Das 22q11.2-Duplikationssyndrom ist eine Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie eines kleinen Stücks des Chromosoms 22 verursacht wird, das etwa 30 bis 40 Gene enthält. Die Merkmale dieser Erkrankung sind sehr unterschiedlich, sogar innerhalb einer Familie (intrafamiliäre Variabilität).
Die Betroffenen können eine geistige Behinderung oder Lernschwäche, eine Entwicklungsverzögerung, ein langsames Wachstum, das zu Kleinwuchs führt, und einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) aufweisen. Viele Betroffene haben keine offensichtlichen körperlichen oder geistigen Behinderungen. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.
Während viele Betroffene die Krankheit von einem Elternteil erben, sind andere aufgrund einer neuen Mutation, die zum ersten Mal auftritt, betroffen. In beiden Fällen kann die Krankheit an Kinder weitergegeben werden. Die Forscher arbeiten daran, herauszufinden, welche duplizierten Gene zu den Entwicklungsverzögerungen und anderen Problemen beitragen, von denen Menschen mit dieser Krankheit manchmal betroffen sind. Die Duplikation lässt sich nicht anhand des Karyotyps nachweisen, und die meisten Fälle werden durch eine Technik, die als Chromosomen-Mikroarray bekannt ist, identifiziert. Die Behandlung hängt von den Symptomen der jeweiligen Person ab und umfasst ein individuelles Bildungsprogramm.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalien im Rachenraum | ||
| Gaumenspalte | Gaumenspalte | |
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Niedergedrückter Nasenkamm | Flache Nase
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| Nach unten verschobene Lidspalten | Schrägstellung der Öffnung zwischen den Augenlidern nach unten | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
