Die Chromosom 5p-Duplikation ist eine Chromosomenanomalie, bei der sich eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 5 befindet. Der Schweregrad der Erkrankung und die Anzeichen und Symptome hängen von der Größe und der Lage der Duplikation sowie davon ab, welche Gene betroffen sind.
Zu den Merkmalen, die bei Menschen mit einer Chromosom-5p-Duplikation häufig auftreten, gehören Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und auffällige Gesichtszüge. Die meisten Fälle werden nicht vererbt, aber die Duplikation kann an die Kinder weitergegeben werden. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome, die durch eine Chromosom-5p-Duplikation verursacht werden, sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen können die Symptome bei einem Zuwachs an chromosomalem Material eine Kombination aus körperlichen Problemen, Gesundheitsproblemen, Lernschwierigkeiten und/oder Verhaltensstörungen umfassen. Diese Symptome hängen weitgehend von der Lage der Duplikation auf dem p-Arm und den betroffenen Genen ab. Es gibt allgemeine Merkmale von Chromosomenanomalien, die bei der Mehrheit der Betroffenen in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. Die meisten Menschen mit einem Verlust oder Zugewinn an Material haben ein gewisses Maß an Lernbehinderung und Entwicklungsverzögerung. Dies ist darauf zurückzuführen, dass auf all diesen Chromosomen viele Gene liegen, die Anweisungen für die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns geben. Defekte in einem dieser Gene können die Entwicklung eines Menschen beeinträchtigen.
Es gibt nur wenige Informationen darüber, wie sich Chromosomenanomalien wie die Duplikation 5p15.2pter auf Wachstum und Entwicklung auswirken. Da jede Anomalie in der Regel so selten ist, gibt es nur wenige Fälle, von denen man lernen, geschweige denn Forschung betreiben kann. Es ist im Allgemeinen schwer zu sagen, was die Zukunft für die betroffenen Personen bringen wird, denn selbst wenn die Chromosomenanomalien ähnlich sind, können die gesundheitlichen Probleme sehr unterschiedlich sein.
Im Allgemeinen weisen viele betroffene Säuglinge und Kinder mit einer 5p-Duplikation Anomalien auf, zu denen ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie), ein ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie) und zusätzliche Anomalien im Kopf- und Gesichtsbereich (Kraniofazialismus), lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie), Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung gehören. Bei einigen Betroffenen können auch Herzfehler und Krampfanfälle auftreten. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass nicht alle Personen mit einer Duplikation von 5p alle oben genannten Symptome aufweisen. Bei einigen Betroffenen treten lediglich Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf, während andere körperliche Befunde ausbleiben können.
Das Spektrum und die Schwere der damit verbundenen Symptome und Befunde hängen von der Länge und Lage des duplizierten Chromosomenabschnitts ab. Charakteristische körperliche Merkmale von 5p-Duplikationen wurden sowohl bei Personen mit vollständigen Duplikationen von 5p als auch bei solchen mit verschiedenen partiellen Duplikationen festgestellt. Ein Vergleich der Merkmale und der sich überschneidenden Bereiche ermöglicht die Definition einer kritischen Region für verschiedene Merkmale. Die kritische Region für Herzanomalien und Krampfanfälle ist die Duplikation von 15p13.3. Die meisten körperlichen Merkmale sind auf eine Duplikation der Bänder 5p11 bis 5p13.3 zurückzuführen.
Als kritische Region für Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung gilt die Duplikation von 5p14 bis 5p15. Diejenigen, die nur die Duplikation von 5p14 bis 5p15 haben, weisen möglicherweise keine körperlichen Befunde auf. Es wurde von zwei Jungen ohne geistige Behinderung berichtet, die eine Duplikation von 5p15.1 bis 5p15.3 in der Nähe des Terminus aufweisen (das ist in Richtung des Terminus, aber außerhalb des Bereichs, in dem eine geistige Behinderung festgestellt wurde).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie der Chromosomentrennung | ||
| Abnormität der Mittelhandknochen | Abnormität des langen Handknochens | |
| Regression in der Entwicklung | Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung
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| Dolichocephalie | Langer, schmaler Kopf
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| Frontaler Buckel | ||
Ursache
Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber in den meisten Fällen scheinen 5p-Duplikationen durch zufällige (de novo) Fehler sehr früh in der Embryonalentwicklung verursacht zu werden. In solchen Fällen haben die Eltern des betroffenen Kindes in der Regel normale Chromosomen und ein relativ geringes Risiko, ein weiteres Kind mit der Chromosomenanomalie zu bekommen. Sie müssen mit einem Genetiker darüber sprechen, wie eine bestimmte Chromosomenanomalie in Ihrer Familie vererbt werden könnte.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.