Die Dyskeratosis congenita betrifft viele Teile des Körpers. Drei Merkmale sind besonders charakteristisch für diese Erkrankung: (1) schlecht wachsende oder abnorm geformte Finger- und Zehennägel; (2) Veränderungen der Hautfärbung (Pigmentierung), vor allem an Hals und Brust, die dem Aussehen von Spitzen ähneln; und (3) weiße Flecken im Mund (orale Leukoplakie). Menschen mit Dyskeratosis congenita haben auch ein erhöhtes Risiko, mehrere lebensbedrohliche Krankheiten zu entwickeln, darunter Lungenfibrose, Knochenmarkversagen, aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, Leukämie und andere Krebsarten. Der Schweregrad der Dyskeratosis congenita ist bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich.
Diese Erkrankung wird durch pathogene Varianten (Mutationen) in einer Reihe von Genen verursacht, von denen bekannt ist, dass sie die Länge der Telomere beeinflussen. Telomere sind Strukturen an den Enden der Chromosomen, die die Chromosomen davor schützen, aneinander zu kleben oder abzubrechen. In den meisten Zellen werden die Telomere mit der Zeit kürzer und teilen der Zelle schließlich mit, dass sie sich nicht mehr teilen soll. Zu den Genen, die bekanntermaßen an der Dyskeratosis congenita beteiligt sind, gehören DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1 und WRAP53. Es gibt Hinweise darauf, dass ein weiteres Gen, NPM1, ebenfalls beteiligt sein könnte. Etwa 70 % der Menschen, die die klinischen Diagnosekriterien für Dyskeratosis congenita erfüllen, haben eine Mutation in einem dieser Gene. Wie Dyskeratosis congenita vererbt wird, hängt davon ab, welches Gen betroffen ist. Die Behandlung zielt darauf ab, die bei jedem Einzelnen vorhandenen Symptome zu behandeln.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut | Blasenbildung, generalisiert
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| Abnorme Morphologie der Fingernägel | Abnorme Fingernägel
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| Abnormität der Neutrophilen | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Hypermelanotisches Makel | Hyperpigmentierte Flecken | |
Ursache
Dyskeratosis congenita tritt auf, wenn DNA-Veränderungen, so genannte pathogene Varianten, in einem der folgenden Gene auftreten. Zu den Genen, die bekanntermaßen an der Dyskeratosis congenita beteiligt sind, gehören DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1 und WRAP53. Ein weiteres Gen, NMP1, wird ebenfalls mit der Dyskeratosis congenita in Verbindung gebracht. Pathogene Varianten sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren. Das Vererbungsmuster der Dyskeratosis congenita hängt davon ab, welches Gen betroffen ist.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
