Das Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom ist eine Multisystemstörung, die durch einen extrem schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglings- und frühen Kindesalter, geistige Behinderung, ausgeprägte Gesichtszüge, spärliches Haar, Bereiche mit ungewöhnlicher Hautfärbung (Pigmentierung) und andere Geburtsfehler gekennzeichnet ist.
Die Anzeichen und Symptome des Pallister-Killian-Mosaiksyndroms können variieren, obwohl die meisten dokumentierten Fälle von Menschen mit diesem Syndrom eine schwere bis tiefgreifende geistige Behinderung und andere ernsthafte Gesundheitsprobleme aufweisen.
Das Pallister-Killian-Mosaiksyndrom wird in der Regel durch das Vorhandensein eines abnormen zusätzlichen Chromosoms 12, des so genannten Isochromosoms 12p, verursacht. Ein Isochromosom ist ein Chromosom mit zwei identischen Armen. Normale Chromosomen haben einen langen (q) und einen kurzen (p) Arm, aber Isochromosomen haben entweder zwei q-Arme oder zwei p-Arme. Das Isochromosom 12p ist eine Version von Chromosom 12, die aus zwei p-Armen besteht. Normalerweise haben Zellen zwei Kopien von jedem Chromosom, eine von jedem Elternteil geerbt. Bei Menschen mit dem Pallister-Killian-Mosaiksyndrom haben die Zellen die beiden üblichen Kopien von Chromosom 12, aber einige Zellen haben auch das Isochromosom 12p. Diese Zellen haben insgesamt vier Kopien aller Gene auf dem p-Arm von Chromosom 12. Das zusätzliche genetische Material des Isochromosoms stört den normalen Entwicklungsverlauf und verursacht die charakteristischen Merkmale dieser Störung.
Obwohl das Pallister-Killian-Mosaiksyndrom in der Regel durch ein Isochromosom 12p verursacht wird, sind in seltenen Fällen auch andere, komplexere Chromosomenveränderungen, die das Chromosom 12 betreffen, für die Störung verantwortlich.
Die Behandlung hängt von den spezifischen Symptomen jedes einzelnen Kindes ab. Eine frühzeitige Behandlung medizinischer und entwicklungsbezogener Probleme kann dazu beitragen, das Ergebnis zu optimieren.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kachexie | Wasting-Syndrom | |
| Verzögertes Ausbrechen der Zähne | Verspätete Eruption
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| Verzögerte Reifung des Skeletts | Verzögerte Knochenreifung
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| Heruntergezogene Mundwinkel | Heruntergezogene Mundwinkel
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| Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot | Hängende Unterlippe
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
