Hämochromatose Typ 2 ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist giftig und kann zu Organschäden führen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber die Leber, das Herz und die Bauchspeicheldrüse sind besonders häufig von einer Eisenüberladung betroffen.
Die Symptome der Hämochromatose Typ 2 beginnen in der Regel in der Kindheit. Zu den frühen Symptomen der Hämochromatose Typ 2 gehören Lebererkrankungen, Herzerkrankungen und ein niedriger Spiegel an Sexualhormonen. Ein niedriger Sexualhormonspiegel kann bei Frauen zum Ausbleiben der Monatsblutung und bei Männern zu einer verzögerten Pubertät führen. Menschen mit Hämochromatose Typ 2 können im Alter von 30 Jahren eine Herzerkrankung haben. Weitere Symptome können Bauchschmerzen, Diabetes und Hautverfärbungen sein.
Hämochromatose Typ 2 wird durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) in den Genen HFE2 (HJV) oder HAMP verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose Hämochromatose Typ 2 wird vermutet, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome der Krankheit feststellt. Der Arzt kann entscheiden, Labortests anzuordnen, einschließlich einer Leberbiopsie, einer MRT oder einer Blutuntersuchung. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung der Hämochromatose Typ 2 umfasst in der Regel die Senkung des Eisenspiegels durch eine Blutentnahme (Phlebotomie) oder eine Eisenchelation. Diese Behandlungen können zusätzliche Organschäden verhindern, aber bestehende Schäden in der Regel nicht rückgängig machen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Angeborene hepatische Fibrose | Übermäßiger Aufbau von Bindegewebe und Vernarbung der Leber bei der Geburt | |
| Erhöhte Transferrinsättigung | ||
| Erhöhtes Ferritin im Serum | Hoher Ferritinspiegel
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Arthropathie | Erkrankung der Gelenke | |
| Diabetes mellitus | ||
Ursache
Hämochromatose Typ 2 wird durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) in den Genen HFE2 (auch als HJV bekannt) oder HAMP verursacht. Das HAMP-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Hepcidin. Hepcidin steuert die Eisenaufnahme im Dünndarm. Pathogene Varianten des HAMP-Gens führen dazu, dass Hepcidin die Eisenaufnahme nicht begrenzen kann, wenn bereits zu viel Eisen im Körper vorhanden ist. Es wird angenommen, dass das HFE2 (HJV)-Gen dem Körper Anweisungen zur Regulierung von Hepcidin gibt. Pathogene Varianten im HFE2 (HJV)-Gen führen dazu, dass dieses Protein nicht in der Lage ist, Hepcidin zu regulieren. Daher führen pathogene Varianten in einem dieser Gene dazu, dass sich Eisen in Geweben und Organen anreichert, was zu Organschäden führen kann.
Vererbung
Die Hämochromatose Typ 2 wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit Hämochromatose Typ 2 eine genetische Veränderung (Mutation oder pathogene Variante) in beiden Kopien der HFE2- (HJV) oder HAMP-Gene in jeder Zelle des Körpers haben. Wir erben eine Kopie jedes Gens von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Es wird erwartet, dass die Eltern einer Person mit Hämochromatose Typ 2 jeweils eine veränderte Kopie eines Gens haben, das Hämochromatose Typ 2 verursacht. Menschen mit einer veränderten Kopie eines Gens werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Hämochromatose Typ 2.
Wenn zwei Träger der Hämochromatose Typ 2 Kinder bekommen, hat jedes Kind einen:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, Hämochromatose Typ 2 zu haben
- 50%ige Chance, Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25%ige Chance, zwei funktionierende Kopien der Gene HFE2 (HJV) und HAMP zu haben, was bedeutet, dass das Kind nicht betroffen ist und kein Träger der Hämochromatose Typ 2 ist
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung der Hämochromatose Typ 2 kann die Senkung des Eisenspiegels durch Blutentnahme (Phlebotomie), eine Eisenchelationstherapie, Ernährungsumstellung und die Behandlung von Komplikationen der Krankheit umfassen. Ziel der Behandlung ist es, die Eisenmenge im Körper auf ein normales Niveau zu senken, Organschäden durch überschüssiges Eisen zu verhindern oder zu verzögern und lebenslang normale Eisenmengen zu erhalten.
Die Phlebotomie hilft dabei, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die meisten Menschen beginnen die Behandlung mit einer wöchentlichen therapeutischen Phlebotomie, obwohl die Behandlung manchmal zunächst zweimal wöchentlich erfolgt, wenn die Eisenwerte sehr hoch sind. Die Erhaltungsphlebotomie umfasst in der Regel eine Behandlung alle 2-4 Monate. Bei einigen Menschen mit Hämochromatose Typ 2 kann eine Eisenchelationstherapie empfohlen werden, wenn sie andere gesundheitliche Probleme haben. Dabei wird überschüssiges Eisen mit Hilfe von Medikamenten entfernt. Der Einsatz dieser Therapien zur Behandlung der Hämochromatose Typ 2 kann das Risiko von Organschäden erheblich verringern.
Zu den Ernährungsempfehlungen für Menschen mit Hämochromatose kann der Verzicht auf Alkohol und rotes Fleisch gehören. Menschen mit Hämochromatose wird nicht empfohlen, Eisen- oder Vitamin-C-Präparate einzunehmen. Eine Hormonersatztherapie kann eingesetzt werden, um den Mangel an Sexualhormonen auszugleichen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
