Der Mangel an Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI1) ist eine seltene Blutungsstörung, die zu übermäßigen oder verlängerten Blutungen führt, weil Blutgerinnsel zu früh abgebaut werden. PAI1 ist ein körpereigenes Protein, das für eine normale Blutgerinnung benötigt wird. Wenn der Körper nicht über genügend funktionelles PAI1 verfügt, ist die Fähigkeit des Körpers, Blutgerinnsel intakt zu halten, beeinträchtigt. Einige Menschen mit PAI1-Mangel verfügen über etwas funktionsfähiges PAI1 (partieller PAI1-Mangel), während andere gar kein PAI1 haben (vollständiger PAI1-Mangel). Daher hängt der Schweregrad der Symptome davon ab, wie viel funktionelles PAI1 eine Person hat. Bei Menschen mit komplettem PAI1-Mangel können die Symptome bereits im Kindesalter auftreten, während sie bei Menschen mit partiellem PAI1-Mangel möglicherweise erst im späteren Leben, nach einer Verletzung oder Operation, auftreten.
Zu den Symptomen eines PAI1-Mangels gehören übermäßige oder verlängerte Blutungen nach einer Verletzung oder nach einem medizinischen oder zahnmedizinischen Eingriff. Die Blutung kann sich verzögern, wenn sich zunächst Gerinnsel bilden, diese aber zu früh abgebaut werden. Innere Blutungen nach einer Verletzung können lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn sie im Bereich des Gehirns auftreten. Weitere Symptome können eine verzögerte Wundheilung, lang anhaltendes Nasenbluten, leichte Blutergüsse, Blutungen in den Gelenken und übermäßige Blutungen bei Frauen während der Menstruation, Schwangerschaft oder Entbindung sein. Bei einigen Menschen mit PAI1-Mangel kann es zu Narbengewebe im Herzen kommen (Herzfibrose).
Der PAI1-Mangel wird durch Mutationen im SERPINE1-Gen verursacht, und der Erbgang ist in der Regel autosomal rezessiv. Die vorhandenen spezifischen Mutationen bestimmen, ob eine Person einen vollständigen oder partiellen PAI1-Mangel hat. In seltenen Fällen scheint ein partieller PAI1-Mangel autosomal dominant zu sein, aber die genetischen Ursachen wurden in diesen Fällen nicht bestimmt. Im Allgemeinen entwickeln Menschen mit einer SERPINE1-Mutation (Träger), wenn überhaupt, keine nennenswerten Symptome. Die Diagnose eines PAI1-Mangels kann auf der Grundlage der Bewertung der Symptome, verschiedener Bluttests und der genetischen Untersuchung des SERPINE1-Gens gestellt werden.
Die Behandlung von schweren Blutungen kann intravenöse Antifibrinolytika (Medikamente, die die Blutgerinnung fördern) und die Infusion von gefrorenem Frischplasma umfassen. Antifibrinolytika können auch bei starken Menstruationsblutungen oder zur Verhinderung von Blutungen während eines invasiven Eingriffs oder einer Entbindung eingesetzt werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Angeborenes Auftreten | Bei der Geburt vorhandene Symptome | |
| Menorrhagie | Ungewöhnlich starke Blutungen während der Menstruation | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.