Das 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenstörung. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, mäßige bis schwere Lernprobleme, Sprachverzögerungen, Verhaltensprobleme, Schlafstörungen und Entwicklungsverzögerungen (krabbeln, sitzen oder laufen lernen später als andere Babys). Kinder, die vom 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom betroffen sind, haben möglicherweise auch einen geringen Muskeltonus (Hypotonie), eine langsame Gewichtszunahme und sind kleiner als ihre Familienmitglieder.
Das 2q23.1-Deletionssyndrom wird durch den Verlust eines kleinen DNA-Stücks in einer Kopie von Chromosom 2 verursacht, einem der 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle unseres Körpers. Die meisten Fälle des 2q23.1-Deletionssyndroms sind de novo, d. h. die Deletion wurde nicht von einem Elternteil vererbt.
Die Diagnose des 2q23.1-Mikrodeletionssyndroms kann aufgrund der Symptome vermutet werden, wird aber durch einen Gentest bestätigt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person und kann Anfallsmedikamente, Sprachtherapie, Verhaltenstherapie, Physio- und Ergotherapie sowie Sonderschulprogramme umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Geistige Behinderung, schwer | Frühe und schwere mentale Retardierung
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| Pfändung | ||
| Stereotypie | Sich wiederholende Bewegungen
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Ataxie | ||
Ursache
Das 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom wird durch den Verlust eines kleinen Teils einer Kopie von Chromosom 2 verursacht, einem der 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle unseres Körpers. Der Verlust dieses kleinen Stücks von Chromosom 2 bedeutet, dass Menschen mit dieser Mikrodeletion eine Kopie des Gens namens MBD5 fehlt. Die meisten Gene, so auch MBD5, dienen als Bauplan oder Code, der einer Zelle sagt, wie sie ein bestimmtes Protein herstellen soll. Wenn ein Gen fehlt, fehlt auch das Protein, für das es kodiert. Da nur eine Kopie des MBD5-Gens fehlt, wird zwar etwas MBD5-Protein gebildet, aber nicht genug.
Medizinische Forscher gehen davon aus, dass das MBD5-Protein ein Transkriptionsregulator ist, d. h. es hilft der Zelle mitzuteilen, welche anderen Gene ihre Proteine herstellen lassen sollen. Es wird angenommen, dass diese anderen Proteine für die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind.
Vererbung
Die mit dem 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom assoziierte Mutation wird in der Regel nicht von den Eltern vererbt, sondern tritt zum ersten Mal bei dem betroffenen Kind auf (de novo ). In vielen Fällen besteht daher kein erhöhtes Risiko für andere Kinder des Paares, ein 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom zu haben.
In einigen Fällen jedoch hat ein Kind die Mikrodeletion von einem Elternteil aautosomal-dominant geerbt, aber der Elternteil hat keine Symptome des 2q23.1-Syndroms (nicht betroffen) oder ist nur sehr leicht betroffen. Dies deutet darauf hin, dass die Symptome des 2q23.1-Mikrodeletionssyndroms eine verringerte Penetranz aufweisen können. Daher empfehlen Mediziner, die Chromosomen beider Elternteile eines Kindes mit 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom testen zu lassen, bevor sie mit einem genetischen Berater über das Risiko sprechen, bei künftigen Schwangerschaften ein weiteres Kind mit dieser Mikrodeletion zu bekommen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.