Die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA) Typ 1 ist eine vererbte Blutkrankheit, die durch eine mäßige bis schwere Anämie gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert, in einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch schon vor der Geburt festgestellt werden. Viele Betroffene haben eine Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht) sowie eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
Diese Erkrankung führt auch dazu, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, das sich anreichert und Gewebe und Organe schädigen kann. Insbesondere kann eine Eisenüberladung zu Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie), Herzinsuffizienz, Diabetes und chronischen Lebererkrankungen (Zirrhose) führen. In seltenen Fällen werden Menschen mit CDA Typ I mit Skelettanomalien geboren, die meist die Finger und/oder Zehen betreffen. CDA Typ I wird in der Regel durch Mutationen in den Genen CDAN1 (in etwa 90 % der Fälle) und C150RF41 (in etwa 1 % der Fälle) verursacht. In etwa 9 % der Fälle kann keine Ursache festgestellt werden.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst Medikamente und manchmal eine Knochenmarktransplantation.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie Typ 1 (CDA1) zeigen sich in der Regel im Neugeborenenalter. Zu den Symptomen können gehören:
- Anämie: In den meisten Fällen mäßig
- Gelbsucht
- Eisenüberladung (Hämochromatose): Eine erhöhte Eisenaufnahme kann zu Herzproblemen wie Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) sowie zu Lebererkrankungen (Zirrhose) und Diabetes führen.
- Splenomegalie und/oder Hepatomegalie: Kann bei Säuglingen oder Kleinkindern fehlen, entwickelt sich aber mit zunehmendem Alter.
- Gallensteine: Können bei einigen Betroffenen vorhanden sein.
- Skelettbefunde: Vor allem an den Fingern und Zehen.
- Augenprobleme, die zu schlechter Sicht führen
Einige Fälle beginnen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, seltener in der Fetalperiode, wo sie sich als Hydrops fetalis äußern. Weitere Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit CDA1 berichtet wurden, sind Skoliose und Wirbeldefekte.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kleinwüchsigkeit | Verringertes Körpergewicht
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| Kleiner Nagel | Kleine Nägel | |
| Syndaktylie | Verkrümmte Finger oder Zehen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Anämie bei unzureichender Produktion | ||
| Anisozytose | Ungleiche Größe der roten Blutkörperchen | |
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Typ 1 (CDA1) sind in der Regel gut, auch wenn die Lebenserwartung in einigen Fällen leicht reduziert ist. Die Komplikationen der Eisenüberladung können tödlich sein, wenn sie unbehandelt bleiben. Jährliche Kontrolluntersuchungen zur Eisenüberladung werden empfohlen. Freies Eisen, das sich in den Organen des Körpers ablagert, kann zu kongestivem Herzversagen, Herzrhythmusstörungen, Diabetes und chronischen Lebererkrankungen (Zirrhose) führen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
