Lesch-Nyhan-Syndrom

Valudis Redaktion, 10. November 2021

Gesundheit

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch neurologische und Verhaltensanomalien und eine Überproduktion von Harnsäure im Körper gekennzeichnet ist. Es tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Zu den Anzeichen und Symptomen können entzündliche Arthritis (Gicht), Nieren- und Blasensteine sowie eine mäßige kognitive Beeinträchtigung gehören.

Es treten auch Störungen des Nervensystems und des Verhaltens auf, wie unwillkürliche Muskelbewegungen und Selbstverletzungen (einschließlich Beißen und Kopfschlagen). Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom können in der Regel nicht gehen, benötigen Hilfe beim Sitzen und sind in der Regel auf einen Rollstuhl angewiesen. Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) im HPRT1-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Die Betroffenen überleben oft das erste oder zweite Lebensjahrzehnt aufgrund von Nierenversagen nicht.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Bewegung Bewegungsstörung

 

Verhaltensauffälligkeit Verhaltensänderungen

 

Gicht
Hemiplegie/Hemiparese Lähmung oder Schwäche einer Körperhälfte
Hyperurikämie Hoher Harnsäurespiegel im Blut

Vererbung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Ein Zustand ist X-chromosomal, wenn das veränderte (mutierte) Gen, das für den Zustand verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom liegt. Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen; Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Frauen, die eine mutierte Kopie des verantwortlichen Gens (auf einem ihrer X-Chromosomen) haben, leiden in der Regel nicht an der Krankheit und werden als Trägerinnen bezeichnet. Das liegt daran, dass sie noch eine funktionierende Kopie des verantwortlichen Gens auf ihrem anderen X-Chromosom haben. Männer mit einer mutierten Kopie des verantwortlichen Gens haben Anzeichen und Symptome der Krankheit (sie sind betroffen), weil sie kein weiteres X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens haben. Aus diesem Grund treten X-chromosomal rezessive Erkrankungen, einschließlich des Lesch-Nyhan-Syndroms, viel häufiger bei Männern auf.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch Mutationen im HPRT1-Gen verursacht. Eine Frau, die Trägerin des Lesch-Nyhan-Syndroms ist, hat eine 50%ige Chance, das mutierte HPRT1-Gen bei jeder Schwangerschaft weiterzugeben. Dies liegt daran, dass eine Trägerin zufällig ein X-Chromosom an jedes Kind weitergibt. Söhne, die das mutierte Gen erben, werden betroffen sein, und Töchter, die das mutierte Gen erben, werden Trägerinnen sein. Das bedeutet, dass eine Frau, die Trägerin ist, bei jeder Schwangerschaft ein:

  • 50% (1 zu 2) Chance, einen nicht betroffenen Sohn oder eine nicht betroffene Tochter zu haben
  • 25% (1 zu 4) Chance, einen betroffenen Sohn zu haben
  • 25%ige Chance, eine Trägerstochter zu bekommen

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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