CLOVES-Syndrom

Dirk de Pol, 9. November 2021

Gesundheit

Das CLOVES-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in erster Linie durch eine angeborene Überwucherung des Fettgewebes, Fehlbildungen des Gefäßsystems (der Gefäße, die Blut und Lymphe durch den Körper transportieren), epidermale Nävi und Wirbelsäulen- oder Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Weitere Anzeichen und Symptome können eine unverhältnismäßige Fettverteilung, ein übermäßiges Wachstum der Extremitäten (Arme und Beine), Hautanomalien und Nierenprobleme wie eine ungewöhnlich kleine oder fehlende Niere sein. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Das CLOVES-Syndrom wird durch somatische Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht. Da sich diese Mutationen nicht auf Ei- oder Samenzellen auswirken, wird die Krankheit nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
100% der Menschen haben diese Symptome
Hämihypertrophie Asymmetrische Überwucherung
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Lipom Fettklumpen

 

5-29 % der Menschen haben diese Symptome
Asymmetrie der unteren Gliedmaßen Linkes und rechtes Bein unterscheiden sich in Länge oder Breite
Nierenhypoplasie/-aplasie Fehlende/kleine Niere

 

Skoliose

Behandlung

Die Behandlung des CLOVES-Syndroms umfasst die Behandlung der einzelnen Symptome oder Komplikationen und die Verbesserung der Lebensqualität (Palliativmedizin). Derzeit gibt es keine Heilung. Die Palliativmedizin zielt darauf ab, die durch die Massen verursachten Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit sowie Behinderungen zu minimieren. Die Behandlung ist sehr individuell, da die Symptome je nach Person unterschiedlich stark ausgeprägt und an verschiedenen Körperstellen auftreten können. Es wird empfohlen, bis zum Ende der Pubertät alle 6 Monate eine Nachuntersuchung bei verschiedenen Fachärzten durchzuführen, um eine Überwucherung und Komplikationen festzustellen.

Die medizinische Behandlung kann die Embolisation und die chirurgische Entfernung von Geschwülsten umfassen, insbesondere wenn diese groß und tief sind oder sich im Bereich der Wirbelsäule befinden. Bei Erwachsenen kann eine Verödungstherapie eingesetzt werden, um Schmerzen zu lindern und die Größe von Gefäß- und Lymphfehlbildungen zu verringern.

Orthopädische und neurochirurgische Untersuchungen mit möglichen chirurgischen Eingriffen sind erforderlich, um Komplikationen durch Überwachsen zu vermeiden. Die Überwachung von Händen, Füßen und Gliedmaßenanomalien ist wichtig, damit rechtzeitig operiert werden kann, um eine Entstellung der Gliedmaßen und einen Funktionsverlust zu vermeiden. Da bei Menschen mit Überwuchssyndromen ein erhöhtes Risiko für das Wachstum von Tumoren besteht, sollten Menschen mit CLOVES-Syndrom auf Tumore überwacht und deren Masse untersucht werden.

Generell gilt: Je früher mit der Überwachung und dem Eingreifen begonnen wird, desto besser sind die Ergebnisse.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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