Hämoglobin, Abkürzung Hb, ist der eisenhaltige Proteinkomplex, der als Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen von Wirbeltieren enthalten ist, Sauerstoff bindet und diesen so im Blutkreislauf transportiert.
Die Hämoglobin-E-Krankheit (HbE) ist eine leichte, vererbte Blutkrankheit, die durch eine abnorme Form von Hämoglobin, das so genannte Hämoglobin E, gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt und wird durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht. Die Mutation, die die Hämoglobin-E-Krankheit auslöst, kommt vor allem in südostasiatischen Bevölkerungen vor, seltener in chinesischen Bevölkerungen. Die meisten Menschen mit der HbE-Krankheit müssen nicht behandelt werden.
Übersicht
Symptome
Die meisten Menschen mit der Hämoglobin-E-Krankheit (HbE) haben keine Symptome. Bei einigen Menschen kann es zu einer leichten Anämie und Mikrozytose kommen (die Größe der roten Blutkörperchen ist kleiner als der Normalbereich).
Diagnose
Viele Babys mit der HbE-Krankheit werden zunächst durch staatliche Neugeborenen-Screening-Programme entdeckt. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Untersuchung der roten Blutkörperchen mittels eines MCV-Tests (Mean Corpuscular Volume, mittleres korpuskulares Volumen) gestellt, der in der Regel Teil eines Blutbildes ist. Es können auch speziellere Tests wie eine Hämoglobin-Elektrophorese und Eisenuntersuchungen durchgeführt werden. Diese Tests geben Aufschluss darüber, ob eine Person verschiedene Hämoglobinarten aufweist. Bei Bedarf können auch Gentests des HBB-Gens durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Eine Behandlung der Hämoglobin-E-Krankheit ist in der Regel nicht erforderlich. Folsäurepräparate können verschrieben werden, damit der Körper normale rote Blutkörperchen produzieren kann, wenn eine leichte Anämie Symptome verursacht. Die meisten Menschen haben keine Symptome. Menschen mit der Hämoglobin-E-Krankheit können ein normales Leben führen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
