Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße, die übermäßige Blutungen verursachen kann. Menschen mit HHT können in verschiedenen Bereichen des Körpers anormale Blutgefäße, sogenannte arteriovenöse Malformationen (AVM), entwickeln. AVMs auf der Haut werden Teleangiektasien genannt. AVMs können sich auch in anderen Teilen des Körpers entwickeln, z. B. im Gehirn, in der Lunge, in der Leber oder im Verdauungstrakt. HHT wird durch eine Mutation in einem von mehreren Genen verursacht, darunter ACVRL1, ENG, SMAD4 und GDF2. Veränderungen in mindestens zwei weiteren unbekannten Genen stehen ebenfalls im Verdacht, bei einigen Menschen HHT zu verursachen. HHT wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des veränderten Gens erben muss, um HHT zu haben. HHT ist zwar nicht heilbar, aber die Behandlung erfolgt symptomatisch und unterstützend, wobei der Schwerpunkt auf der Kontrolle der Blutung und der Vermeidung medizinischer Komplikationen liegt, entweder durch eine Operation oder durch Medikamente.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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| Telangiektasie der Haut | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kavernöses Hämangiom | Ansammlung von erweiterten Blutgefäßen, die eine Masse bilden | |
| Cholezystitis | Entzündung der Gallenblase | |
| Mikrozytäre Anämie | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Obwohl die derzeitige Behandlung die Bildung von Teleangiektasien oder arteriovenösen Malformationen (AVM) nicht verhindern kann, lassen sich viele der mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) verbundenen Symptome und Komplikationen behandeln oder verhindern. Die Behandlung von HHT umfasst die Kontrolle auf neue oder sich verschlimmernde AVMs und die Behandlung von Komplikationen wie Nasenbluten, Blutungen aus dem Darm oder Magen und Anämie. Auch die Behandlung von AVMs in der Lunge (pulmonal), im Gehirn (zerebral) und in der Leber (hepatisch) kann empfohlen werden.
Die Verringerung der Anzahl und des Schweregrads von Nasenbluten kann helfen, Anämie zu verhindern. Zur Behandlung von Nasenbluten kann ein Verdampfer verwendet werden, um den Feuchtigkeitsgehalt der Raumluft zu erhöhen, und die Innenseite der Nase kann mit Nasengleitmitteln oder Nasensprays feucht gehalten werden. Mit einer Lasertherapie können die abnormen Blutgefäße entfernt werden (Laserablation). Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind Medikamente oder eine Hormontherapie, deren Wirksamkeit und Sicherheit jedoch noch nicht erwiesen ist. Wenn das Nasenbluten trotz anderer Behandlungen anhält, kann anstelle der dünnen Nasenschleimhaut Haut von einer anderen Körperstelle transplantiert werden (septale Dermoplastik), um die empfindlichen Teleangiektasien zu bedecken und zu schützen.
Blutungen im Darm oder Magen werden in der Regel nur behandelt, wenn orale Eisenpräparate den Eisenspiegel nicht hoch genug halten können, um eine Anämie zu vermeiden. Die Behandlung kann die chirurgische Entfernung von AVMs oder eine Lasertherapie zur Zerstörung und zum Verschluss der AVMs umfassen. Wenn es zu schweren Blutungen mit unkontrollierter Anämie kommt, kann die Behandlung von AVMs im Magen oder Darm auch eine medikamentöse Behandlung oder eine Hormontherapie umfassen, doch die Wirksamkeit und Sicherheit dieser Behandlungen ist nicht erwiesen. Zusätzlich zur oralen Einnahme von Eisenpräparaten kann die Anämie durch eine intravenöse (IV) Eisentherapie oder, in schwereren Fällen, durch Transfusionen roter Blutkörperchen behandelt werden.
Die Behandlung von AVMs in der Lunge (pulmonale AVMs) wird empfohlen, wenn die Person mit HHT Schwierigkeiten beim Atmen hat (Dyspnoe), nicht in der Lage ist, ohne extreme Müdigkeit Sport zu treiben (Belastungsintoleranz), oder einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut hat (Hypoxämie). Die Behandlung von pulmonalen AVMs kann auch durchgeführt werden, um Lungenblutungen und neurologische Komplikationen wie Hirnabszesse und/oder Schlaganfälle zu verhindern. Die Behandlung kann das Einsetzen eines kleinen aufgeblasenen Ballons oder einer kleinen Metallspirale in die Arterie, die in die AVM führt, umfassen, um den Blutfluss durch die AVM zu stoppen (Embolotherapie), oder die chirurgische Entfernung der AVM. Menschen mit pulmonalen AVMs wird geraten, zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen zu ergreifen, um ernsthafte Komplikationen zu vermeiden. Zu diesen Empfehlungen gehören die Einnahme von Antibiotika vor zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen, die Verwendung spezieller Filter in den Infusionsleitungen, um zu verhindern, dass auch nur winzige Luftbläschen in den Blutkreislauf gelangen, die Vermeidung von Blutverdünnern und nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten sowie die regelmäßige Überwachung durch einen mit HHT vertrauten Arzt.
AVMs im Gehirn (zerebrale AVMs), die einen Durchmesser von mehr als 1,0 cm haben, können chirurgisch entfernt werden. Zu den alternativen Behandlungsmethoden gehören das Einsetzen eines kleinen aufgeblasenen Ballons oder einer klebstoffähnlichen Substanz, um den Blutfluss durch die an der AVM beteiligte Arterie zu stoppen (Embolotherapie) und/oder die Verwendung eines schmalen, fokussierten Strahls zur Zerstörung der AVM (stereotaktische Radiochirurgie).
AVMs in der Leber (hepatische AVMs) werden derzeit nur behandelt, wenn eine Person Anzeichen einer Herzinsuffizienz oder erhebliche Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit einer nicht richtig funktionierenden Leber aufweist. Die Behandlung kann Standardmedikamente gegen Herzversagen, eine Lebertransplantation oder Medikamente umfassen.
Darüber hinaus empfehlen die Leitlinien für Menschen mit HHT jährliche Untersuchungen auf Anämie und neurologische Erkrankungen sowie eine erneute Untersuchung auf pulmonale AVMs alle ein bis zwei Jahre während der Kindheit und danach alle fünf Jahre. Je nach Häufigkeit und Schwere des Nasenblutens oder wenn eine Darm- oder Magen-AVM blutet, können Bluttests zur Überprüfung der Anämie häufiger empfohlen werden. Frauen mit HHT, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, werden auf pulmonale AVMs untersucht und behandelt; wenn pulmonale AVMs während der Schwangerschaft entdeckt werden, werden sie im zweiten Trimester behandelt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.