Der Faktor-X-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die die Fähigkeit des Blutes zur Blutgerinnung beeinträchtigt. Der Schweregrad der Störung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein. Zu den allgemeinen Merkmalen des Faktor-X-Mangels gehören leichte Blutergüsse, häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Blut im Urin und anhaltende Blutungen nach kleineren Verletzungen.
Bei Frauen mit Faktor-X-Mangel kann es auch zu starken Menstruationsblutungen kommen, und es besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten im ersten Trimester. Der erworbene (nicht vererbte) Faktor-X-Mangel, die häufigste Form der Erkrankung, tritt in der Regel bei Menschen auf, in deren Familie die Erkrankung nicht vorkommt. Für den erworbenen Faktor-X-Mangel gibt es eine Reihe von Ursachen, darunter Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel, die Einnahme bestimmter Medikamente, die die Blutgerinnung beeinträchtigen, und bestimmte Arten von Krebs. Die vererbte Form des Faktor-X-Mangels (auch kongenitaler Faktor-X-Mangel genannt) wird durch Veränderungen (Mutationen) im F10-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt.
Der Faktor-X-Mangel kann anhand der Symptome und durch Labortests zur Messung der Gerinnungszeit diagnostiziert werden. Das Ziel der Behandlung besteht darin, Blutungen durch intravenöse (IV) Infusionen von Plasma oder Konzentraten von Gerinnungsfaktoren zu kontrollieren.
Symptome
Die Symptome des Faktor-X-Mangels können bei jedem Menschen unterschiedlich sein und in jedem Alter auftreten. Zu den Symptomen gehören häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse, Blutungen unter der Haut und verstärktes Zahnfleischbluten. Bei Frauen mit Faktor-X-Mangel kann es zu besonders starken Blutungen während der Periode und während der Geburt kommen, und es besteht ein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftskomplikationen. Bei schwereren Formen des Faktor-X-Mangels kann es zu Blutungen in Gelenke und ins Gehirn (intrakranielle Blutungen) kommen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verlängerte Prothrombinzeit | ||
| Verminderte Faktor-X-Aktivität | ||
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion | ||
| Anhaltende Blutungen nach der Operation | Übermäßige Blutungen während der Operation
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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Ursache
Es gibt zwei Formen des Faktor-X-Mangels, eine vererbte Form und eine nicht vererbte Form. Die vererbte Form wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) im F10-Gen verursacht, die die Herstellung des Faktor-X-Proteins beeinflusst. Das Faktor-X-Protein ist wichtig für die korrekte Blutgerinnung. Mutationen in F10 führen zu geringeren Mengen des Faktor-X-Proteins oder zu einem Faktor-X-Protein, das nicht richtig funktioniert.
Die nicht vererbte Form des Faktor-X-Mangels wird durch andere Gesundheitszustände verursacht, darunter Lebererkrankungen, Amyloidose, Vitamin-K-Mangel und andere.
Vererbung
Die vererbte Form des Faktor-X-Mangels wird in Familien autosomal-rezessiv vererbt. Jeder Mensch erbt zwei Kopien von jedem Gen. Um den Faktor-X-Mangel zu erben, muss eine Person eine genetische Veränderung (Mutation) in beiden Kopien des F10-Gens in jeder Zelle haben. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um diesen Mangel beim Kind zu verursachen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Kopie des Gens mit einer Mutation. In den meisten Fällen hat jeder Elternteil eine Mutation in nur einer Kopie des Gens und wird als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger des Faktor-X-Mangels Kinder haben, hat jedes Kind eine:
-25% (1 von 4) Chance, einen Faktor-X-Mangel zu haben
50 % (1 zu 2) Chance, Träger zu sein wie jeder Elternteil
25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Diagnose
Die Diagnose des Faktor-X-Mangels wird anhand der Symptome und einer Reihe von Tests gestellt, mit denen gemessen wird, wie schnell das Blut gerinnt. Zu den Tests gehören die partielle Prothrombinzeit (PTT), die Prothrombinzeit (PT) und ein Test mit Russell-Viperngift. Weitere Untersuchungen umfassen Tests zur Messung der Menge und Aktivität des Faktor-X-Proteins. Genetische Tests auf Veränderungen im F10-Gen können ebenfalls hilfreich für die Diagnose sein.
Behandlung
Ein Faktor-X-Mangel wird behandelt, wenn eine Blutung auftritt. Die Behandlung umfasst die Gabe von Gerinnungsfaktoren oder Plasma über eine Vene (intravenös). Den Patienten kann auch Faktor-X-Protein direkt über eine Vene verabreicht werden. Menschen mit Faktor-X-Mangel aufgrund eines Vitamin-K-Mangels können zusätzlich Vitamin K erhalten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
