Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Krankheit genannt) ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann zu Organschäden führen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber die Leber, das Herz und die Bauchspeicheldrüse sind besonders häufig von einer Eisenüberladung betroffen. Die Hämochromatose Typ 4 kann in zwei Untertypen unterteilt werden:
- Hämochromatose Typ 4A
- Hämochromatose Typ 4B
Bei Menschen mit Hämochromatose Typ 4A treten möglicherweise keine Symptome der Krankheit auf. Andere Personen können mit zunehmendem Alter eine Lebererkrankung entwickeln. Hämochromatose Typ 4B kann mit Müdigkeit, Schwäche und Gelenkschmerzen einhergehen. Weitere Symptome können Bauchschmerzen, Verlust des Sexualtriebs, Lebererkrankungen, Diabetes, Herzprobleme, Atembeschwerden und Hautverfärbungen sein. Die Symptome der Hämochromatose Typ 4B können jederzeit von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten. Hämochromatose Typ 4 tritt am häufigsten bei Menschen südeuropäischer Abstammung auf.
Die Hämochromatose Typ 4 wird durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) des SLC40A1-Gens verursacht. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Die Diagnose Hämochromatose Typ 4 wird vermutet, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome der Krankheit feststellt. Der Arzt kann entscheiden, Labortests anzuordnen, einschließlich einer Leberbiopsie, einer MRT oder einer Blutuntersuchung. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung der Hämochromatose Typ 4B umfasst in der Regel die Senkung des Eisenspiegels durch eine Blutentnahme (Phlebotomie) oder eine Eisenchelation. Diese Behandlungen können zusätzliche Organschäden verhindern, aber bestehende Schäden in der Regel nicht rückgängig machen. Menschen mit Hämochromatose Typ 4A wird eine Phlebotomie nicht empfohlen, da sie das Risiko für Komplikationen wie Anämie erhöhen kann.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Generalisierte Hyperpigmentierung | ||
| Erhöhtes Ferritin im Serum | Erhöhtes Ferritin im Serum
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| Gelenkverschiebung | Gelenkverrenkungen
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| Gelenkschwellung | ||
Ursache
Hämochromatose Typ 4 tritt auf, wenn das SLC40A1-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Hämochromatose Typ 4 wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit Hämochromatose Typ 4 eine genetische Veränderung (Mutation oder pathogene Variante) in einer Kopie des SLC40A1-Gens in jeder Zelle des Körpers haben. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. In den meisten Fällen hat eine Person, die an Hämochromatose Typ 4 leidet, die pathogene Variante, die die Krankheit verursacht, von einem ihrer Elternteile geerbt.
Wenn eine Person mit Hämochromatose Typ 4 Kinder hat, hat jedes Kind einen:
- 50%ige Chance, die pathogene Variante im SLC40A1-Gen zu erben
- 50%ige Chance, die Arbeitskopie von SLC40A1 zu erben, was bedeutet, dass er oder sie keine Symptome der Hämochromatose Typ 4 entwickeln wird
Hämochromatose Typ 4 ist eine Krankheit mit reduzierter Penetranz. Das bedeutet, dass manche Menschen mit pathogenen Varianten im SLC40A1-Gen nie Symptome der Krankheit zeigen. Kinder oder andere Familienmitglieder, die pathogene Varianten haben, die Hämochromatose Typ 4 verursachen, können jedoch Symptome der Krankheit zeigen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung der Hämochromatose Typ 4 hängt davon ab, ob die betroffene Person an Hämochromatose Typ 4A oder Hämochromatose Typ 4B leidet. Menschen mit Hämochromatose Typ 4B können ähnlich behandelt werden wie Menschen mit anderen Arten von Hämochromatose. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören die Senkung des Eisenspiegels durch Blutentnahme (Phlebotomie), eine Eisenchelationstherapie, Ernährungsumstellung und die Behandlung von Komplikationen der Krankheit.
Die Behandlung von Menschen mit Hämochromatose Typ 4A umfasst in der Regel keinen Aderlass (Phlebotomie). Dies liegt daran, dass Menschen mit Hämochromatose Typ 4A bei einer Phlebotomie-Behandlung einen niedrigen Gehalt an roten Blutkörperchen (Anämie) entwickeln können. Stattdessen werden Menschen mit Hämochromatose Typ 4A engmaschig mit Bluttests überwacht, um festzustellen, ob sie Symptome der Krankheit haben und wie die Krankheit am besten behandelt werden kann.
Zu den Ernährungsempfehlungen für Menschen mit Hämochromatose kann der Verzicht auf Alkohol und rotes Fleisch gehören. Menschen mit Hämochromatose wird nicht empfohlen, Eisen- oder Vitamin-C-Präparate einzunehmen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
