Eine Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts beeinträchtigt die Funktion der Blutplättchen. Thrombozyten sind wichtig, um die Blutgerinnung zu unterstützen. Zu den Symptomen einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts gehören häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse und übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem Unfall. Diese Symptome können von Person zu Person variieren. Dieser Zustand ist sehr selten und es ist nicht klar, wie er sich im Laufe der Zeit verändert.
Blutungsstörungen aufgrund eines P2RY12-Defekts treten aufgrund einer Variante im P2RY12-Gen auf und werden autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und den Ergebnissen spezieller Labortests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und kann Bluttransfusionen und/oder Medikamente umfassen, die die Blutgerinnung fördern.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts können gehören:
- Häufiges Nasenbluten (Epistaxis)
- Leichte Blutergüsse
- Übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem Unfall
Übermäßige Blutungen können bei dieser Erkrankung jederzeit einsetzen und das ganze Leben lang anhalten. Frauen mit einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts können sehr starke Blutungen haben. Es sind nur sehr wenige Menschen mit einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts bekannt. Wie oder ob sich die Symptome dieser Erkrankung im Laufe der Zeit verändern, ist nicht bekannt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
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| Ekchymose | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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| Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation | ||
Ursache
Eine Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts tritt auf, wenn das P2RY12-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens eine pathogene Variante aufweisen müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Variante. Die Eltern, die jeweils eine Genvariante haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose einer Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung und spezieller Labortests gestellt, die messen, wie die Blutplättchen unter bestimmten Umständen arbeiten. Auch die Ergebnisse von Gentests können für die Diagnose hilfreich sein.
Behandlung
Die Behandlung der Blutungsstörung aufgrund eines P2RY12-Defekts konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die Behandlung kann Kompression, Bluttransfusionen oder Medikamente umfassen, um die übermäßige Blutung zu kontrollieren.
Statistik
Es ist unklar, wie viele Menschen aufgrund eines P2RY12-Defekts eine Blutungsstörung haben. In der medizinischen Fachliteratur sind etwa zwanzig Fälle beschrieben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
