Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom ist eine Erkrankung, die die normale Funktion des Lymphsystems beeinträchtigt (Teil des Immunsystems, der Flüssigkeiten und Immunzellen produziert und durch den Körper transportiert). Menschen mit diesem Syndrom haben zusätzliche Wimpern (Distichiasis) und entwickeln Schwellungen (Lymphödeme) an den Gliedmaßen, vor allem an den Beinen und Füßen.
Die abnormen Wimpern, die entlang der Innenseite des Augenlids wachsen, berühren oft den Augapfel und können die klare Augenhaut (Hornhaut) beschädigen. Andere Augenprobleme wie eine unregelmäßige Krümmung der Hornhaut, die zu unscharfem Sehen führt (Astigmatismus), oder eine Vernarbung der Hornhaut können ebenfalls auftreten. Weitere gesundheitliche Probleme, die beim Lymphödem-Distichiasis-Syndrom auftreten können, sind Krampfadern, hängende Augenlider (Ptosis) und eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte). Auch Herzfehler wie eine bikuspide Aortenklappe und Löcher in der Herzwand (Septumdefekte) können auftreten.
Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom wird durch Veränderungen (so genannte Mutationen oder pathogene Varianten) im FOXC2-Gen verursacht. Es wird autosomal dominant vererbt. Die Diagnose dieses Syndroms stützt sich auf eine gründliche klinische Untersuchung, eine ausführliche Anamnese und die Feststellung der oben genannten Symptome. Klinische Gentests können zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die in jedem Fall vorliegen. Sie kann eine vollständige Entstauungstherapie, eine umfassende Behandlungstechnik zur Behandlung von Lymphödemen und/oder Lubrikation sowie die Entfernung der überzähligen Wimpern durch Auszupfen, Kryotherapie oder Elektrolyse umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Bindehautentzündung | Rosa Auge | |
| Erosion der Hornhaut | Beschädigung der äußeren Schicht der Hornhaut des Auges | |
| Distichiasis | ||
| Photophobie | Extreme Lichtempfindlichkeit der Augen
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| Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.