Afibrinogenämie, manchmal auch kongenitale Afibrinogenämie genannt, ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Sie tritt auf, wenn ein Mangel an einem Protein namens Fibrinogen (oder Gerinnungsfaktor I) besteht, das für die Blutgerinnung erforderlich ist. Betroffene Personen können zu schweren Blutungen neigen, insbesondere im Säuglings- und Kindesalter.
Man geht davon aus, dass Afibrinogenämie als autosomal rezessiver Erbgang vererbt wird. Die Behandlung kann Kryopräzipitat (ein Blutprodukt, das konzentriertes Fibrinogen und andere Gerinnungsfaktoren enthält), Fibrinogenkonzentrate oder Plasma (der flüssige Teil des Blutes, der die Gerinnungsfaktoren enthält) umfassen.
Symptome
Bei der Afibrinogenämie mit Fibrinogenwerten von weniger als 0,1 g/L reichen die Blutungsanomalien von leicht bis schwer. Blutungen aus der Nabelschnur kurz nach der Geburt sind häufig ein früher Hinweis auf die Anomalie. Zu den weiteren Symptomen gehören die folgenden:
- Nasenbluten, das schwer zu stoppen ist
- Blutungen in den Schleimhäuten
- Blutungen in den Gelenken
- Leichte Blutergüsse
- Gastrointestinale Blutungen
- Menorrhagie und postpartale Blutungen
- Starke Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
- Spontaner Riss der Milz
- Blutungen innerhalb des Schädels (intrakranielle Blutungen) – sehr selten
- Fehlgeburt
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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| Zahnfleischbluten | Zahnfleischbluten | |
| Gelenkschwellung | ||
| Menometrorrhagie | ||
| Spontanabtreibung | ||
Ursache
Afibrinogenämie wird durch einen schweren Mangel an Fibrinogen (Gerinnungsfaktor I) verursacht, einem Protein im Blut, das für den Blutgerinnungsprozess (Koagulation) unerlässlich ist. Dieser Defekt in der Fibrinogensynthese kann durch Mutationen in einem der Fibrinogen-Gene alpha (FGA), beta (FGB) oder gamma (FGG) verursacht werden. Jedes dieser drei Gene liefert Anweisungen für die Herstellung eines Teils (Untereinheit) des Fibrinogenproteins. Bei einer Verletzung wird Fibrinogen in Fibrin umgewandelt, das Hauptprotein der Blutgerinnsel. Die Fibrinproteine verbinden sich miteinander und bilden ein stabiles Netzwerk, das das Blutgerinnsel ausmacht. Liegt eine Mutation im FGA-, FGB- oder FGG-Gen vor, wird die entsprechende Untereinheit nicht gebildet und das Fibrinogenprotein kann nicht zusammengesetzt werden. Dies hat zur Folge, dass kein Fibrin vorhanden ist und sich keine Blutgerinnsel bilden können, was zu den übermäßigen Blutungen führt, die bei Menschen mit Afibrinogenämie auftreten.
Vererbung
Afibrinogenämie wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. eine Person muss zwei abnormale Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil, um betroffen zu sein. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens. Personen mit nur einem mutierten Gen werden als Träger bezeichnet und haben etwa die Hälfte des normalen Fibrinogenspiegels in ihrem Blut. Sie zeigen normalerweise keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein,
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein, wie jeder Elternteil,
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine bekannte Vorbeugung oder Heilung für Afibrinogenämie. Zur Behandlung von Blutungsepisoden oder zur Vorbereitung eines chirurgischen Eingriffs zur Behandlung anderer Erkrankungen können Patienten behandelt werden:
- Kryopräzipitat (ein Blutprodukt, das konzentriertes Fibrinogen und andere Gerinnungsfaktoren enthält)
- Der flüssige Teil des Blutes, der die Gerinnungsfaktoren enthält (Plasma)
- Fibrinogen-Konzentrate
Eine prophylaktische Therapie sollte auch bei Patienten mit wiederholten Blutungsepisoden, ZNS-Blutungen oder während der Schwangerschaft bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten in Betracht gezogen werden.
Personen mit Afibrinogenämie sollten im Rahmen ihres Behandlungsplans folgende Punkte berücksichtigen:
- Konsultation eines Hämatologen/Hämostase-Spezialisten, insbesondere bei Patienten, die eine Fibrinogenersatztherapie benötigen.
- Genetische Beratung und Familienstudien, insbesondere für Personen mit umfangreicher Familienanamnese oder solche, die eine Schwangerschaft planen.
- Nachsorge durch ein umfassendes Behandlungsteam für Blutungsstörungen, das in der Diagnose und Behandlung erblicher Blutungsstörungen erfahren ist.
- Impfung mit dem Hepatitis-B-Impfstoff, da Transfusionen das Hepatitis-Risiko erhöhen.
Prognose
Obwohl wir keine Daten über die Lebenserwartung von Personen mit Afibrinogenämie finden konnten, kommt es bei dieser Erkrankung häufig zu übermäßigen Blutungen. Diese Episoden können schwerwiegend oder sogar tödlich sein. Blutungen im Gehirn sind eine der häufigsten Todesursachen bei Patienten mit dieser Erkrankung. Postoperative Blutungen sind ebenfalls häufig mit der Sterblichkeit bei dieser Erkrankung verbunden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
