Bloom-Syndrom

Dirk de Pol, 9. November 2021

Gesundheit

Das Bloom-Syndrom betrifft viele verschiedene Körpersysteme und ist durch langsames Wachstum, Sonnenempfindlichkeit und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet. Zu den Symptomen gehören Kleinwuchs, sonnenempfindlicher Hautausschlag und ein nicht richtig funktionierendes Immunsystem. Einige Menschen mit Bloom-Syndrom leiden an Lernschwierigkeiten, Typ-2-Diabetes und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD).

Die meisten Menschen mit Bloom-Syndrom entwickeln bis zum Alter von 40 Jahren eine Art von Krebs. Das Bloom-Syndrom wird durch genetische Varianten im BLM-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, einer klinischen Untersuchung und wird durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome.

Symptome

Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Bloom-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.

Zu den Symptomen können gehören:

  • Langsames Wachstum vor und nach der Geburt
  • Probleme mit dem Immunsystem
  • Extreme Sonnenempfindlichkeit
  • Hautausschlag und Läsionen
  • Anomalien des endokrinen Systems
  • Erhöhtes Risiko für Krebs

Einige Menschen mit Bloom-Syndrom haben Lernschwierigkeiten. Sie können Schilddrüsenprobleme, Diabetes und schwere Lungenprobleme entwickeln. Die meisten sind kleiner als der Durchschnitt. Viele Menschen mit Bloom-Syndrom entwickeln bis zum Alter von 40 Jahren eine Art von Krebs.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Verlust von Fettgewebe Verlust von Fettgewebe
Intrauterine Wachstumsverzögerung Pränataler Wachstumsmangel

 

Schwere postnatale Wachstumsverzögerung Ausgeprägte Wachstumsverzögerung

 

Klein für das Gestationsalter Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile

 

30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Abnormaler Anteil an CD8-positiven T-Zellen

Ursache

Das Bloom-Syndrom wird dadurch verursacht, dass das BLM-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.

Vererbung

Das Bloom-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.

Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.

Diagnose

Das Bloom-Syndrom wird anhand der Symptome und der klinischen Untersuchung diagnostiziert und durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Manchmal wird eine zytogenetische Untersuchung, ein Bluttest zur Untersuchung der Chromosomen einer Person, durchgeführt, um nach charakteristischen Merkmalen des Bloom-Syndroms zu suchen. Aufgrund der schweren Wachstumsstörungen wird das Bloom-Syndrom manchmal schon vor der Geburt vermutet und kann durch pränatale Tests diagnostiziert werden.

Behandlung

Die Behandlung des Bloom-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Aufgrund der erhöhten Sonnenempfindlichkeit wird Menschen mit Bloom-Syndrom geraten, Sonnenschutzmittel zu verwenden und Schutzkleidung zu tragen. Darüber hinaus müssen Standard-Krebstherapien wegen der Empfindlichkeit gegenüber DNA-schädigenden Chemikalien und ionisierender Strahlung angepasst werden. Für Menschen mit Bloom-Syndrom gibt es Richtlinien zur Gesundheitsüberwachung.

Statistik

In einem großen Patientenregister sind weniger als 300 Fälle des Bloom-Syndroms verzeichnet. Diese Erkrankung tritt häufiger bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf, und es wird geschätzt, dass etwa einer von 270 Menschen dieser Gruppe Träger des Bloom-Syndroms ist.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

DAS SPIEL, BEI DEM ALLES AUF DEN TISCH KOMMT …

… und nichts unterm Teppich bleibt.

Jetzt ansehen