Menkes-Krankheit

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Die Menkes-Krankheit (MD) ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Art und Weise auswirkt, wie der Körper den Kupfergehalt im Körper verarbeitet. MD betrifft in erster Linie das Nervensystem und das Bindegewebe, wobei sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können. Die Symptome von MD treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf und umfassen spärliches, krauses Haar, langsames Wachstum (Gedeihstörung) und Krampfanfälle.

Weitere Merkmale können ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie), hängende Gesichtszüge sowie Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung sein. Die meisten Kinder mit MD haben schwere Symptome, die zu einem frühen Tod führen. Das Okzipitalhornsyndrom ist eine weniger schwere Form der MD, die in der frühen bis mittleren Kindheit beginnt. Die im Erwachsenenalter auftretende Form ist am wenigsten schwerwiegend und betrifft vor allem die Nerven und Muskeln. MD wird durch Veränderungen (Mutationen) im ATP7A-Gen verursacht und wird X-chromosomal rezessiv vererbt. MD betrifft hauptsächlich Jungen. Eine frühzeitige Behandlung mit Kupfer kann bei einigen Kindern mit dieser Krankheit das langfristige Ergebnis verbessern.

Symptome

Die Symptome der Menkes-Krankheit (MD) beginnen kurz nach der Geburt und können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Frühe Anzeichen und Symptome können sein:   

  • Fortschreitender Niedergang des Nervensystems
  • Krampfanfälle
  • Knittriges, helles, leicht brechbares Haar
  • Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
  • Verdrehte Blutgefäße (arterielle Tortuositäten)
  • Charakteristische Gesichtszüge
  • Blasensäcke oder -taschen (Divertikel)

Eine mildere Form der Krankheit, das so genannte Okzipitalhornsyndrom oder X-chromosomale Cutis Laxa, ist durch lose Haut und Gelenke, knöcherne Wucherungen an der Rückseite des Schädels, verdrehte Blutgefäße und Blasenprobleme gekennzeichnet. Die Symptome des Okzipitalhornsyndroms beginnen in der Regel in der Kindheit.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie des Gaumens Anomalie des Gaumens

 

Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur Fehlende/kleine Bauchwandmuskeln

 

Regression in der Entwicklung Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung

 

Trockene Haut
Ermüdung Müde

 

Ursache

Die Menkes-Krankheit wird durch genetische Veränderungen im ATP7A-Gen verursacht.

Vererbung

Die Menkes-Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und betrifft hauptsächlich Jungen.  X-chromosomal bedeutet, dass sich das Gen für die Krankheit auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, befindet. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um die Krankheit zu verursachen. Bei Frauen (die zwei X-Chromosomen haben) müssen beide Kopien des Gens verändert sein, um die Krankheit auszulösen.

X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheiten treten bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen. Frauen, die ein verändertes Gen haben, werden als Trägerinnen bezeichnet. Während die meisten Trägerinnen keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung aufweisen, können in seltenen Fällen leichte Anzeichen oder Symptome bei Trägerinnen auftreten.

Eine Frau, die Trägerin einer X-chromosomalen Genveränderung ist, hat eine 50-prozentige oder 1:2-Chance, einen Sohn mit dieser Krankheit zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu haben, die ebenfalls Trägerin ist. Ein Mann mit einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung kann die Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle seine Töchter werden Trägerinnen sein. Manchmal ist ein männliches Kind die erste Person in einer Familie mit Morbus Menkes. In diesem Fall kann die Genveränderung von der Mutter vererbt worden sein, oder die Veränderung kann zufällig zum ersten Mal bei dem Kind aufgetreten sein (de novo).

Diagnose

Die Menkes-Krankheit wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale, der medizinischen Untersuchung und eines Gentests auf Veränderungen im ATP7A-Gen diagnostiziert. Andere Tests, die hilfreich sein können, umfassen die Analyse von Katecholaminen (Chemikalien, die empfindlich auf Kupfer reagieren) und den Kupfergehalt im Blut.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Menkes-Krankheit (MD). Einige Jungen mit MD sprechen auf eine frühzeitige Behandlung (in den ersten Lebenswochen) mit Kupferkomplexen (hauptsächlich Kupfer-Histidin) an. Diese Behandlung kann die Schädigung des Nervensystems verhindern oder verlangsamen, die Zahl der Anfälle verringern und die Lebenserwartung verlängern. Die Behandlung mit Kupfer wirkt nicht bei allen Patienten mit MD. Andere Behandlungen zielen auf die Vorbeugung und/oder Behandlung der Symptome und Komplikationen ab, die mit dieser Krankheit einhergehen. Dazu können gehören:  

  • Einsetzen einer Gastrostomie (Ernährungssonde)
  • Blasenchirurgie
  • Medikamente gegen Krampfanfälle

Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Menschen mit Morbus Menkes beteiligt sein können, gehören unter anderem:  

  • Neurologe
  • Gastroenterologe
  • Spezialist für Entwicklungsfragen
  • Urologe
  • Fachmann für Genetik

Prognose

Die Symptome der Menkes-Krankheit (MD) treten in der Regel innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf. Dazu können mangelndes Wachstum und Gewichtszunahme, ein niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle und ein Verlust der motorischen Fähigkeiten gehören. Diese Symptome verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit. Selbst bei Behandlung verschlechtert sich der Zustand einiger Jungen mit MD weiter. MD gilt als tödlich, und der Tod kann vor dem Alter von 10 Jahren eintreten. Eine Lungenentzündung, die zu Atemversagen führt, ist eine häufige Todesursache, obwohl einige Patienten mit MD plötzlich sterben, ohne dass ein offensichtliches medizinisches Problem vorliegt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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