Bei der Aplasia cutis congenita handelt es sich um ein angeborenes (von Geburt an vorhandenes) Fehlen von Haut, mit oder ohne Fehlen der darunter liegenden Strukturen wie Knochen. Am häufigsten ist die Kopfhaut betroffen, aber jede Stelle des Körpers kann betroffen sein. Während die meisten Menschen mit Aplasia cutis congenita keine weiteren Anomalien aufweisen, haben einige Menschen angeborene Fehlbildungen, die das kardiovaskuläre (Herz), gastrointestinale, genitourinale und zentrale Nervensystem betreffen. Die Ursache dieser Erkrankung ist unklar und scheint multifaktoriell zu sein (viele verschiedene Faktoren scheinen eine Rolle zu spielen); zu den beitragenden Faktoren können Teratogene, Gene, Traumata und eine beeinträchtigte Durchblutung der Haut gehören.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut | ||
| Schädelkalottendefekt | Schädeldefekt
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| Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut | ||
| Spinaler Dysraphismus | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hautgeschwür | Offene Hautwunde | |
Ursache
Es gibt keine einzige Ursache für alle Fälle von Aplasia cutis congenita. Man geht davon aus, dass es sich um eine multifaktorielle Erkrankung handelt, d. h., dass wahrscheinlich mehrere Faktoren zusammenwirken, um die Erkrankung zu verursachen. Zu den Faktoren, die dazu beitragen können, gehören genetische Faktoren, Teratogene (Expositionen während der Schwangerschaft, die den sich entwickelnden Fötus schädigen können) wie Methimazol, Carbimazol, Misoprostol und Valproinsäure, eine beeinträchtigte Gefäßversorgung der Haut und Traumata. In einigen Fällen kann es sich um eine unvollständige oder ungewöhnliche Form eines Neuralrohrdefekts handeln. Es wurde über familiäre Fälle von Aplasia cutis congenita berichtet. Fälle, die genetisch bedingt zu sein scheinen, können autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden.
Behandlung
Die Behandlung der Aplasia cutis congenita hängt vom Zustand des Säuglings ab. Eine konservative Behandlung wird bevorzugt. Kleine Bereiche heilen in der Regel mit der Zeit von selbst ab. Sanfte Reinigung und die Anwendung von Salben oder Silbersulfadiazin können helfen, Infektionen zu verhindern. Sollte eine Infektion auftreten, können Antibiotika eingesetzt werden. In jüngster Zeit wurde eine Vielzahl spezieller Verbandsmaterialien entwickelt und eingesetzt. Größere Läsionen können eine Operation erfordern. Letztendlich hängt die Entscheidung für eine medikamentöse, eine chirurgische oder eine kombinierte Therapieform in erster Linie von der Größe, Tiefe und Lage des Hautdefekts ab.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Aplasia cutis congenita sind in der Regel ausgezeichnet. Wenn die Erkrankung mit anderen Anomalien oder Fehlbildungen einhergeht, hängt die Prognose von der Art und dem Schweregrad der anderen Erkrankung(en) ab.
Größere Komplikationen der Aplasia cutis congenita sind selten, können aber Blutungen, sekundäre lokale Infektionen, Meningitis oder eine Thrombose des Sinus sagittalis umfassen. Größere betroffene Bereiche in Verbindung mit zugrunde liegenden Knochendefekten können aufgrund einer Infektion des zentralen Nervensystems oder einer Blutung aus dem Sinus sagittalis zum Tod führen. Komplikationen können auch durch begleitende Anomalien oder Fehlbildungen entstehen, sofern diese vorhanden sind.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
