Hereditärer Antithrombinmangel, auch bekannt als Antithrombin-III-Mangel oder AT-III-Mangel, ist eine Erkrankung, bei der ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln besteht. Bei den Blutgerinnseln, die bei Betroffenen auftreten, handelt es sich in der Regel um Gerinnsel, die sich in den tiefen Beinvenen bilden (tiefe Venenthrombose oder DVT), und um Gerinnsel, die sich in der Lunge festsetzen (Lungenembolie oder PE). Etwa 50 % der Menschen mit erblichem Antithrombinmangel entwickeln im Laufe ihres Lebens ein oder mehrere Gerinnsel, in der Regel nach der Pubertät.
Zu den Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Gerinnselbildung erhöhen können, gehören Schwangerschaft, die Einnahme oraler Verhütungsmittel, Operationen, zunehmendes Alter und Bewegungsmangel. Der hereditäre Antithrombinmangel wird durch Mutationen im SERPINC1-Gen verursacht und in der Regel autosomal-dominant vererbt.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Vermindertes Antithrombin-Antigen | ||
| Verminderte Antithrombin III-Aktivität | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Tiefe Venenthrombose | Blutgerinnsel in einer tiefen Vene | |
| Exposition während der Schwangerschaft | ||
| Pulmonale Embolie | Blutgerinnsel in der Arterie der Lunge | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Sobald bei einem Patienten mit hereditärem Antithrombinmangel ein Gerinnsel auftritt, ist häufig eine Antikoagulationstherapie angezeigt. Die Dauer der Therapie nach einem ersten Gerinnsel, insbesondere bei Kindern, ist umstritten, wird aber im Allgemeinen für 3-6 Monate fortgesetzt. Personen, bei denen ein zweites Gerinnsel auftritt, haben ein erhebliches Risiko für künftige Gerinnsel und sind Kandidaten für eine Langzeittherapie. Asymptomatische Personen werden häufig nicht mit einer Antikoagulationstherapie behandelt. Sollte ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, können Personen mit erblichem Antithrombinmangel ein Antithrombin-III-Konzentrat oder gefrorenes Frischplasma erhalten, um den Antithrombinspiegel zu erhöhen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.