Die Milroy-Krankheit betrifft das Lymphsystem und kann zu Schwellungen (Lymphödemen) der Beine und Füße führen. Vor der Geburt können die Symptome der Milroy-Krankheit Flüssigkeitsansammlungen in den Beinen und Füßen und manchmal auch im Körperinneren sein (nicht-immuner Hydrops).
Nach der Geburt können die Symptome Schwellungen der unteren Gliedmaßen, Flüssigkeitsansammlungen im Hodensack (Hydrozele) und Hautveränderungen umfassen. Menschen mit der Milroy-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko, Hautinfektionen und bestimmte Krebsarten zu entwickeln. Die Milroy-Krankheit tritt auf, wenn das FLT4-Gen nicht richtig funktioniert. Sie wird autosomal dominant vererbt. Die Diagnose der Milroy-Krankheit wird auf der Grundlage der Symptome, einer klinischen Untersuchung und anderer Tests gestellt. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Morbus Milroy. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödeme) in den unteren Gliedmaßen
- Flüssigkeitsansammlungen im Hodensack (Hydrozele)
- Leicht sichtbare Venen
- Aufsteigende Zehennägel
- Warzenartige Wucherungen (Papillomatose)
- Hautinfektion (Zellulitis)
Schwellungen der unteren Gliedmaßen treten meist schon vor der Geburt auf. Sie kann sich im Laufe der Zeit verschlimmern, aber in einigen Fällen kann sich das Lymphödem auch wieder zurückbilden. Im Bereich des Lymphödems können sich Hautveränderungen entwickeln, darunter verdickte, schuppige Haut (Hyperkeratose) und warzenartige Wucherungen (Papillomatose). Menschen mit der Milroy-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko, schwere Hautinfektionen und Krebs zu entwickeln.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Knöchelschwellung | ||
| Zellulitis | Bakterielle Infektion der Haut
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| Hydrozele Hoden | ||
| Hyperkeratose | ||
| Pedalödem | Flüssigkeitsansammlung in den unteren Gliedmaßen
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Ursache
Die Milroy-Krankheit tritt auf, wenn das FLT4-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bezeichnet werden, sind dafür verantwortlich, dass die Funktionsweise von Genen beeinträchtigt wird.
Vererbung
Die Milroy-Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Milroy-Krankheit wird anhand der Symptome und der klinischen Untersuchungsergebnisse diagnostiziert. Die Lymphszintigraphie, ein Test zur Untersuchung des Lymphsystems auf Krankheiten, kann ebenfalls zur Diagnosestellung herangezogen werden. Die Diagnose kann durch einen molekulargenetischen Test des FLT4-Gens bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung der Milroy-Krankheit konzentriert sich auf das Management der Symptome. Das Lymphödem in den Beinen und Füßen kann mit Hilfe eines Lymphödemtherapeuten, Massage, Kompressionsstrümpfen oder Bandagen kontrolliert werden. Ist diese Behandlung unwirksam, kann eine chirurgische Behandlung in Betracht gezogen werden.
Zu den Fachleuten, die an der Versorgung von Menschen mit der Milroy-Krankheit beteiligt sein können, gehören:
- Lymphödem-Therapeut
- Arzt mit Spezialisierung auf Lymphödeme
- Gefäßchirurg
- Physiotherapeutin
- Dermatologe
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
