Parkes-Weber-Syndrom

Valudis Redaktion, 11. November 2021

Gesundheit

Das Parkes-Weber-Syndrom (PWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine große Anzahl anormaler Blutgefäße gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen des PWS gehören eine Kapillarfehlbildung auf der Haut, Hypertrophie (übermäßiges Wachstum) des Knochen- und Weichteilgewebes der betroffenen Gliedmaße und mehrere arteriovenöse Fisteln (abnorme Verbindungen zwischen Arterien und Venen), die möglicherweise zu Herzversagen führen können.

Außerdem kann es zu Schmerzen in der betroffenen Gliedmaße und zu einem Größenunterschied zwischen den Gliedmaßen kommen. Einige Fälle des Parkes-Weber-Syndroms sind auf Mutationen im RASA1-Gen zurückzuführen und werden autosomal dominant vererbt. In diesen Fällen haben die Betroffenen in der Regel multiple Kapillarfehlbildungen. Bei Menschen mit PWS ohne multiple kapillare Fehlbildungen ist es unwahrscheinlich, dass sie Mutationen im RASA1-Gen haben; in diesen Fällen ist die Ursache der Erkrankung oft unbekannt. Die Behandlung richtet sich in der Regel nach dem Vorhandensein und der Schwere der Symptome und kann eine Embolisation oder eine Operation an der betroffenen Extremität umfassen.

Symptome

Zu den Anzeichen und Symptomen des Parkes-Weber-Syndroms gehören:

  • Muttermale, die durch Kapillarfehlbildungen auf der Haut verursacht werden; sie erhöhen den Blutfluss in der Nähe der Hautoberfläche und sehen in der Regel wie große, flache, rosafarbene Flecken auf der Haut aus und werden wegen ihrer Farbe manchmal als „Feuermale“ bezeichnet.
  • Hypertrophie (übermäßiges Wachstum) der Knochen und Weichteile der betroffenen Gliedmaße (was zu einem Größenunterschied zwischen der betroffenen und der nicht betroffenen Gliedmaße führen kann).
  • Multiple arteriovenöse Fisteln (AVFs) aufgrund abnormaler Verbindungen zwischen Arterien und Venen. Diese AVFs können mit lebensbedrohlichen Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzversagen einhergehen.

Einige Gefäßanomalien, die beim Parkes-Weber-Syndrom auftreten, ähneln denen, die beim so genannten kapillaren Malformation-Arteriovenen-Malformation-Syndrom (CM-AVM) auftreten. CM-AVM und einige Fälle des Parkes-Weber-Syndroms haben die gleiche genetische Ursache.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Begrenzter Impuls
Kapillarfehlbildung
Erythematöse Plaque
Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen Überwucherung eines Beins
Hochgradige Herzinsuffizienz

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab und umfasst in der Regel mehrere Spezialisten, wie interventionelle Radiologen, Neurochirurgen, Gefäßchirurgen, Kardiologen und Dermatologen. Herzprobleme sollten von einem Kardiologen behandelt werden. Arteriovenöse Malformationen (AVMs) und/oder arteriovenöse Fisteln werden chirurgisch oder durch Embolisation behandelt. Beindifferenzen werden von einem Orthopäden behandelt. Kapillarfehlbildungen können von einem Dermatologen behandelt werden, wenn es den Patienten um das kosmetische Erscheinungsbild geht.

Zu den unterstützenden Maßnahmen kann auch Kompressionskleidung gehören (eng anliegende Kleidungsstücke an der betroffenen Gliedmaße, um Schmerzen und Schwellungen zu lindern); diese kann die Gliedmaße auch vor Stößen und Schürfwunden schützen, die zu Blutungen führen können, und wird auch bei einem Lymphödem empfohlen. Bei unterschiedlich langen Beinen können Ferseneinlagen verwendet werden, die das normale Gehen erleichtern. Je nach Bedarf können verschiedene Schmerzmittel und Antibiotika verschrieben werden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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