Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) ist ein Geburtsfehler, der die Haut und die Blutgefäße betrifft. Er ist gekennzeichnet durch marmorierte Hautstellen (Cutis marmarota), kleine erweiterte Blutgefäße unter der Haut (Teleangiektasien) und Krampfadern (Phlebektasien). Die Hautbefunde treten am häufigsten an den Beinen auf, können aber auch an den Armen und am Rumpf vorkommen. Das Gesicht ist nur selten betroffen. Die CMTC betrifft in der Regel nur ein bestimmtes Hautareal, obwohl es auch einige wenige Fälle von CMTC am ganzen Körper gegeben hat. Sie kann gelegentlich zusammen mit offenen Wunden (Hautulzerationen) oder Hautatrophie auftreten. Die mit der CMTC verbundenen Hautsymptome verbessern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter.
CMTC kann allein oder zusammen mit verschiedenen anderen Geburtsfehlern auftreten, insbesondere mit Unter- oder Überwuchs desselben Arms oder Beins. Man geht davon aus, dass die meisten Fälle sporadisch (nicht vererbt) auftreten, obwohl seltene Fälle in Familien beobachtet worden sind.
Symptome
Die Symptome der Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) können von Säugling zu Säugling unterschiedlich sein. Einige können stärker betroffen sein als andere. Nicht jeder mit CMTC hat die gleichen Symptome.
Die CMTC ist in der Regel bei der Geburt vorhanden (angeboren). Säuglinge können damit geboren werden:
Rote oder violett marmorierte Hautstellen, die nicht auf Wärme reagieren (Cutis marmorata)
-Anhäufungen von Blutgefäßen, die unter der Haut sichtbar sind (Teleangiektasien)
Hautgeschwüre (offene Wunden)
Größenunterschied zwischen den Gliedmaßen
Die Hautbefunde sind in der Regel auf einen Teil der Haut an den unteren Gliedmaßen beschränkt, können aber auch an den oberen Gliedmaßen oder am Rumpf und seltener im Gesicht auftreten. Die CMTC ist in der Regel auf einen Teil der Haut, eine Extremität oder eine Körperseite beschränkt. In seltenen Fällen bedeckt die CMTC den ganzen Körper. Die Hautsymptome der CMTC bessern sich in der Regel mit der Zeit, und es sind keine langfristigen Komplikationen dieser Erkrankung bekannt.
CMTC kann auch in Verbindung mit anderen Geburtsfehlern oder als Teil anderer Syndrome vorkommen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der oberen Gliedmaßen | ||
| Arteriovenöse Malformation | ||
| Cutis marmorata | ||
| Pfändung | ||
| Kurze untere Gliedmaßen | Kurze Beine | |
Ursache
Die genaue Ursache der Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) ist nicht bekannt. Man geht davon aus, dass eine Kombination von Faktoren zur Entstehung dieser Erkrankung beitragen kann. Zu diesen Faktoren gehören die Ernährung, Virusinfektionen und genetische Faktoren. In einigen seltenen Fällen kann CMTC gelegentlich in Familien auftreten.
Vererbung
Man geht davon aus, dass die Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) nicht in Familien vererbt wird. Es gibt einige wenige Familien, in denen mehr als ein Mitglied an CMTC erkrankt ist.
Diagnose
Die Diagnose von Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung der Anzeichen und Symptome gestellt. Zusätzliche Untersuchungen können durchgeführt werden, um nach Anzeichen für andere Syndrome zu suchen, die CMTC einschließen.
Behandlung
Für die isolierte Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) gibt es keine spezifische Behandlung. Die Hautsymptome verblassen in der Regel bis zum Alter von 2 Jahren und verschwinden oft bis zur Pubertät vollständig. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, ist sie symptomspezifisch und unterstützend.
Prognose
Die mit der Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) verbundenen Hautbefunde verschwinden in der Regel im Laufe der Zeit, und die meisten Menschen, die mit dieser Krankheit geboren werden, haben langfristig gute Aussichten. Manchmal tritt CMTC zusammen mit anderen Geburtsfehlern oder als Teil einer anderen Erkrankung auf, und in diesen Fällen hängt die Langzeitprognose von den zusätzlichen zugrunde liegenden Symptomen ab.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
