschiedlich sein. Betroffene Säuglinge werden in der Regel mit einer schweren und fortschreitenden Nierenerkrankung geboren, die auf ein angeborenes nephrotisches Syndrom zurückzuführen ist, obwohl bei einigen das Nierenversagen erst im Erwachsenenalter auftritt. Die meisten benötigen eine Nierentransplantation wegen einer Nierenerkrankung im Endstadium innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts.
Augenanomalien sind ein weiteres häufiges Merkmal des Pierson-Syndroms. Die meisten betroffenen Kinder werden mit abnorm kleinen Pupillen (Mikrokorie) geboren. Andere Augenanomalien können Katarakte, Glaukome, Netzhautablösungen und Blindheit sein.
Diejenigen, die das Säuglingsalter überleben, haben in der Regel neurologische Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen. Viele Kinder mit Pierson-Syndrom erreichen nicht die normalen Meilensteine wie Sitzen, Stehen und Sprechen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
Areflexie | Fehlende Sehnenreflexe | |
Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
Blindheit | ||
Diffuse mesangiale Sklerose | ||
Ödeme | Flüssigkeitsretention
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Vererbung
Das Pierson-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Diagnose
Genetische Tests auf das Pierson-Syndrom können für die Diagnose bei einer Person, bei der der Verdacht besteht, dass sie die Krankheit hat, für Trägertests und für pränatale Tests zur Verfügung stehen.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine spezifischen Therapien, um die Symptome des Stiff-Skin-Syndroms (SSS) zu beseitigen. Die empfohlenen Therapien zielen darauf ab, Probleme bei der Bewegung der Gelenke anzugehen, die als Symptom von SSS auftreten können. Regelmäßige Physiotherapie und Bewegung können empfohlen werden, um die Beweglichkeit der Gelenke zu verbessern oder zu erhalten. In Einzelfällen wurde eine Reihe von Behandlungen ausprobiert, darunter Steroide, Immunsuppressiva, Psoralene (lichtsensibilisierende Medikamente) und Lichttherapie. Diese Behandlungen haben sich nicht als hilfreich erwiesen, um die Symptome von SSS zu verlangsamen oder zu stoppen.
Einige Studienergebnisse an Tiermodellen haben potenzielle künftige therapeutische Optionen aufgezeigt. In einer Studie wurden Mäuse mit dem Syndrom der steifen Haut durch die Blockierung bestimmter Antikörper (Integrin-bindende und TGF-beta-Antikörper) behandelt. Dadurch wurden neue Hautläsionen verhindert und bereits bestehende Läsionen rückgängig gemacht.
In einem anderen Beitrag wurde kürzlich die Möglichkeit erörtert, ein Medikament zur Unterdrückung des Immunsystems namens Mycophenolatmofetil in Kombination mit einer physikalischen Therapie zur Behandlung von Personen mit dem Syndrom der steifen Haut einzusetzen. Obwohl diese Behandlung bisher nur bei einigen Betroffenen angewendet wurde, stellten die Ärzte eine Verbesserung der Symptome fest. Bei diesen Personen handelte es sich jedoch um die segmentale Form des Steife-Haut-Syndroms. Es ist nicht bekannt, ob diese Behandlung bei allen Personen mit der segmentalen Form des Syndroms der steifen Haut funktionieren würde, und es ist nicht bekannt, ob sie bei Personen mit der klassischen Form des Syndroms der steifen Haut überhaupt funktioniert.
Prognose
Es gibt nur sehr wenige Informationen darüber, wie sich das Syndrom der steifen Haut (SSS) auf eine Person im Teenageralter oder im Erwachsenenalter auswirkt. Aus Fallberichten geht hervor, dass das Syndrom der steifen Haut in der Regel in der Kindheit langsam fortschreitet. Es kann Gelenke wie Knie und Hüfte betreffen, die die Bewegung einschränken und eine Verformung der Gliedmaßen verursachen können. Der Verlust der Gelenkbeweglichkeit kann den Gang oder die Körperhaltung beeinträchtigen. Aus diesem Grund gehen manche Menschen mit dem Stiff-Skin-Syndrom auf den Zehenspitzen oder haben eine Skoliose. In schweren Fällen kann das Syndrom den Brustkorb beeinträchtigen und die Atmung erschweren.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.