Pearson-Syndrom

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Das Pearson-Syndrom betrifft viele Teile des Körpers, insbesondere aber das Knochenmark und die Bauchspeicheldrüse. Das Pearson-Syndrom betrifft die Zellen im Knochenmark (hämatopoetische Stammzellen), die rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren.

Ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), weißen Blutkörperchen (Neutropenie) oder Blutplättchen (Thrombozytopenie) kann dazu führen, dass sich ein Kind schwach und müde fühlt, häufiger krank ist, leichter Blutergüsse bekommt und länger braucht, um Blutungen bei Schnittverletzungen zu stoppen. Das Pearson-Syndrom beeinträchtigt auch die Bauchspeicheldrüse, was zu häufigem Durchfall und Bauchschmerzen, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und Diabetes führen kann. Einige Kinder mit Person-Syndrom können auch Probleme mit der Leber, den Nieren, dem Herzen, den Augen, den Ohren und/oder dem Gehirn haben.

Das Pearson-Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) in der mitochondrialen DNA verursacht. Diese Mutationen können es den Körperzellen erschweren, Energie zu erzeugen. Die meisten Fälle des Pearson-Syndroms treten zum ersten Mal in einer Familie auf, d. h. es wird nicht von einem Elternteil vererbt (de novo-Mutation).

Die Diagnose des Pearson-Syndroms ist durch eine Knochenmarksbiopsie, einen Urintest oder einen speziellen Stuhltest möglich. Zur Bestätigung der Diagnose können Gentests durchgeführt werden. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören häufige Bluttransfusionen, eine Ersatztherapie für Pankreasenzyme und die Behandlung von Infektionen. Leider sterben viele Kinder mit Pearson-Syndrom bereits im Säuglingsalter. Einige Kinder überleben bis in die späte Kindheit, entwickeln dann aber möglicherweise das Kearns-Sayre-Syndrom.

Symptome

Das Pearson-Syndrom betrifft die Zellen im Knochenmark (hämatopoetische Stammzellen), die rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren. Wenn nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind (Anämie), wird der Körper sehr schwach, die Haut des Kindes ist blass, und das Kind ist sehr müde (erschöpft). Kinder mit Pearson-Syndrom sind anämisch, weil das Eisen, das eigentlich im Hämoglobin enthalten sein sollte, stattdessen in den Mitochondrien landet. Ohne Hämoglobin können diese Zellen (ringförmige Sideroblasten) keinen Sauerstoff transportieren. Wenn eine Person zu wenige weiße Blutkörperchen hat (Neutropenie), ist es für den Körper schwieriger, Infektionen zu bekämpfen, was zu häufigen Erkältungen und Übelkeit führen kann. Wenn eine Person nicht genügend Blutplättchen hat (Thrombozytopenie), gerinnt das Blut nicht so gut, was dazu führen kann, dass ein Kind lange braucht, um Blutungen zu stoppen. Einige Kinder mit dem Pearson-Syndrom haben Probleme mit allen drei Blutzelltypen, andere hingegen nicht.

Das Pearson-Syndrom kann auch die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) betreffen, eine Drüse, die sich im Bauchraum befindet. Die Bauchspeicheldrüse ist für die Herstellung spezieller Proteine, der so genannten Verdauungsenzyme, zuständig, die die Nahrung aufspalten, die wir essen. Außerdem produziert die Bauchspeicheldrüse Hormone (Insulin und Glukagon), die zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels beitragen. Ein Kind mit Pearson-Syndrom kann Symptome wie häufigen Durchfall und Bauchschmerzen haben, und es kann ihm schwer fallen, an Gewicht zuzunehmen. Sie können auch an Diabetes erkranken, wenn die Bauchspeicheldrüse nicht genügend Insulin produziert. Einige Kinder mit dem Person-Syndrom können auch Probleme mit der Leber, den Nieren, dem Herzen, den Augen, den Ohren und/oder dem Gehirn haben.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Hypozellularität des Knochenmarks Knochenmarkversagen
Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis
Hyperalaninämie Erhöhte Alaninwerte im Blut

 

Laktatazidurie Hohe Milchsäurewerte im Urin
Neutropenie Niedrige Neutrophilenzahl im Blut

 

Ursache

Das Pearson-Syndrom ist eine genetische Krankheit, das heißt, sie wird durch ein Problem in der DNA verursacht. Die meiste DNA befindet sich in der Mitte unserer Zellen (Kern-DNA), aber ein kleiner Teil unserer DNA befindet sich in einem Teil unserer Zellen, den Mitochondrien. Die Mitochondrien stellen die Energie für die Zellen in unserem Körper her, indem sie Sauerstoff mit Zucker und Fetten aus der Nahrung kombinieren, die wir essen.

Veränderungen in der mitochondrialen DNA erschweren der Zelle die Energiegewinnung. Das Pearson-Syndrom wird in der Regel durch Deletionen eines Teils der mitochondrialen DNA verursacht (es fehlen Teile der DNA). Die meisten Fälle des Pearson-Syndroms entstehen durch einen Fehler (de novo-Mutation) während der sehr frühen Entwicklung des Embryos. Manchmal tritt die Deletion in der Eizelle auf. Dies bedeutet, dass die Krankheit nicht von einem Elternteil weitergegeben oder vererbt wurde und kein anderes Familienmitglied die Krankheit hat.

Die DNA enthält Gene, die die Anweisungen (genetischer Code) darstellen, die die Zelle zur Herstellung von Proteinen verwendet. Proteine verrichten den größten Teil der Arbeit in den Zellen unseres Körpers. Viele der Proteine, die von den Genen in der mitochondrialen DNA kodiert werden, sind für die Energiegewinnung erforderlich. Wenn Teile der mitochondrialen DNA fehlen, fehlen auch wichtige Gene, so dass die Zelle nicht so viel Energie produzieren kann, wie sie sollte.

Diagnose

Zur Diagnose des Pearson-Syndroms können zahlreiche Tests erforderlich sein, darunter eine Knochenmarksbiopsie, um nach Anzeichen einer sideroblastischen Anämie zu suchen, oder eine Stuhlprobe, um die Fettmenge im Stuhl zu messen. Die Ärzte können auch den Urin auf bestimmte organische Säuren untersuchen, die ein Anzeichen für eine metabolische Azidose wären. Schließlich würde ein Gentest auf Veränderungen oder Mutationen in der mitochondrialen DNA die Diagnose bestätigen. Die Ergebnisse des Gentests können besonders wichtig sein. Obwohl das Pearson-Syndrom in der Regel durch Deletionen der mitochondrialen DNA verursacht wird, kann auch eine Duplikation der mitochondrialen DNA die Symptome des Pearson-Syndroms hervorrufen. Ob die Erkrankung durch eine Deletion oder eine Duplikation der DNA verursacht wird, kann sich auf den Verlauf der Krankheit auswirken.

Behandlung

Leider gibt es keine Heilung für das Pearson-Syndrom, und das Ziel der Behandlung ist es, die Schwere der Symptome zu verringern, damit das Kind so gesund und so lange wie möglich leben kann. Vom Pearson-Syndrom betroffene Kinder benötigen möglicherweise häufige Bluttransfusionen, um den Körper mit gesunden roten Blutkörperchen zu versorgen. Ein Ersatz von Bauchspeicheldrüsenenzymen kann ebenfalls helfen, die fehlenden Enzyme zu ersetzen, die für die Verdauung der Nahrung benötigt werden, oder es können Insulininjektionen zur Behandlung von Diabetes erforderlich sein. Es ist wichtig, dass Kinder, die vom Pearson-Syndrom betroffen sind, andere Menschen meiden, die an viralen oder bakteriellen Infektionen erkrankt sind, da diese Kinder Krankheiten nicht so gut abwehren können wie andere Kinder. Andere Behandlungen hängen von den spezifischen Symptomen ab, die bei jeder Person mit Pearson-Syndrom auftreten. Es kann notwendig sein, Spezialisten für die Leber, die Nieren, das Herz und die Bauchspeicheldrüse aufzusuchen. Physio- oder Beschäftigungstherapie kann hilfreich sein, insbesondere bei Kindern, die das Säuglingsalter überschritten haben.

Leider hat sich eine Stammzellentransplantation nicht als hilfreich für die Heilung einer Krankheit erwiesen, die wie das Pearson-Syndrom viele Systeme im Körper betrifft. Es ist jedoch wichtig, dass Sie Ihre Ärzte nach neuen oder vielversprechenden Behandlungsmöglichkeiten für das Pearson-Syndrom fragen.

Prognose

Leider ist die Prognose für das Pearson-Syndrom nicht gut. Das Pearson-Syndrom führt in der Regel dazu, dass ein Baby noch im Säuglingsalter stirbt. Wenn ein Kind das Säuglingsalter überlebt, kann es weniger Symptome des Pearson-Syndroms aufweisen und die Symptome können weniger schwerwiegend sein. Viele der Kinder, die das 4. Lebensjahr überleben, leiden später an den Symptomen einer anderen Krankheit, dem Kearns-Sayre-Syndrom. Bei dieser Krankheit sind eher das Gehirn, das Rückenmark und die Nerven betroffen. Zu den Symptomen des Kearns-Sayre-Syndroms gehören schwache Augenmuskeln und Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen. Es ist wichtig, dass ein Kind mit Pearson-Syndrom von seinen Ärzten auf Veränderungen der Symptome überwacht wird, wenn es älter wird.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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