Mosaik-Trisomie 8 ist eine Chromosomenanomalie, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Bei Personen mit Mosaik-Trisomie 8 haben einige Körperzellen drei Kopien von Chromosom 8 (Trisomie), während andere Zellen die üblichen zwei Kopien dieses Chromosoms haben.
Die Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber ausgeprägte Gesichtszüge, geistige Behinderung sowie Gelenk-, Nieren-, Herz- und Skelettanomalien umfassen. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Wenn keine schwerwiegenden Probleme auftreten, ist die Lebenserwartung normal, während eine vollständige Trisomie 8 tödlich ist und häufig zu Fehlgeburten im ersten Trimester führt. Die meisten Fälle werden nicht vererbt; sie treten oft sporadisch als zufälliges Ereignis während der Bildung der Fortpflanzungszellen (Ei- und Samenzellen) auf. Die Diagnose basiert auf der Analyse der Chromosomen mittels Gentests, wie z. B. dem Karyotyp. Die Behandlung hängt von den jeweiligen Symptomen ab, erfordert aber in der Regel einen multidisziplinären Teamansatz.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Mosaik-Trisomie 8 sind unterschiedlich, können aber folgende sein:
- Charakteristische Gesichtszüge wie verlängerter Schädel (Skaphozephalie), vorstehende Stirn, weit auseinander liegende Augen, tief liegende Augen, breite, nach oben gerichtete Nase und Mikrognathie
- Hirnfehlbildungen wie die Agenesie des Corpus Callosum
- Stark gewölbter Gaumen oder Gaumenspalte
- Verkürzter Hals mit zusätzlichen Hautfalten
- Langer schlanker Körper mit schmaler Brust, Schultern und Becken
- Anomalien der Nieren und des Herzens
- Kamptodaktylie und steife Gelenke
- Fehlende missgebildete Kniescheibe
- Wirbelsäulenfehlbildungen wie z. B. Skoliose
- Augenanomalien
Die meisten Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 haben eine mäßige geistige Behinderung (IQ zwischen 50 und 75), einige haben eine normale Intelligenz. Es ist kein Zusammenhang zwischen dem Prozentsatz der trisomischen Zellen und dem Schweregrad der geistigen Behinderung bekannt. Mosaik-Trisomie 8 kann auch das Risiko für Infektionen erhöhen und scheint das Risiko für bestimmte Krebsarten wie Wilms-Tumor, Myelodysplasie und akute myeloische Leukämie zu erhöhen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Geistige Behinderung, mittelschwer | IQ zwischen 34 und 49 | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Antihelix | ||
| Abnormität der Rippen | Rippenanomalien | |
| Breite Nasenspitze | Breite Nasenspitze
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| Kamptodaktylie der Finger | Dauerhafte Beugung des Fingers | |
Ursache
Die meisten Fälle von Mosaik-Trisomie 8 sind auf ein zufälliges Ereignis während der Bildung der Fortpflanzungszellen (Ei- und Samenzellen) oder nach der Befruchtung zurückzuführen. Ein Fehler bei der Zellteilung (Nondisjunktion genannt) kann dazu führen, dass einige Eizellen oder Spermien eine anormale Anzahl von Chromosomen aufweisen. Wenn eine Ei- oder Samenzelle mit einem zusätzlichen Chromosom 8 zur genetischen Ausstattung eines Embryos beiträgt, hat der Embryo in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 8. Wenn der Embryo wächst und sich teilt, kann versucht werden, den Fehler zu korrigieren, indem ein zusätzliches Chromosom 8 entfernt wird. Bei Personen mit Mosaik-Trisomie 8 kann dieser Versuch teilweise erfolgreich sein, so dass einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 8 aufweisen und bei einigen Zellen das zusätzliche Chromosom gelöscht ist (die übliche Chromosomenzahl). Dieser Korrekturprozess wird als Trisomie-Rettung bezeichnet.
In anderen Fällen können Ei- und Samenzelle eine normale Anzahl von Chromosomen haben, aber es kommt zu einem Fehler bei der Zellteilung (Nondisjunktion), wenn die befruchtete Eizelle wächst und sich teilt. Wenn bei einer der Teilungen ein Fehler auftritt, kann dies dazu führen, dass einige Zellen eine anormale Anzahl von Chromosomen aufweisen. Bei Menschen, die von Mosaik-Trisomie 8 betroffen sind, haben einige Körperzellen die üblichen zwei Kopien von Chromosom 8, während andere Zellen drei Kopien dieses Chromosoms haben (Trisomie). Der Prozentsatz der Zellen mit Trisomie 8 und die betroffenen Körperteile sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Dies führt zu einer Variabilität in der Bandbreite und Schwere der Symptome.
Behandlung
Da die Mosaik-Trisomie 8 viele verschiedene Bereiche des Körpers betrifft, ist für die medizinische Behandlung oft ein Team von Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften erforderlich. Die Behandlung von Mosaik-Trisomie 8 hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jedem Einzelnen auftreten. Bei Personen mit Verzögerungen in der Motorik, wie z. B. beim Gehen, kann beispielsweise eine Physio- oder Beschäftigungstherapie hilfreich sein. Je nach dem Grad der geistigen Behinderung können Frühförderung und Sonderschule empfohlen werden. Falls vorhanden, müssen Gaumenspalten, Herzfehlbildungen und Nierenfehlbildungen möglicherweise chirurgisch behoben werden. Je nach Art und Schweregrad der anderen Merkmale und ihrer Symptome können weitere Operationen und Eingriffe erforderlich sein.
Statistik
Mosaik-Trisomie 8 ist eine seltene Erkrankung, die nur 1 von 25.000 bis 50.000 Lebendgeborenen betrifft. Männer sind häufiger davon betroffen als Frauen. In der medizinischen Fachliteratur sind mehr als 120 Personen mit dieser Erkrankung beschrieben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.