Die partielle Deletion des Chromosoms 3p ist eine Chromosomenanomalie, die viele verschiedene Teile des Körpers betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung fehlt genetisches Material, das sich auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 3 in jeder Zelle befindet.
Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome variieren je nach Größe und Lage der Deletion und je nachdem, welche Gene betroffen sind. Die meisten Fälle werden nicht vererbt, obwohl die Betroffenen die Deletion an ihre Kinder weitergeben können. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Der Schweregrad der Chromosom-3p-Deletion und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome variieren je nach Größe und Ort der Deletion und je nachdem, welche Gene betroffen sind. Einige Betroffene weisen keine Merkmale der Erkrankung auf, während andere sehr stark betroffen sind.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Niedriges Geburtsgewicht
- Fütterungsprobleme
- Hypotonie
- Ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (z. B. weit auseinander liegende Augen, tief angesetzte Ohren, Lippen- und/oder Gaumenspalte, Ptosis)
- Mikrozephalie (kleiner Kopf)
- Krampfanfälle
- Gehörverlust
- Angeborene Herzfehler
- Skoliose oder andere Probleme mit dem Skelett
- Zusätzliche Finger und/oder Zehen
- Nierenprobleme
- Genitale Anomalien
Ursache
Menschen mit einer partiellen Deletion des Chromosoms 3p fehlt genetisches Material, das sich auf dem kurzen Arm (p) des Chromosoms 3 in jeder Zelle befindet. Die mit dieser Erkrankung verbundenen Merkmale sind von Person zu Person sehr unterschiedlich, je nachdem, wie groß und wo die Deletion ist und welche Gene betroffen sind. In vielen Fällen tritt diese Deletion sporadisch als zufälliges Ereignis bei der Herstellung der Ei- oder Samenzelle auf. Es gibt nichts, was eine Person tun kann, um diese Deletion zu verursachen oder zu verhindern.
Vererbung
Die meisten Fälle von Chromosom-3p-Deletion werden nicht vererbt. Die Erkrankung tritt in der Regel sporadisch als zufälliges Ereignis bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen auf. In diesem Fall gibt es keine familiäre Vorbelastung, aber die Krankheit kann an die Kinder weitergegeben werden.
In seltenen Fällen wird die Deletion des Chromosoms 3p von den Eltern auf das Kind vererbt. Einige dieser Fälle sind das Ergebnis einer balancierten Translokation bei einem der Elternteile. Träger einer balancierten Translokation haben im Allgemeinen keine ungewöhnlichen Symptome oder Gesundheitsprobleme; sie haben jedoch ein erhöhtes Risiko, Kinder mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen. In anderen Fällen kann dem Elternteil genetisches Material auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 3 in einigen (Mosaizismus) oder allen seiner Zellen fehlen. Da die Symptome und der Schweregrad zwischen den Familienmitgliedern variieren können, kann es sein, dass der Elternteil keine offensichtlichen Symptome hat oder nur leicht betroffen ist.
Diagnose
Es gibt verschiedene spezialisierte Tests, die zur Diagnose einer Chromosom-3p-Deletion verwendet werden können. Dazu gehören:
- Karyotyp – ein Karyotyp ist ein Labortest, der ein Bild der Chromosomen einer Person erstellt. Mit diesem Test lassen sich große Deletionen diagnostizieren.
- FISH – eine Labortechnik, die zum Nachweis und zur Lokalisierung einer bestimmten DNA-Sequenz auf einem Chromosom verwendet wird. Bei FISH wird ein Chromosom einer kleinen DNA-Sequenz ausgesetzt, die als Sonde bezeichnet wird und an die ein fluoreszierendes Molekül gebunden ist. Die Sondensequenz bindet an die entsprechende Sequenz auf dem Chromosom. Dieser Test kann in Kombination mit der Karyotypisierung für Deletionen verwendet werden, die zu klein sind, um allein mit dem Karyotyp erkannt zu werden. FISH ist jedoch nur dann sinnvoll, wenn die Person, die den Test bestellt, eine Deletion in einer bestimmten Region von 3p vermutet.
- Array CGH – eine Technologie, die Deletionen aufspürt, die zu klein sind, um auf dem Karyotyp gesehen zu werden.
Behandlung
Da die Chromosom-3p-Deletion viele verschiedene Systeme des Körpers betrifft, wird die medizinische Behandlung häufig von einem Team aus Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften durchgeführt. Die Behandlung dieser Deletion hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten. So kann bei Säuglingen mit angeborenen Herzfehlern und bestimmten Skelettanomalien eine Operation erforderlich sein. Bei Säuglingen mit Fütterungsproblemen, die Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme haben, kann eine Ernährungssonde empfohlen werden. Kinder mit Knochen- oder Muskelproblemen und/oder verzögerten motorischen Meilensteinen (z. B. beim Laufen) können zur Physio- oder Ergotherapie überwiesen werden. Zur Behandlung von Krampfanfällen können bestimmte Medikamente verschrieben werden. Für Kinder mit geistigen Behinderungen sind häufig sonderpädagogische Leistungen erforderlich.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit einer Chromosom-3p-Deletion sind von Person zu Person unterschiedlich. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome hängen weitgehend von der Größe und Lage der Deletion und den beteiligten Genen ab.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
