Das 17q23.1q23.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine Erkrankung, die durch eine kleine Deletion von genetischem Material auf Chromosom 17 verursacht wird. Die Deletion tritt an einer Stelle auf, die die Bänder 23.1 bis 23.2 auf dem langen (q) Arm des Chromosoms umfasst. Menschen mit dem 17q23.1q23.2-Mikrodeletionssyndrom können Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen aufweisen. Die meisten Fälle sind etwa 2,2 Mb groß und enthalten die Transkriptionsfaktorgene TBX2 und TBX4, die an einer Reihe von Entwicklungswegen beteiligt sind, unter anderem an denen des Herzens und der Gliedmaßen.
Symptome
Das 17q23.1q23.2-Mikrodeletionssyndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Hände, Füße und Gliedmaßen. Alle bisher gemeldeten Personen wiesen eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung auf, insbesondere Verzögerungen beim Sprechen. Die meisten wiesen Herzfehler auf, darunter einen offenen Ductus arteriosus oder Vorhofseptumdefekte. Zu den Anomalien an den Gliedmaßen gehören lange, dünne Finger und Zehen sowie eine Hypoplasie (Unterentwicklung) der Kniescheiben (Kniescheiben). Auch eine Skoliose kann vorhanden sein. Viele Patienten haben auch leichte und unspezifische Gesichtsanomalien.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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| Lange Finger | ||
| Lange Zehe | Vergrößerte Länge der Zehen
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| Leichte globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Mäßige globale Entwicklungsverzögerung | ||
Ursache
Das Syndrom wird durch eine interstitielle Deletion (eine Deletion, die nicht die Enden eines Chromosoms betrifft) verursacht, die die Bänder 23.1 bis 23.2 auf dem langen (q) Arm von Chromosom 17 umfasst. Zwei Transkriptionsfaktoren, TBX2 und TBX4, die zu einer Familie von Genen gehören, die an einer Vielzahl von Entwicklungswegen beteiligt sind, darunter auch an denen des Herzens und der Gliedmaßen, finden sich in dieser 2,2-MB-Region. Dies deutet darauf hin, dass sie eine Rolle bei den Symptomen dieser Erkrankung spielen könnten.
Vererbung
Die elterliche FISH-Untersuchung bestätigte in den meisten der gemeldeten Fälle einen de novo-Ursprung, was bedeutet, dass die Deletion neu in der Familie war.
Diagnose
Die Deletion kann durch vergleichende genomische Hybridisierung (CGH), Microarray und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) nachgewiesen werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.