Arthrogryposis multiplex congenita

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet die Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen, die zwei oder mehr Bereiche des Körpers vor der Geburt betreffen. Eine Kontraktur entsteht, wenn ein Gelenk dauerhaft in einer gebeugten oder gestreckten Position fixiert wird, was die Funktion und den Bewegungsumfang des Gelenks beeinträchtigen und zu Muskelschwund führen kann.

Bei der AMC handelt es sich nicht um eine spezifische Diagnose, sondern um ein körperliches Symptom, das mit vielen verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden kann. Es wird vermutet, dass die AMC mit einer verminderten fetalen Bewegung während der Entwicklung zusammenhängt, die eine Vielzahl unterschiedlicher Ursachen haben kann, darunter Umweltfaktoren (z. B. Krankheit der Mutter, Platzmangel), einzelne Genveränderungen (autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal), Chromosomenanomalien und verschiedene Syndrome. Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person festgestellt werden, kann aber Physiotherapie, abnehmbare Schienen, Bewegung und/oder eine Operation umfassen.   

Symptome

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet die Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen, die zwei oder mehr Bereiche des Körpers vor der Geburt betreffen. Eine Kontraktur entsteht, wenn ein Gelenk dauerhaft in einer gebeugten oder gestreckten Position fixiert wird, was die Funktion und den Bewegungsumfang des Gelenks beeinträchtigen kann.   In manchen Fällen sind nur einige wenige Gelenke betroffen und der Bewegungsumfang kann nahezu normal sein. Bei Menschen, die schwer betroffen sind, können alle Gelenke des Körpers betroffen sein, einschließlich des Kiefers und des Rückens.  Die Muskeln der betroffenen Gliedmaßen können verkümmern oder unterentwickelt sein. Über dem betroffenen Gelenk können sich Weichteilgewebe entwickeln.   

Bei der AMC handelt es sich nicht um eine spezifische Diagnose, sondern vielmehr um ein körperliches Symptom, das bei vielen verschiedenen Erkrankungen auftreten kann. Die mit der AMC verbundenen Anzeichen und Symptome können daher je nach der zugrunde liegenden Erkrankung in Umfang und Schweregrad stark variieren.   

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie des Brustfells
Abnormität der Magenschleimhaut Abnormität der Magenschleimhautschicht
Abnormität des Handgelenks Anomalien an den Handgelenken
Aplasie/Hypoplasie der Lunge Fehlende/kleine Lunge

 

Arthrogryposis multiplex congenita

Ursache

Die genaue Ursache der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist nicht vollständig geklärt. Man geht davon aus, dass die AMC mit einer verminderten fetalen Bewegung während der Entwicklung zusammenhängt, die aus verschiedenen Gründen auftreten kann.   Wenn ein Gelenk über einen längeren Zeitraum nicht bewegt wird, kann zusätzliches Bindegewebe um das Gelenk herum wachsen und es fixieren. Mangelnde Gelenkbewegung bedeutet auch, dass die mit dem Gelenk verbundenen Sehnen nicht auf ihre normale Länge gedehnt werden, was eine normale Gelenkbewegung erschweren kann.  

Im Allgemeinen gibt es vier Ursachen für eine verminderte fetale Bewegung vor der Geburt:  

  1. Abnorme Entwicklung der Muskeln. In den meisten Fällen kann die spezifische Ursache dafür nicht ermittelt werden. Zu den vermuteten Ursachen gehören Muskelkrankheiten, mütterliches Fieber während der Schwangerschaft und Viren, die die Zellen schädigen können, die die Nervenimpulse an die Muskeln weiterleiten.
  2. Unzureichender Platz in der Gebärmutter für normale Bewegungen. Es können zum Beispiel mehrere Föten vorhanden sein, die Mutter hat keine normale Menge an Fruchtwasser oder es können strukturelle Anomalien der Gebärmutter vorliegen.
  3. Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Gehirn und/oder Rückenmark). In diesen Fällen wird die Arthrogryposis in der Regel von einer Vielzahl anderer Symptome begleitet.
  4. Sehnen, Knochen, Gelenke oder Gelenkauskleidungen können sich abnormal entwickeln. Zum Beispiel können Sehnen nicht an der richtigen Stelle in einem Gelenk angeschlossen sein.

AMC kann Bestandteil zahlreicher Erkrankungen sein, die durch Umweltfaktoren, einzelne Genveränderungen (autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal), Chromosomenanomalien und verschiedene Syndrome verursacht werden.  

Vererbung

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird in den meisten Fällen nicht vererbt; bei etwa 30 % der Betroffenen lässt sich jedoch eine genetische Ursache feststellen. Sie kann Bestandteil vieler verschiedener genetischer Erkrankungen sein, einschließlich solcher, die durch eine einzelne Genveränderung oder eine Chromosomenanomalie, wie Trisomie 18, verursacht werden. Zu den genetischen Bedingungen, die manchmal mit AMC in Verbindung gebracht werden, gehören einige Bindegewebserkrankungen, Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophien oder angeborene Myopathien sowie bestimmte mitochondriale Erkrankungen.  Je nach der zugrunde liegenden genetischen Ursache kann die AMC autosomal rezessiv, autosomal dominant oder X-chromosomal vererbt werden. In einigen Fällen geht man von einem multifaktoriellen Erbgang aus, was bedeutet, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen können.  

Diagnose

Das Genetic Testing Registry (GTR) bietet Informationen über die Gentests für diese Erkrankung. Das GTR richtet sich an Gesundheitsdienstleister und Forscher. Patienten und Verbraucher, die spezifische Fragen zu einem Gentest haben, sollten sich an einen Gesundheitsdienstleister oder einen Genetiker wenden.

Behandlung

Die Behandlung der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten, und nach dem Schweregrad der Erkrankung. In den ersten Lebensjahren kann eine physikalische Therapie zur Dehnung der Kontrakturen den Bewegungsumfang der betroffenen Gelenke verbessern und Muskelschwund verhindern. Splits können auch in Kombination mit diesen Dehnungsübungen eingesetzt werden. Bei den meisten Arten von Arthrogryposis hat sich die Physio- und Ergotherapie als sehr nützlich erwiesen, um die Muskelkraft zu verbessern und den Bewegungsumfang der betroffenen Gelenke zu vergrößern.    

Einige Patienten haben jedoch trotz rigoroser Physiotherapie anhaltende funktionelle Schwierigkeiten. In diesen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff empfohlen werden, um eine bessere Positionierung zu erreichen und den Bewegungsumfang in bestimmten Gelenken zu vergrößern. In seltenen Fällen wurden auch Sehnentransfers zur Verbesserung der Muskelfunktion durchgeführt.    

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) hängen von der Schwere der Erkrankung, der zugrunde liegenden Ursache und dem Ansprechen der Betroffenen auf die Therapie ab. Das Ausmaß, in dem Muskeln und Gelenke betroffen sind, ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. AMC kann mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die jeweils durch einzigartige Symptome gekennzeichnet sind.   

Im Allgemeinen haben viele Menschen, die von AMC betroffen sind, eine gute Prognose. Mit physikalischer Therapie und anderen verfügbaren Behandlungen ist normalerweise eine erhebliche Verbesserung der Gelenkfunktion und -beweglichkeit möglich. Die meisten Menschen mit AMC sind normal intelligent und können als Erwachsene ein produktives, unabhängiges Leben führen.   

Statistik

AMC betrifft etwa 1 von 3.000 Personen. Die Erkrankung wurde bei Menschen asiatischer, afrikanischer und europäischer Abstammung festgestellt.  Sie ist in isolierten Bevölkerungsgruppen wie Finnland und der Beduinengemeinschaft in Israel häufiger anzutreffen. Die Zahl der betroffenen Männer und Frauen ist ungefähr gleich groß.  

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!