Die Hämoglobin-SE-Krankheit (HbSE) ist eine Erbkrankheit, die den Teil des Blutes betrifft, der Sauerstoff transportiert, das so genannte Hämoglobin. Menschen mit HbSE haben ein Hämoglobin, das nicht effizient arbeitet. Die Symptome treten in der Regel im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können eine leichte Anämie, eine vergrößerte Milz, eine verminderte Durchblutung der Gelenke und schmerzhafte Episoden aufgrund blockierter Blutgefäße umfassen.
Viele Menschen mit dieser Krankheit haben keine Symptome. HbSE wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im HBB-Gen verursacht, die dazu führen, dass das Gen nicht richtig funktioniert. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird anhand einer klinischen Untersuchung, der Symptome und durch Bluttests gestellt, bei denen nach bestimmten Hämoglobinarten gesucht wird. Genetische Tests können ebenfalls hilfreich sein. Viele Menschen mit HbSE benötigen keine Behandlung, während andere eine Behandlung ihrer spezifischen Symptome benötigen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit einer Hämoglobin-SE-Krankheit. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Anämie
- Verminderte Durchblutung von Hüfte und Schulter (avaskuläre Nekrose)
- Vergrößerte Milz
- Atembeschwerden und Schmerzen in der Brust (akutes Brustsyndrom)
- Schmerzepisoden, die durch kleine verstopfte Blutgefäße verursacht werden
Viele Menschen mit der Hämoglobin-SE-Krankheit haben keine Symptome. Bei manchen Menschen treten die Symptome erst in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Einige dieser medizinischen Komplikationen, insbesondere das akute Brustsyndrom, können schwerwiegend sein.
Ursache
Die Hämoglobin-SE-Krankheit ist auf zwei Kopien eines HBB-Gens zurückzuführen, die nicht richtig funktionieren. Genetische Veränderungen, so genannte DNA-Varianten, können die Funktionsweise von Genen beeinflussen. Pathogene Varianten sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Diagnose
Die Diagnose der Hämoglobin-SE-Krankheit basiert auf einer klinischen Untersuchung, den Symptomen und den Ergebnissen von Bluttests, die auf abnormales Hämoglobin hinweisen. Genetische Tests können ebenfalls hilfreich sein. In einigen US-Bundesstaaten werden Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Hämoglobin-Erkrankungen untersucht.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Hämoglobin-SE-Krankheit. Die Behandlung basiert auf dem Management der Symptome. Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen keine Behandlung.
Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Personen mit Hämoglobin-SE-Krankheit beteiligt sein können, gehören:
- Hämatologe
- Medizinischer Genetiker
Statistik
Die genaue Zahl der Menschen mit der Hämoglobin-SE-Krankheit ist nicht bekannt. In einigen Teilen der Welt ist sie relativ häufig. In bestimmten Teilen des Nahen Ostens beispielsweise liegt die Prävalenz bei etwa 0,05 %.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
