Das Histiozytose-Lymphadenopathie-plus-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen mit sich überschneidenden Anzeichen und Symptomen, die viele Teile des Körpers betreffen. Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehören das H-Syndrom, die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus (PHID), die Faisalabad-Histiozytose und die familiäre Rosai-Dorfman-Krankheit (auch bekannt als familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie oder FSHML).
Früher hielt man diese Erkrankungen für eigenständige Krankheiten; aufgrund der sich überschneidenden Merkmale und der gemeinsamen genetischen Ursache werden sie heute jedoch als Teil desselben Krankheitsspektrums betrachtet. Während einige Betroffene Anzeichen und Symptome aufweisen, die für eine dieser Erkrankungen charakteristisch sind, weisen andere eine Reihe von Merkmalen von zwei oder mehr dieser Erkrankungen auf. Das Muster der Anzeichen und Symptome kann sogar innerhalb derselben Familie variieren.
Alle Erkrankungen des Spektrums sind durch Histiozytose gekennzeichnet, d. h. durch eine Überwucherung von Zellen des Immunsystems, die als Histiozyten bezeichnet werden. Diese Zellen sammeln sich in einem oder mehreren Geweben des Körpers an, was zu Organ- oder Gewebeschäden führen kann. Häufig sind die Lymphknoten betroffen, was zu einer Schwellung der Lymphknoten (Lymphadenopathie) führt. Andere Bereiche, in denen sich Zellen ansammeln, können die Haut, die Nieren, das Gehirn und das Rückenmark (zentrales Nervensystem) oder der Verdauungstrakt sein. Das Spektrum wird als Histiozytose-Lymphadenopathie-Plus-Syndrom bezeichnet, weil die Erkrankungen, aus denen das Spektrum besteht, zusätzliche Anzeichen und Symptome aufweisen können.
Das H-Syndrom hat seinen Namen von der Sammlung von Symptomen, die alle mit dem Buchstaben H beginnen und häufig vorkommen. Dazu gehören hyperpigmentierte Hautläsionen mit übermäßigem Haarwuchs (Hypertrichose) und Ansammlung von Histiozyten, Vergrößerung der Leber oder von Leber und Milz (Hepatomegalie oder Hepatosplenomegalie), Herzanomalien, Schwerhörigkeit, verringerte Mengen an Hormonen, die die sexuelle Entwicklung steuern (Hypogonadismus), und Kleinwuchs (reduzierte Körpergröße). In einigen Fällen kann auch eine Hyperglykämie/Diabetes mellitus vorliegen.
PHID ist gekennzeichnet durch hyperpigmentierte Hautstellen mit Hypertrichose und die Entwicklung von Typ-1-Diabetes im Kindesalter.
Die Faisalabad-Histiozytose ist gekennzeichnet durch Lymphadenopathie und Schwellungen der Augenlider aufgrund der Ansammlung von Histiozyten. Die Betroffenen können auch Gelenkverformungen (Kontrakturen) in den Fingern oder Zehen und Hörverlust haben.
Die familiäre Rosai-Dorfman-Krankheit ist durch eine Lymphadenopathie gekennzeichnet, die am häufigsten im Nacken auftritt. Histiozyten können sich auch in anderen Teilen des Körpers ansammeln.
Das Histiozytose-Lymphadenopathie-Plus-Syndrom wird durch Mutationen im SLC29A3-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung zielt darauf ab, die bei jedem Einzelnen vorhandenen Symptome zu behandeln.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verringertes Hodenvolumen | Kleine Hoden
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| Verspätete Pubertät | Verzögerte pubertäre Entwicklung
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| Histiozytose | ||
| Hyperpigmentierung der Haut | Fleckige, verdunkelte Haut | |
| Sklerodermie | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.